Caryotype
génome haploïde neutre (23 chromosomes X). Un caryotype standard comporte de 150 à 500 bandes. Au- dessus (850 bandes) on parle de caryotype haute réso-.
Form-4271_Rev 2
CARYOTYPE STANDARD & ANALYSE PAR FISH OU CARYOTYPE MOLÉCULAIRE. MATÉRIEL CONTENANT : Flacon/flasque/tube stérile. QUANTITÉ : entre 15 et 25 ml.
Cytogénétique constitutionnelle post-natale
Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG). Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 0901. Caryotype moléculaire (Puces à ADN - SNP array)
Génétique Chromosomique des Cellules Souches Pluripotentes
Caryotype standard. • M-FISH. • FISH rapide. • APCA. • Q-FISH télomérique. • FISH métaphasique et interphasique. Département de Génétique Médicale.
Analyse chromosomique par Puce à ADN en SNP-array - (Single
21 févr. 2020 caryotype conventionnel de la FISH
ATELIERS - Conduite à tenir devant un retard de croissance
Caryotype standard chez la fille. Radiographies de squelette : rachis lombaire face et profil avant bras gauche face
Cytogénétique constitutionnelle et maladies génomiques (P098
caryotype standard révèle la présence d'un chromosome marqueur surnu- méraire évoquant le bras cours d'un chromosome 9. L'exploration cyto-.
Arbre décisionnel : caryotypes sur villosités choriales
Différents examens de cytogénétique peuvent être réalisés sur villosités choriales : • Le caryotype standard ou conventionnel. • Le caryotype moléculaire
Robertsonien - souris
des populations à caryotype standard (40Std) avoisi- nantes. Cette divergence se traduit par une diminu- tion nette de la variabilité génétique chez toutes
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Le caryotype désigne l’analyse numérique et structurale de l’ensemble des chromosomes d’une cellule d’un individu L’établissement du caryotype permet de définir la formule chromosomique d’un individu et de détecter d’éventuelles anomalies Il est spécifique d’une espèce donnée II
How Do I Prepare For A Karyotype Test?
Most people don’t need to do anything to prepare for a karyotyping test. If you have had recent blood transfusions, be sure to ask your healthcare provider if you need to wait before doing the test. In some cases, your healthcare provider may want you to fast (not eat or drink) before the test. Be sure to ask your provider if there are any instruct...
Are There Different Types of Karyotype Tests?
Karyotype tests can take several forms: 1. Blood test,which is the most common way to perform chromosome testing in adults, infants and children. 2. Bone aspiration and biopsy,which tests a sample of bone marrow in people with certain cancers or blood disorders. 3. Amniocentesis, which takes a sample of amniotic fluid. This is the protective fluid ...
What Happens During A Karyotype Blood Test?
The process to get blood for a standard karyotype test only takes a few minutes. You may get the test at your healthcare provider’s office, a hospital or a lab. A healthcare provider called a lab technician usually takes blood samples. Here’s what you can expect: 1. The lab technician takes blood from a vein in your arm using a thin needle. 2. You ...
What Happens During A Bone Marrow Aspiration and Biopsy?
A healthcare provider who specializes in cancer (an oncologist) or blood disorders (a hematologist) usually performs a bone marrow aspiration and biopsy. It might happen in a hospital, clinic or healthcare provider’s office. Here’s what you can expect: 1. Some people receive sedation before a bone marrow test to help them relax. 2. You lie on your ...
What Happens During Amniocentesis?
If you choose to have an amniocentesis, it’s usually done 15 to 20 weeks into a pregnancy. A healthcare provider specializing in complex pregnancies (maternal-fetal medicine specialist) usually performs amniocentesis. It might happen in a hospital, clinic or doctor’s office. Here’s what you can expect: 1. You lie on your back and your healthcare pr...
What Happens During Chorionic Villus Sampling?
If you choose to have chorionic villus sampling (CVS), the test usually happens 10 to 13 weeks into a pregnancy. Similar to amniocentesis, a maternal-fetal medicine specialist performs the procedure in a hospital, clinic or doctor’s office. Based on the result of an ultrasound, your healthcare provider may recommend transcervical CVS or transabdomi...
What is a karyotype chromosome?
A karyotype is an individual’s complete set of chromosomes. The term also refers to a laboratory-produced image of a person’s chromosomes isolated from an individual cell and arranged in numerical order. A karyotype may be used to look for abnormalities in chromosome number or structure. … Karyotype.
