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Parvovirus B19
Un dépistage systématique des infections à parvovirus B19 par un suivi sérologique n'est pas justifié chez la femme enceinte non immune et non exposée à un cas.
OIE • 12 rue de Prony • 75017 Paris • France Tel.: 33 (0)1 44 15 18
10 févr. 2014 présenté le Docteur Gregorio Torres nouveau membre du Service ... Guthrie a estimé que la mise au point d'un test multiplex était ...
Untitled
I. Programme de santé publique : Dépistage de l'HC . myéloprolifératives notre laboratoire offre un nouveau test diagnostique qui consiste en la ...
Argumentaire
Juin 2011
RECOMMANDATION EN SANTÉ PUBLIQUE
Évaluation a priori de l"extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en tandem en population générale en France1er volet : dépistage du déficit en MCAD
Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 2 Les recommandations et la synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur www.has-sante.frHaute Autorité de Santé
Service documentation - information des publics
2 avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX
Tél. :+33 (0)1 55 93 70 00 - Fax :+33 (0)1 55 93 74 00Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en juin 2011.
© Haute Autorité de Santé - 2011
Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 3Sommaire
Abréviations ...........................................................................................................................6
Sommaire tableaux et figures................................................................................................8
Méthode générale de travail ..................................................................................................14
1 Méthode Recommandations en santé publique..........................................................14
1.1 Choix du thème de travail 14
1.2 Cadrage du sujet 14
1.3 Groupe de travail 14
1.4 Groupe de lecture 14
1.5 Version finale des recommandations en santé publique 15
1.6 Validation par le Collège de la HAS 15
1.7 Diffusion 15
1.8 Travail interne à la HAS 15
2 Gestion des conflits d"intérêts.....................................................................................15
Saisine ....................................................................................................................................16
1 Éléments de contexte....................................................................................................17
1.1 Les erreurs innées du métabolisme (EIM) 17
1.2 Le dépistage néonatal en France 19
1.3 Éléments de démographie 25
1.4 Le plan national Maladies rares (PNMR) 26
1.5 La réforme de la biologie médicale 27
1.6 La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) 28
1.7 Programmes nationaux et activités de dépistage néonatal par MS/MS à l"étranger 30
2 Méthodologie.................................................................................................................36
2.1 Enjeux et champ d"évaluation 36
2.2 Sélection des questions abordées 37
2.3 Critères d"évaluation 39
2.4 Recherche documentaire 40
2.5 Analyse éthique 41
2.6 Modélisation 41
3 Évaluations du dépistage néonatal des EIM par MS/MS conduites à l"étranger.......42
4 Déficit en MCAD ............................................................................................................47
4.1 Gène et variants génétiques 47
4.2 Définition de cas et critères diagnostiques 49
4.3 Prévalence 49
Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 20114 4.4 Histoire naturelle de la maladie (non traitée) 53
4.5 Traitement et prévention 57
4.6 Dépistage néonatal 57
5 Phénylcétonurie ............................................................................................................64
5.1 Gène et variants génétiques 64
5.2 Définition de cas et critères diagnostiques 65
5.3 Prévalence 65
5.4 Histoire naturelle de la maladie (non traitée) 66
5.5 Traitement et prévention 66
5.6 Dépistage néonatal 67
6 Aspects psycho-sociaux du dépistage néonatal........................................................71
6.1 Connaissances des parents 71
6.2 Attitude des parents face au dépistage 71
6.3 Impacts psychologiques d"un diagnostic positif 72
6.4 Impact psycho-social d"un diagnostic ambigu 72
6.5 Impact psychologique d"un résultat de dépistage faux positif 73
6.6 Implications sur les décisions de grossesses futures 74
7 Enjeux éthiques de l"extension du dépistage néonatal aux erreurs innées du
métabolisme (déficit en MCAD) par la technique de MS/MS ...............................................75
7.1 Introduction 75
7.2 Les enjeux du dépistage des EIM par MS/MS pour les enfants dépistés 79
7.3 Les enjeux du dépistage pour l"entourage familial 81
7.4 Les enjeux du dépistage pour la collectivité 81
7.5 Discussion 83
8 Impact organisationnel de l"extension du dépistage néonatal par MS/MS ...............85
8.1 Laboratoires de biologie médicale à équiper en MS/MS pour l"activité de dépistage néonatal 85
8.2 Formation des professionnels 87
8.3 Algorithme de dépistage 88
8.4 Prise en charge et traitement 88
8.5 Information des publics 89
8.6 Mise en place du dépistage néonatal du déficit en MCAD 89
9 Évaluation économique du dépistage néonatal par MS/MS.......................................92
9.1 Revue de la littérature économique 92
9.2 Analyse coût-efficacité de l"extension du dépistage au déficit en MCAD et du passage à la
MS/MS pour le dépistage de la PCU 94
9.3 Impact budgétaire 106
