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V. Cina

INTRODUCTION

Lynch et Lynch

1 situent le premier conseil génétique en 1895, quand un médecin a discuté avec un patient de son risque de développer un cancer en fonction de son histoirefamiliale. En 1955, Sheldon Reed a été le premier à donner au conseil gé- nétique un aspect psychologique. En plus de fournir une information médicale cor recte aux patients et aux familles, il a exprimé son inquiétude par rapport au bien-être psychologique et émotionnel des patients. Il a introduit le terme genetic counselling pour décrire le processus d"aide aux patients et familles à faire face aux conséquences médicales et psychologiques d"une maladie génétique. 2

Ceterme

est de nos jours adopté par le milieu de la génétique médicale. Il a été traduit dans

dif férentes langues mais la traduction n"est pas toujours adéquate. On parle en français de "conseil génétique» qui sous-entend donner un conseil alors que counsel- ling se traduit par "aide» et "assistance» et est plus en accord avec l"esprit de Reed.

Dans cet ar

ticle, nous allons définir le conseil génétique et les professionnels qui sont formés pour le fournir et ensuite présenter l"importance du conseil gé- nétique dans le contexte du prénatal.

CONSEIL GÉNÉTIQUE

Le conseil génétique est défini comme un processus de communication qui s"occupe des problèmes humains associés à la présence ou au risque d"une mala- die génétique dans une famille. Il permet d"aider les patients à comprendre les données médicales, l"hérédité, les risques de récur rence et les options dispo- nibles, à choisir le plan d"action qui leur convient le plus et à gérer du mieux pos- sible la présence de la maladie et/ou le risque de récurrence. 3 Les principes éthiques suivants sont à la base de la pratique du conseil géné- tique. 4

Autonomie

En général, il n"existe pas de "bonne» ou de "mauvaise» décision en géné- tique. Les individus doivent pouvoir prendre la décision qui correspond à leurs valeurs personnelles. L "objectif du conseil génétique est de fournir toutes les informations nécessaires pour que les individus puissent prendre une décision

Genetic counselling: theoretical aspects

and pr enatal practice

Genetic counselling provides families with

accurate medical information and psycholo- gical support. Respect and concern for the emotional well-being should be taken into account while discussing genetics aspects and recurrence risks. The importance of autono- my and confidentiality ,central to genetic coun- selling, is r einforced by the new Swiss law (LAGH tic counselling is pr ovided by genetic coun- sellors who have a specialised post-graduate training. Genetic counselling plays an increa- sing role in different medical specialities. In particular, it is essential in the context of pre- natal and pre-conceptual care, where couples ar econfronted to complex information and should have access to appr opriate support during the decision-making process.

RevMed Suisse 2008; 4: 931-4

Le conseil génétique doit fournir aux individus une information médicale précise et un soutien psychologique. L"importance des principes d"autonomie et de confidentialité, dogmes du con- seil génétique, est renforcée par la nouvelle loi suisse (LAGH D ans certains pays, une grande partie du conseil génétique est assurée par des conseillers en génétique non médecins ayant une formation postgraduée spécifique. Le conseil gé- nétique joue un rôle grandissant dans différents domaines de la médecine. En particulier, il est indispensable dans le con- texte du prénatal où les couples reçoivent des informations complexes et doivent bénéficier d"un soutien pour prendre une décision. Leconseil génétique:aspectsthéoriques et pratique en prénatal le point sur...

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9avril 2008

Viviane Cina

C onseillère en génétique

Service de génétique médicale

2,av.PierreDecker C104

1011 Lausanne

Viviane.Cina@chuv.ch

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de façon libre et éclairée. L"information doit être commu- niquée de la manière la plus neutre possible. Cette ap- proche non directive est une doctrine centrale du conseil génétique. 4

Confidentialité

L"information médicale d"un individu lui appartient et le médecin n"a pas le droit de divulguer cette information à des tiers sans son accord. La particularité de l"information génétique est qu"elle appar tient à l"individu qui a consulté mais qu"elle peut avoir des implications pour ses apparen- tés. Dans ce contexte, se pose la question de la confiden- tialité par rapport à la communication de l"information aux membres de la famille potentiellement à risque. La ques- tion de l"information familiale doit être abordée lors du conseil génétique et les apparentés à risque doivent être identifiés. La responsabilité de la diffusion de l"information au sein de la famille appartient au consultant. 5

Dans certai-

nes situations toutefois, si le patient refuse de transmettre l"information à un apparenté à risque, le médecin peut être délié du secret médical. En Suisse la "Loi sur l"analyse génétique humaine» (LAGH er avril 2007 protège les individus contre toute forme de discrimination due à leur patrimoine génétique (tableau 1. 6,7

QUI ASSURE LE CONSEIL GÉNÉTIQUE?