How are karyotypes arranged?
Karyotypes are arranged with the short arm of the chromosome on top, and the long arm on the bottom. Some karyotypes call the short and long arms p and q, respectively. In addition, the differently stained regions and sub-regions are given numerical designations from proximal to distal on the chromosome arms.
What is karyotyping and how is it used?
Karyotyping is one of the most preferred methods to detect structural and numerical abnormalities. Deletions, duplications, balanced or unbalanced translocations, insertions, and inversions are examples of structural abnormalities.
Form-4271_Rev 2_11 déc. 2013
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
INSTRUCTIONS GENERALES
· Les prélèvements sont réceptionnés au laboratoire du lundi 9h00 au vendredi 17h00 Le N° de téléphone de contact du laboratoire est le 02 / 764 68 75 Aucun prélèvement ne doit être congelé Les prélèvements ne doivent pas être conservés dans du formol, ni arriver au laboratoire dans un tube sec · En cas de prélèvement pour analyse des chromosomes prévu après 15 heures, prévenir le laboratoire au N° de téléphone suivant :02 / 764 68 75
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE CYTOGÉNÉTIQUE
CONSTITUTIONNELLE " PRE-NATAL »
LIQUIDE AMNIOTIQUE
CARYOTYPE STANDARD & ANALYSE PAR FISH OU CARYOTYPE MOLÉCULAIRE MATÉRIEL CONTENANT : Flacon/flasque/tube stérileQUANTITÉ : entre 15 et 25 ml
TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à
température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à température ambiante et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 72 heuresVILLOSITÉS CHORIALES
CARYOTYPE STANDARD & ANALYSE PAR FISH OU CARYOTYPE MOLÉCULAIRE -PRÉVENIR LE LABORATOIRE (02 / 764 68 75)
MATÉRIEL CONTENANT : Flacon stérile avec milieu de culture fourni par le laboratoire QUANTITÉ : Minimum 10 à 15 fragments villositaires (environ 30 mg) TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés immédiatement au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à 37°C et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 24 heuresSANG FOETAL
CARYOTYPE STANDARD & ANALYSE PAR FISH OU CARYOTYPE MOLÉCULAIRE MATÉRIEL CONTENANT : Pour les prélèvements provenant des cliniques universitaires Saint- Luc : tube stérile héparine de sodium fourni par le laboratoire.Pour les prélèvements venant de l'extérieur : tube stérile héparine de sodium à capuchon
vert. Bien mélanger pour éviter la formation d'un caillot.QUANTITÉ : Minimum 1 ml
TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à température ambiante et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 24 heuresBIOPSIE DE PRODUIT DE FAUSSE COUCHE
CARYOTYPE STANDARD & ANALYSE PAR FISH OU CARYOTYPE MOLÉCULAIRE MATÉRIEL CONTENANT : Flacon avec milieu de culture fourni par le laboratoire ou liquide physiologique stérile.QUANTITÉ : Minimum 0,5 cm³ ; privilégier la partie villositaire. ATTENTION : ne pas envoyer le
foetus complet ou le produit de conception TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés au plus vite au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement, le prélèvement doit être conservé au
réfrigérateur (2 à 8°C) et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 48 heuresForm-4271_Rev 2_11 déc. 2013
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE CYTOGÉNÉTIQUE
CONSTITUTIONNELLE " POST-NATAL »
SANG VEINEUX
CARYOTYPE STANDARD & ANALYSE PAR FISH
MATÉRIEL CONTENANT : Pour les prélèvements des cliniques universitaires Saint-Luc : tube stérile héparine de sodium fourni par lelaboratoire - Pour les prélèvements venant de l'extérieur : tube stérile héparine de sodium à
capuchon vert. Bien mélanger pour éviter la formation d'un caillot QUANTITÉ : < 1 an : minimum 1 ml et > 1 an : 5-10 mlTRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à
température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à température ambiante et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 72 heuresBIOPSIES CUTANÉES
CULTURE FIBROBLASTES - PRÉVENIR LE LABORATOIRE (02 / 764 68 75) MATÉRIEL CONTENANT : Flacon avec milieu de culture fourni par le laboratoire ou liquide physiologique stérile.QUANTITÉ : 0,3 cm²
TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à température ambiante et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 24 heuresForm-4271_Rev 2_11 déc. 2013
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE DES CHROMOSOMES
(CYTOGENETIQUE)HEMOPATHIES MALIGNES ET TUMEURS SOLIDES
SANGCARYOTYPE STANDARD ET ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : conditionnement stérile hépariné (héparinate de Na sans conservateur, type héparine Braun)QUANTITE : 5 mL minimum (nouveau-né 1 mL)
TRANSPORT : Pour une prise en charge optimale, les prélèvements doivent être acheminés le
plus rapidement possible au laboratoireCONSERVATION : Si exceptionnellement le prélèvement ne peut être acheminé le jour même, il
doit être conservé à 37°C (ou à température ambiante 12-37°C) et parvenir au laboratoire dans
un délai maximum de 24 heures (jamais au froid)MOELLE OSSEUSE
CARYOTYPE STANDARD ET ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : conditionnement stérile hépariné (héparinate de Na sans conservateur, type héparine Braun) QUANTITE : première aspiration recommandée (3 mL minimum)TRANSPORT : Pour une prise en charge optimale, les prélèvements doivent être acheminés le
plus rapidement possible au laboratoireCONSERVATION : Si exceptionnellement le prélèvement ne peut être acheminé le jour même, il
doit être conservé à 37°C (ou à température ambiante 12-37°C) et parvenir au laboratoire dans
un délai maximum de 24 heures (jamais au froid) LIQUIDE DE PONCTION (ASCITE, LIQUIDE PLEURAL, LCR,...)CARYOTYPE STANDARD ET ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : conditionnement stérile
QUANTITE : Pas de limite (en fonction de la cellularité)TRANSPORT : Pour une prise en charge optimale, les prélèvements doivent être acheminés le
plus rapidement possible au laboratoireCONSERVATION : Si exceptionnellement le prélèvement ne peut être acheminé le jour même, il
doit être conservé à 37°C (ou à température ambiante 12-37°C) et parvenir au laboratoire dans
un délai maximum de 24 heures (jamais au froid)Form-4271_Rev 2_11 déc. 2013
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE DES CHROMOSOMES
(CYTOGENETIQUE)HEMOPATHIES MALIGNES ET TUMEURS SOLIDES
GANGLION/RATE/AUTRES PRELEVEMENT SOLIDES
CARYOTYPE STANDARD ET ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : conditionnement stérile avec milieu de transport (RPMI 1640) QUANTITE : au minimum 1 cm³ de prélèvementTRANSPORT : Pour une prise en charge optimale, les prélèvements doivent être acheminés le
plus rapidement possible au laboratoireCONSERVATION : Si exceptionnellement le prélèvement ne peut être acheminé le jour même, il
doit être conservé à 37°C (ou à température ambiante 12-37°C) et parvenir au laboratoire dans
un délai maximum de 24 heures (jamais au froid)TUMEURS SOLIDES (BIOPSIE OU EXERESE)
CARYOTYPE STANDARD ET ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : conditionnement stérile avec milieu de transport (DMEM) QUANTITE : au minimum 1cm³ de prélèvementTRANSPORT : Pour une prise en charge optimale, les prélèvements doivent être acheminés le
plus rapidement possible au laboratoireCONSERVATION : Si exceptionnellement le prélèvement ne peut être acheminé le jour même, il
doit être conservé à 37°C (ou à température ambiante 12-37°C) et parvenir au laboratoire dans
un délai maximum de 24 heures (jamais au froid)APPOSITIONS TISSULAIRES SUR LAMES
ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : Lames Superfrost Plus (références possibles au 02 764 68 75). Apposer le fragment non sanguinolent sur lame à plusieurs reprises sans frotter et sécher à température ambiante.QUANTITE : 3 lames minimum
TRANSPORT : à température ambiante
CONSERVATION : à température ambiante
COUPES DE TISSU EN BLOC PARAFFINE SUR LAMES
ANALYSE PAR FISH
MATERIEL CONTENANT : Lames Superfrost Plus : 4 µm pour FISH hémopathie, 5 µm pour FISH tumeurs solides
QUANTITE : 3 lames minimum
TRANSPORT : à température ambiante
CONSERVATION : à température ambiante
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE DES GENES & CARYOTYPE
MOLECULAIRE