10 Suivi et évaluation du programme de dépistage néonatal à mettre en place ...........109
10.1 Assurance qualité 109
10.2 Suivi et évaluation 109
10.3 Indicateurs 110
10.4 Conservation des buvards 110
Synthèse de l"argumentaire...................................................................................................112
Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 5Conclusions et recommandations........................................................................................120
Perspectives futures..............................................................................................................122
Annexe 1. Stratégie de recherche documentaire.................................................................123
1. Bases de données bibliographiques ...........................................................................123
2. Liste des sites Internet consultés.....................................................................................128
3. Veille....................................................................................................................................131
Annexe 2. Abréviations et noms en français et en anglais des EIM...................................132
Annexe 3. Erreurs innées du métabolisme : prévalence, cas attendus par an, test dedépistage, traitement et pertinence du dépistage................................................................134
Annexe 4. Centres de référence sur les maladies héréditaires du métabolisme...............138
Annexe 5. Critères d"évaluation de dépistage......................................................................139
Annexe 6. Algorithmes de dépistage du déficit en MCAD : Royaume-Uni, Suisse,Annexe 7. Activités de dépistage de la phénylcétonurie en France...................................150
Annexe 8. Estimation du coût du test de dépistage du déficit en MCAD...........................152
Annexe 9. Coût des tests de confirmation du déficit en MCAD..........................................154
Annexe 10. Estimation du coût du traitement du déficit en MCAD non compliqué...........155 Annexe 11. Estimations des coûts des traitements des complications et séquelles dudéficit en MCAD......................................................................................................................157
Références bibliographiques ................................................................................................160
Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 6Abréviations
En vue de faciliter la lecture du texte, les abréviations et acronymes utilisés sont explicités ci-
dessous.Tableau 1. Abréviations les plus courantes
Abréviation Libellé
ACMG American College of Medical Genetics
ADELF Association des épidémiologistes de langue françaiseADN Acide désoxyribonucléique
AETMIS Agence d"évaluation des technologies et des modes d"intervention en santé AFDPHE Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant Afssaps Agence française de sécurité sanitaire des produits de santéALD Affection de longue durée
Anaes Agence nationale d"accréditation et d"évaluation en santé ARDPHE Association régionale pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant ASFEF Association des sages-femmes enseignantes françaisesBH4 Tétrahydrobioptérine
C Carbone
CAD Dollar canadien
CbS Cystathionine bêta synthase
CCNE Comité consultatif national d"éthique
CES Collège des économistes de la santé
CIM Classification internationale des maladies
Cit Citrulline
CNAMTS Caisse nationale de l"assurance maladie des travailleurs salariés CNOGF Collège national des obstétriciens et gynécologues françaisCNSF Collège national des sages-femmes
CoA Coenzyme A
DGS Direction générale de la santé
DHOS Direction de l"hospitalisation et de l"organisation des soinsDNN Dépistage néonatal
DOM Département d"outre-mer
EBM Evidence-based medicine (médecine fondée sur des preuves)EEE Espace économique européen
EGB Échantillon généraliste des bénéficiaires de l"Assurance maladieEIM Erreur innée du métabolisme
et al. et alii, et les autresEURORDIS European Organisation for Rare Diseases
FAD Flavine adénine dinucléotide
FMO Fédération des maladies orphelines
GA-I Déficit en glutaryl CoA-déshydrogénaseGBP Livre sterling
GHM Groupe homogène de malades
HCSP Haut Conseil de la santé publique
HMP Hyperphénylalaninémie modérée permanenteHPA Hyperphénylalaninémie
IC Intervalle de confiance
INATHA International Network of Agencies for Health Technology Assessment Inserm Institut national de la santé et de la recherche médicaleInVS Institut de veille sanitaire
LCHAD 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue LFSS Loi de financement de la sécurité sociale Dépistage néonatal par MS/MS - 1er volet déficit en MCAD HAS / Service évaluation économique et santé publique / juin 2011 7LY Année de vie (life year)
MAD Déficit multiple des déshydrogénases à FAD MAT Acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale MCAD Acyl-Co-enzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenneMCC 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
MCKAT Déficit en kétoacyl-CoA thiolase des acides gras à chaîne moyenneMet Méthionine
MRM Multiple reaction monitoring
MS/MS Spectrométrie de masse en tandem
M/SCHAD Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénaseMTP Protéine trifonctionnelle mitochondriale
PAH Phénylalanine hydroxylase
PCU Phénylcétonurie
PNMR Plan national Maladies rares
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