L"organisation des Services de génétique médicale varie selon les pays. Dans certains pays, une partie importante du conseil génétique est assurée par des conseillers en génétique non médecins. Ce sont des professionnels de la santé ayant une for mation universitairepostgraduée spé- cifique. Ils travaillent en tandem avec les médecins géné- ticiens. Actuellement, la porte d"entrée dans cette profes- sion est habituellement un Master de deux ans comprenant des cours théoriques et des stages pratiques. Cette for- mation compr end les aspects génétiques et scientifiques mais également une dimension psychologique avec des bases de counselling. La pr ofession de conseiller en génétique est largement répandue en Amérique du Nordet existe depuis une quin- zaine d"années en Grande-Bretagne. En 2004, cette profes- sion a été créée en France dans le cadre de la Loi de santé publique. Un master pr ofessionnel "Conseil en génétique et médecine prédictive» a été mis en place à Marseille. 8 En Suisse, cette profession n"est pas encorereconnue par les autorités. Une réflexion dans ce sens a été entamée. Pour l"instant deux conseillères en génétique formées à l"étranger travaillent en Suisse r omande:une à l"Hôpital universitaire cantonal de Genève et une dans le Service de génétique médicale au CHUV à Lausanne. Etant donné l"importance croissante du conseil généti- que dans dif férents domaines de la médecine, certains con- seillers en génétique se spécialisent (par exemple en on- cogénétique, en car diologie, en prénatal, etc.). Dans certains centres, l"équipe est pluridisciplinaire avec une collabora- tion étroite entre des médecins généticiens, des conseillers en génétique, des psychologues, et des médecins d"autr es spécialités.

CONSEIL GÉNÉTIQUE DANS LE CADRE DU

PRÉNATAL

Le prénatal est un domaine où les patients sont sollicités àutiliser leur droit à l"autonomie pour prendre les déci- sions. 4,9 Dans ce contexte, le conseil génétique joue un rôle primordial.

Diagnostic prénatal de routine

Au CHUV, un conseil génétique est proposé aux cou- ples adr essés pour un diagnostic prénatal cytogénétique (caryotype ce contexte, le conseil génétique consiste à discuter de l"indication du diagnostic prénatal, à expliquer l"examen et les risques qui y sont liés mais aussi à discuter des aspects génétiques (signification du caryotype, signification des ré- sultats normaux ou pathologiques, résultats inattendus, etc.). L"anamnèse familiale est également recueillie afin de vérifier s"il existe une indication à effectuer une analyse mo- léculaire complémentaire. Un temps est consacré à l"écoute

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Buts:(Art. 2)

• Protéger la dignité humaine et la personnalité • Prévenir les analyses abusives et l"utilisation abusive des données génétiques • Garantir la qualité des analyses et l"interprétation de leurs résultats Interdiction de discriminer:(Art. 4) Nul ne doit être discriminé en raison de son patrimoine génétique Consentement libre et éclairé:(Art. 5) Une analyse génétique ou prénatale ne peut être effectuée qu"avec le consentement libre et éclairé de la personne concernée. Le consentement peut être révoqué en tout temps

Définitions:(Art. 3)

Les analyses prénatales comprennent les analyses génétiques prénatales (analyses génétiques effectuées pendant la grossesse dans le but de déterminer des caractéristiques du patrimoine génétique de l"embryon ou du foetus) et les analyses prénatales visant à évaluer un risque (ana- lyses de laboratoire et analyses ultrasonographiques) Interdiction d"effectuer des analyses prénatales:(Art.11) Pour rechercher des caractéristiques qui n"influencent pas dir ectement la santé •Pour déterminer le sexedans un but autreque diagnostique Droit de prescrire l"analyse génétique prénatale(Art.13) Les analyses génétiques prénatales ne peuvent être prescrites que par un médecin ayant une formation post-grade adéquate ou par un médecin qui, dans le cadre d"une formation post-grade,exerce sous la surveillance d"un médecin ayant une formation post-grade adéquate

