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Genética

Desde la herencia

a la manipulación de los genes

Silvia B.

c opelli copelli, Silvia B. Genética : desde la herencia a la manipulación de los genes. -

1a ed. - Buenos aires : fundación

de Historia natural félix de azara, 2010.

96 p. : il. ; 24x17 cm.

iSBn 978-987-25346-6-0

1. Genetica. i. título

cDD 611.018 16 fecha de catalogación: 15/11/2010 Fundación de Historia Natural Félix de Azara Departamento de ciencias naturales y antropología ceBBaD - instituto Superior de investigaciones - Universidad Maimónid es Hidalgo 775 p. 7º - ciudad autónoma de Buenos aires (54) 11-4905-1100 int. 1228 / www.fundacionazara.org.ar impreso en argentina - 2010.

Se ha hecho el depósito que marca la ley 11.723. no se permite la reproducción parcial o total, el almacenamiento, el

alquiler, la transmisión o la transformación de este libro, en cualquier forma o por cualquier medio, sea electrónico o

mecánico, mediante fotocopias, digitalización u otros métodos, sin el permiso previo y escrito del editor. Su infracción

está penada por las leyes 11.723 y 25.446. pRÓloGo El propósito de este libro es contribuir a la difusión de la genética. Algunos temas son clásicos pero son la base de esta ciencia. La mayoría de ellos han sido expuestos con el enfoque más actualizado posible, aunque su exposición no ha pretendido ser exhaustiva. Tan solo es un comienzo, una introducción a esta maravillosa temática que conlleva un lenguaje propio, el cual a veces es un poco arduo para aquellos que no lo conocen. Se han expuestos conocimientos elementales de la genética y de la biología molecular propios de un primer curso universitario pero con un lenguaje mas llano y con la intención que pueda ser leído por el público en general. Se abordan además de estas cuestiones básicas, el estudio de las enfermedades hereditarias, el proyecto genoma humano y sus consecuencias en el conocimiento de los genomas de diversas acercarnos a los tratamientos posibles, tales como la terapia génica o el clonado terapéutico. De cualquier manera, estudiantes de biología, bioquímica, medicina y otras contenidos ayudándoles a la comprensión de textos más complejos y actualizándolos en temas que no son fáciles de encontrar en la literatura existente en español. Al quieran ampliar conocimientos de cada tema. Un texto introductorio como el presente, en un campo de conocimiento tan amplio y complejo ha sido selectivo con la intención de ilustrar los principios generales. capítulos de este libro, de una manera accesible a los lectores no in iciados. Estoy especialmente agradecida a todos aquellos que me han ayudado a la preparación de este libro y a quienes me acompañaron en esta etapa de mi vida. Agradezco a las autoridades de la Universidad CAECE por el apoyo académico. Especialmente agradezco al Profesor Henri Bosch, quien fuera el Vicerrector General de la institución por su soporte y estímulo. Su partida prematura, no le ha permitido ver concretado este proyecto que tanto alentó. Muchas gracias, querido Profesor! Agradezco la detallada lectura y corrección por parte de la Dra. Viviana Varela, Profesora de la cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. A la Fundación Félix de Azara y a los directores de la colección, por brindarme la oportunidad de escribir este libro. Especialmente agradezco la paciencia y la comprensión de Adrián Giacchino, quien es además director de la Fundación. Agradezco a Gabriel Lio por las ilustraciones y dibujos que con entusiasmo realizó para este libro. Finalmente, extiendo mis agradecimientos al equipo directivo de la

Editorial por su ayuda y apoyo.

SUMaRio

5 cap t U lo 1

¿QUÉ Es LA GEnÉTICA?

E

L GEn Como RECETA DE CoCInA:

L os GUIsAnTEs DE m

EnDEL.

L os GEnEs En EL HomBRE: G

EnÉTICA

H

UmAnA.

¿pUEDEn InTERACTUAR EnTRE sÍ Los GEnEs?

L

As LEYEs DE

m

EnDEL ¿sE CUm

p

LEn En Los HUmAnos?

¿CUÁLEs son EsTos pATRonEs DE HEREnCIA En Homo sApIEns? 19 cap t U lo 2 LA InFoRmACIÓn HEREDITARIA ¿DÓnDE EsTÁ? G

EnEs Y CÉLULAs.

L

A CÉLULA Es LA UnIDAD BÁsICA DE VIDA.

¿CRomATInA o CRomosomAs?

L

A CÉLULA sE DIVIDE.

A sÍ En LA mEIosIs Como En LA GAmEToGÉnEsIs. E n ToDA LA CÉLULA: ÁCIDos nUCLEICos. ¿QUÉ son QUÍmICAmEnTE Los ÁCIDos nUCLEICos? ¿CÓmo EsTÁ ConsTITUIDo EL ÁCIDo DEsoXIRRIBonUCLEICo o ADn? o

BTEnER EL

ADn p Ro p

Io En EL HoGAR.

CIDos RIBonUCLEICos -

ARn E L ADn

ConTIEnE LA InFoRmACIÓn HEREDITARIA.

37
cap t U lo 3

DEL ADn A LAs pRoTEÍnAs.

47
cap t U lo 4

GEnomA HUmAno.

¿QUÉ Es Un GEn DEsDE EL pUnTo DE VIsTA FUnCIonAL? L A pARADoJA DE Los GEnomAs EUCARIoTAs: GEnEs EGoÍsTAs. L

As sECUEnCIAs DE

ADn Q UE FoRmAn EL GEnomA son HETERoGÉnEAs Y son DE TREs TI p os: 1. ADn

ALTAmEnTE RE

p

ETIDo. 2.

ADn mEDIAnAmEnTE RE p

ETITIVo.

3. oRGAnIZACIÓn DE Los GEnEs QUE CoDIFICAn pRoTEÍnAs.

T oDo EL ADn 55
cap t U lo 5 ¿CUÁL Es EL oRIGEn DE LAs EnFERmEDADEs HEREDITARIAs? pATRonEs DE HEREnCIA mEnDELIAnos. C

ARACTERÍsTICAs DE LAs EnFERmEDADEs.

C UAnDo EL HomBRE DECIDIÓ ConoCER ToDos sUs GEnEs: pRoYECTo G EnomA H

UmAno.

67
cap t U lo 6 mAnIpULACIÓn DE Los GEnEs. D E ADn

REComBInAnTE A TERA

p

IA GÉnICA.

A

ComoDAnDo nUEVos GEnEs En

p

LAnTAs Y AnImALEs.

¿pUEDE HABER ALGUIEn sEmEJAnTE A mÍ mIsmo En EL pLAnETA TIERRA?: LA CLonACIÓn 79
cap t U lo 7 HABLEmos Un poCo DE ÉTICA Y EL LADo osCURo DE LA GEnÉTICA. 85
cap t U lo 8 E n GEnÉTICA: EL FUTURo Es HoY. B IoCHIquotesdbs_dbs1.pdfusesText_1

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