[PDF] DS : ADN (partie 2 exercices) CORRECTION EXERCICE 1

DS : ADN (partie 2, exercices) CORRECTION EXERCICE 1 : (mobiliser ses connaissances) On réalise une analyse de l'ADN dans plusieurs cellules (A, T, C, G exprimé en %, valeurs approchées) Origine de l'ADN A C T G Cellule d'un oursin 33,2 16,7 33,3 16,8 Cellule de blé 27,3 22,7 27,2 22,8 Cellules d'un humain (les cellules proviennent d'un même individu) Cellule de peau 30,5 19,9 29,8 19,8 Cellule intestinale 30,5 19,9 29,8 19,8 1. Que représentent les lettres A, T, C, G ? les 4 nucléotides 2. Pour toutes les cellules, comparez les % des " lettres », que remarquez-vous ? Quelque soit la cellule étudiée, on remarque que Le % de A et de T est égal, ainsi que le % de C et de G 3. A l'aide de vos connaissances, expliquez les résultats. Je sais que l'ADN est formé de 2 brins complémentaires, formés de nucléotides et que les nucléotides sont chimiquement complémentaires 2 à 2 = A-T, C-G, donc il y a autant de A que de T, et de C que de G 4. Pour les différentes cellules comparez le % de chaque " lettre », que remarquez-vous ? Je vois que le % des différents nucléotides varie d'une cellule à l'autre (sauf pour les 2 cellules humainesà question 6 : IL FAUT LIRE TOUTES LES QUESTIONS), par exemple %A = 33,2, 37,3, 30,5 5. A l'aide de vos connaissances expliquez ces résultats. Je sais que chaque individu posséde une information génétique unique, or cette information est portée par l'ADN, caractérisé par sa séquence, ainsi la composition en nucléotides de l'ADN est ≠. 6. Comparez le % des différentes lettres dans les cellules humaines, que remarquez-vous ? Je vois que le % des ≠ nucléotides est le même. 7. A l'aide de vos connaissances expliquez ces résultats. Je sais que toutes les cellules d'un individu possèdent la même information génétique puisqu'elles proviennent des divisions successives de la cellule oeuf, donc ces 2 cellules provenant d'un même individu contient la même information, le même ADN 8. Aurait-on obtenu les mêmes résultats pour des cellules d'un autre humain ? Non, puisque chaque individu possède un ADN unique avec une séquence unique. EXERCICE 2 : l 'albinisme (résoudre un problème nouveau en exploitant des documents et en utilisant mes connaissances) Informations Doc 1 symptomes = echelle organisme, organe = peau,pilosité, iris, oeil Les individus atteints d'albinisme ont une peau d'un blanc cireux, les cheveux et les poils blancs ainsi que l'iris transparent. Ils ne présentent aucune pigmentation. A cela s'ajoute des troubles de la vision plus ou moins sévères." Ces signes sont causés par l'absence de la mélanine, pigment qui donne se couleur à la peau. La mélanine est synthétisée dans des cellules spécialisées appelées mélanocytes. Doc 2 : la pigmentation de la peau : résultat de l'activité de cellules de la peau : les mélanocytes = echelle cellulaire

Epiderme supérieure Cellules de l'épiderme Présentant des grains remplis de mélanine àpigmentation Grains de mélanine Grains de mélanine Mélanocyte : fabriquent une molécule, un pigment sombre : la mélanine, emballée dans de petits grains, qui migrent vers les couches supérieures de la peau, assurant sa pigmentation. Cette synthèse se fait en plusieurs étapes à partir d'une molécule, qui sera progressivement transformée en mélanine grâce à l'action d'une protéine : une enzyme.= échelle moléculaire Doc 3 : synthèse de la mélanine La mélanine est produite à partir d'une molécule (M), qui subit l'action d'une protéine (une enzyme, la tyrosinase) qui le transforme en mélanine. Enzyme : (protéine) ê molécule M Mélanine Doc 4 : Etude de l'enzyme assurant la fabrication de la mélanine Chez les personnes albinos, l'enzyme présente une séquence différente ; l'enzyme n'est pas fonctionnelle, elle ne permet pas la réaction de transformation de la tyrosine. Tyrosinase normale : 529 Acides aminés Extrait : N° ...241 242 243 244 245... AA ...Leu - Phe -Val- Trp - Met ... Tyrosinase anormale : 243 Acides aminés Extrait : N° ...241 242 243 AA...Leu - Phe -Val / FIN = séquence ≠, plus courte àne fonctionne pas Doc 5 : le gène de la tyrosinase = échelle génétique On étudie le gène de la tyrosinase, situé sur le chromosome 11, chez une personne normale et une personne albinos Fragment du gène chez une personne normalement pigmentée Fragment du gène chez une personne albinos Mutation Question : En utilisant les documents fournis, rédigez un texte expliquant le plus précisément possible l'origine du caractère albinos (absence de pigmentation) en établissant les liens de conséquence entre les différentes échelles d'observation du caractère. Vous respecterez le plan indiqué : 4 paragraphes (= 4 échelles) ; Consignes L'étude des cellules des albinos révèle que ces personnes possèdent un nombre normal de mélanocytes mais que ces cellules synthétisent peu ou pas de mélanine

L'albinisme est une maladie génétique. Le gène codant pour la tyrosinase, situé sur le chromosome 11 a subi une MUTATION, 2 nucléotides sont différents entre les n° 517 et 540, la séquence de ce gène est différente Ce gène contient les information pour fabriquer une protéine, la tyrosinase. La séquence du gène étant différente, la séquence de la tyrosinase est différente : elle ne comporte que 243 acides aminés, elle est plus courte que la protéine normale. Sa séquence étant très modifiée, sa forme est différente et sa fonction aussi : elle n'est plus fonctionnelle. Son rôle étant de permettre la production de mélanine en agissant sur une molécule M, cette réaction ne se déroule plus, la mélanine n'est pas produite. La mélanine est normalement produite dans les mélanocytes (cellules de la peau), ceux-ci sont présents mais ne fonctionnent pas, ne produisent pas de mélanine. La mélanine étant un pigment assurant la pigmentation de la peau, cheuveux, iris...les individus albinos, qui présentent cette anomalie ne présentent aucune pigmentation : peau, cheuveux, poils blancs, iris transparent ce qui perturbe la vision. Indication d'évaluation A EA NA - la présentation de la copie Soignée, présence d'un cartouche - La présentation Rédaction organisée en paragraphes nets, écriture soignée, pas de ratures - La rédaction Orthographe convenable, utilisation du vocabulaire scientifique pertinent, liens logiques établis entre les paragraphes, pas de paraphrase. - La démarche Documents compris Et bien exploités Respect du plan, compréhension des liens de causalité, explications suffisantes - Contenus Maîtrise des notions étudiées, éléments scientifiques suffisants pour expliquer les liens bonne mobilisation des connaissances.