Conseil génétique(Art.14)

Le médecin qui prescrit l"analyse génétique veille à ce que la personne reçoive un conseil génétique avant et après l"analyse.Le conseil génétique non directif est donné par une personne qualifiée et l"entretien est consigné Un temps de réflexion adéquat doit s"écouler entre le conseil et l"exé- cution de l"analyse Analyse prénatale visant à évaluer un risque(Art.15) Avant toute analyse de laboratoire visant à évaluer un risque et avant toute analyse prénatale ultrasonographique, la femme doit être informée sur: • Le but et la signification de l"analyse • La possibilité de découvrir des résultats inattendus • Les éventuelles analyses et interventions complémentaires • Les offices d"informations et de conseil Tableau 1.Loi fédérale sur l"analyse génétique humaine (LAGH)

Entrée en vigueur le 1

er avril 2007 (extraits relatifs au conseil génétique e tau diagnostic prénatal).

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et à la prise de décision. Le résultat est communiqué par le généticien ou le conseiller en génétique qui a vu le cou- ple. En cas de résultat pathologique, la suite de la prise en charge est organisée en collaboration avec le gynécologue de la patiente et l"Unité d"échographie et de médecine foetale du CHUV.

Signes d"appel échographiques

Un conseil génétique est également important lorsqu"un signe échographique est découver t. Si les signes échogra- phiques indiquent un risque élevé d"aneuploÔdie (clarté nucale augmentée ou hygroma collipar exemple), le conseil génétique reprend les points présentés ci-dessus. Si les signes échographiques requièrent des analyses molécu- laires (analyse pour la mucoviscidose en présence d"anses intestinales hyperéchogènes par exemple), le conseil gé- nétique doit fournir des explications spécifiques aux ana- lyses proposées ainsi que les aspects génétiques et les implications qui en découlent.

Histoire familiale positive

Un conseil génétique est indispensable lors d"une his- toire familiale positive pour une maladie génétique (mu- coviscidose, syndrome de l"X fragile, myopathies, etc.). Dans

ce contexte, le conseil génétique devrait être effectué enplusieurs étapes. La première consultation, idéalement

avant la grossesse, permet de recueillir une anamnèse fa- miliale précise, de confirmer le diagnostic chez le cas index, d"avoir le délai nécessaire pour effectuer des analyses gé- nétiques chez le couple afin de connaître leur statut et de discuter des risques pour leur descendance. Lors de cette consultation, les options disponibles sont également abor- dées. Si le couple décide d"effectuer un diagnostic prénatal, ilsera planifié dès le début de la grossesse et une deuxiè- me consultation leur sera pr oposée avant l"examen pour rediscuter de certains points. Certaines analyses généti- ques ne sont effectuées que dans des laboratoires spéci- fiques. Le délai entre la première consultation et l"examen permet de faire le lien avec le laboratoire adéquat et d"or- ganiser les aspects pratiques. Le résultat est communiqué lors d"une consultation et la suite de la prise en charge est organisée. Quelquefois la démarche de diagnostic prénatal demande une organisation particulière. C"est le cas lors- qu"il s"agit de maladies liées au chromosome X (figure 1.

Infertilité

Un nombre important de maladies génétiques est res- ponsable d"hypofertilité ou d"infertilité: aneuploÔdies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter) ou anomalies structurelles des autosomes, mé-

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Figure 1.Diagnostic prénatal pour certaines maladies liées au chromosome X

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nopause précoce chez les femmes porteuses d"une prému- tation de l"X fragile, oligo ou azoospermie ou une agénésie des canaux déférents chez certains hommes porteurs de microdélétions du chromosome Y ou porteurs de mutations du gène CFTR. Il est donc important que les couples en demande d"assistance médicale à la procréation aient accès

àun conseil génétique.

Fausses couches à répétition

Une histoirede fausses couches à répétition (?de trois fausses couches) motive un bilan qui doit inclure une demande de caryotype et donc un conseil génétique. En effet, un remaniement chromosomique équilibré chez un des deux membres du couple peut expliquer des fausses couches à répétition. 9

Consanguinité

Un conseil génétique doit être proposé aux couples ayant un lien de parenté. Les couples consanguins ont un risque augmenté d"avoir un enfant atteint d"une maladie génétique récessive. En effet, les deux parents sont à ris- que d"être tous les deux porteurs sains d"une mutation hé- ritée du même ancêtre commun. Une anamnèse familiale aussi précise que possible est indispensable. De plus, le risque de malformations congénitales estimé à 2% pour la population générale est doublé pour un couple consanguin. Un suivi échographique détaillé de la grossesse est impor- tant. 9,10 Enfin, certains couples consanguins sont plus à risque pour certaines maladies génétiques en fonction de leur origine géographique et/ou ethnique. Un dépistage spécifique est discuté lors du conseil génétique.