SANG MATÉRIEL CONTENANT : Tube EDTA (bouchon rouge pour les prélèvements cliniques et bouchon mauve pour les prélèvements en provenance de l'extérieur des cliniques). Bien mélanger pour éviter la formation d'un caillot.QUANTITÉ : < 1 an : 2 ml et > 1 an : 5-10 ml
TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à
température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé au réfrigérateur (2 à 8°C) et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 48
heuresCARTES DE GUTHRIE
MATÉRIEL CONTENANT : Papier Watmann du secteur de dépistage des maladies métaboliques - Prof. Marie-Françoise VINCENT des laboratoires des cliniques universitaires Saint-Luc QUANTITÉ : 1 carte Guthrie avec minimum 2 taches de sang de minimum 1 cm²TRANSPORT : à température ambiante
CONSERVATION :
ADN EXTÉRIEUR
MATÉRIEL CONTENANT : Eppendorf de 1,5 ml ou cryotube scellé avec un parafilm pour empêcher l'ouverture.QUANTITÉ : Minimum 100 µl à 100ng/µl
TRANSPORT : à température ambiante
CONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé au réfrigérateur (2 à 8°C)TISSUS FIXÉS EN PARAFFINE
MATÉRIEL CONTENANT : Biopsie colique ou mélanome enrobé en paraffine et coupé, déposé
sur lames à l'aide d'un microtome QUANTITÉ : Mélanomes : 5 lames blanches pour les mélanomes - Tumeur colique : 10 lamesblanches ainsi qu'une colorée (cette dernière avec une délimitation de la zone tumorale à
réaliser à l'indélébile)TRANSPORT : à température ambiante
CONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé au réfrigérateur (2 à 8°C)Form-4271_Rev 2_11 déc. 2013
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE DES GENES & CARYOTYPE
MOLECULAIRE
LIQUIDE AMNIOTIQUE
MATÉRIEL CONTENANT : FLACON / FLASQUE / TUBE STERILEQUANTITÉ : entre 15 et 25 ml
TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à
température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à 37°C et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 72 heuresVILLOSITÉ CHORIALE
MATÉRIEL CONTENANT : Flacon stérile avec milieu de culture fourni par le laboratoire. QUANTITÉ : Minimum 5 fragments villositaires (10 à 30 mg)TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés immédiatement au laboratoire à
température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé à 37°C et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 24 heuresCULTURE DE FIBROBLASTE
CULTURE DE LIQUIDE AMNIOTIQUE, SUSPENSION CELLULAIRE DE GLOBULES BLANCS MATÉRIEL CONTENANT : boîte de culture avec le milieu de culture.QUANTITÉ : besoin de cellules
TRANSPORT : à température ambiante
CONSERVATION : l'échantillon ne peut pas être congelé TUMEURS SOLIDES/GANGLION/RATE/TUMEURS SOLIDES/TISSU SAIN MATERIEL CONTENANT : conditionnement stérile avec milieu de transport ou eau physiologiqueQUANTITE : au minimum 0,3 à 0,5 cm³
TRANSPORT : Immédiatement transmis au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé au réfrigérateur (2 à 8°C) et parvenir au laboratoire dans délai maximum de 24
heures, ou à température ambiante si une analyse chromosomique est également demandéeForm-4271_Rev 2_11 déc. 2013
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PRÉLÈVEMENTS, TRANSPORT & CONSERVATION
ANALYSE DES GENES & CARYOTYPE
MOLECULAIRE
MOELLE OSSEUSE
MATERIEL CONTENANT : conditionnement EDTA ou hépariné (si une analyse chromosomique est également demandée)QUANTITE : 3 mL
TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé au réfrigérateur (2 à 8°C) et parvenir au laboratoire dans délai maximum de 24
heures, ou à température ambiante si une analyse chromosomique est également demandée LIQUIDE DE PONCTION (ASCITE, LIQUIDE PLEURAL, LCR,...) MATERIEL CONTENANT : Flacon/Flasque/tubé stérile QUANTITE : Pas de limite (en fonction de la cellularité) TRANSPORT : Les prélèvements doivent être acheminés le jour même au laboratoire à température ambianteCONSERVATION : En cas de difficulté d'acheminement le jour même, le prélèvement doit être
conservé au réfrigérateur (2 à 8°C) et parvenir au laboratoire dans un délai maximum de 24
heures, ou à température ambiante si une analyse chromosomique est également demandéequotesdbs_dbs29.pdfusesText_35[PDF] caryotype constitutionnel postnatal sanguin
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