Origine géographique/ethnique spécifique

La fréquence de certaines maladies génétiques réces- sives est plus importante dans certaines populations. C"est le cas par exemple pour la drépanocytose (ou anémie fal- ciforme) dans les populations d"origine africaine ou les tha- lassémies alpha et bêta dans les populations du pour tour méditerranéen, d"Afrique et d"Asie. Contrairement à d"autres pays, en Suisse il n"existe pas de dépistage systématique pour les couples originair es de ces régions. Il est cependant important d"aborder ces questions avant une grossesse ou au cours de la grossesse et proposer un conseil génétique. 11

CONCLUSION

Les avancées constantes dans les méthodes de dépis-

tage et de diagnostic fournissent des informations de plusen plus précises quant aux risques potentiels de dévelop-

per une maladie génétique ou d"avoir un enfant atteint d"une maladie génétique. Les patients sont confrontés à des choix extrêmement difficiles. Le conseil génétique a pour objectif de permettre aux patients d"utiliser leur droit d"autonomie pour faire un choix. Le rôle primordial du conseil génétique dans la prise en charge des patients est aujourd"hui reconnu par la loi suisse (LAGH Les maladies génétiques et héréditaires existent dans pratiquement toutes les branches de la médecine, une collaboration étroite avec la majorité des autres services notamment les services de gynécologie et d"obstétrique ainsi qu"avec les médecins gynécologues installés est dans l"intérêt des patients et contribue à la bonne pratique de la médecine.

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1Lynch J,Lynch HT.Genetic counselling in HNPCC.

Anticancer Res 1994;14:1651-6.

2Resta RG.The historical perspective:Sheldom Reed

and 50 years of genetic counseling. J Genet Couns

1997;4.

3Ad Hoc Committee on genetic counseling ameri-

can society for human genetics.Genetic counseling.Am

JHum Genet 1975;27:240-2.

4*Clarke A. The process of genetic counselling.

Harper P, Clarke A. Genetics, society and clinical prac-tice.Oxford:BIOS Scientific Publishers,1997.

5Forrest LE,Delatycki MB,Skene L,Aitken M.Com-

municating genetic information in families-a review of guidelines and position papers.Eur J Hum Genet 2007;

15:612-8.

6www.admin.ch

7**www.admin.ch/ch/f/ff/2004/5145.pdf

8http://asso.orpha.net/AFCG/cgi-bin/

9**Skirton H,Patch C.Genetics for healthcare pro-

fessionals. A lifestage approach. Bios Scientific Publi-shers,2002.

10Modell B, Darr A. Genetic counselling and custo-

mary consanguineous marriage. Nat Rev Genet 2002;

3:225-9.

11 **www.orpha.net

* à lire ** à lire absolument

Bibliographie

Implications pratiques

La loi sur l"analyse génétique humaine (LAGH),qui est entrée en vigueur le 1 er avril 2007, stipule qu"un conseil génétique est obligatoireavant et après toute analyse génétique et qu"il doit êtredonné par une "personne qualifiée» Le conseil génétique consiste à discuter dans un environne- ment psychologique adapté des aspects génétiques et des dif- férentes options en matièrede choix de vie et de choix de r eproduction.L"état émotionnel et psychologique des indivi- dus doit êtr epris en considération lors de la discussion Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé ayant une formation spécifique pour fournir le conseil génétique.Ils travaillent avec les médecins généticiens et s"in- tègrent dans les équipes pluridisciplinaires La r econstitution de l"histoirefamiliale est une des activités de base de la génétique clinique .Une anamnèse familiale pré- cise f ournit des informations sur la probabilité d"une maladie génétique dans la famille, son mode de transmission et les risques de récurrence pour les membres de la famille Dans le contexte du prénatal comme dans d"autres domai- nes de la médecine ,le rôle du conseil génétique est d"infor-quotesdbs_dbs28.pdfusesText_34

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