[PDF] GUIDE DE BONNES PRATIQUES EN CYTOGENETIQUE

Cytogénétique constitutionnelle post-natale

Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG). Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 0901. Caryotype moléculaire (Puces à ADN - SNP array) 

A) CYTOGENETIQUE : COCHEZ LEXAMEN DEMANDE ET

? Caryotype constitutionnel sanguin. ? Caryotype sur produit de fausses couches. ? Etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) sur produit de fausse couche.

Caryotype

Le caryotype constitutionnel postnatal est réalisé à par- tir de 10 ml de sang total veineux comporte en général un caryotype sanguin constitu- tionnel.

PROCEDURE A RESPECTER POUR LA

CARYOTYPE POSTNATAL/. CONSTITUTIONNEL/SANGUIN. PRELEVEMENT. ? 10 ml de sang total. Ne pas centrifuger. Ne pas congeler.

PROCEDURE A RESPECTER POUR LA

CARYOTYPE POSTNATAL/. CONSTITUTIONNEL/SANGUIN. (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS). PRELEVEMENT. ? 1 à 2 ml de sang total. Ne pas centrifuger. Ne pas congeler.

PROCEDURE A RESPECTER POUR LA

CARYOTYPE POSTNATAL/. CONSTITUTIONNEL/SANGUIN. (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS). PRELEVEMENT. ? 1 à 2 ml de sang total. Ne pas centrifuger. Ne pas congeler.

GUIDE DE BONNES PRATIQUES EN CYTOGENETIQUE Version 1

Cytogénétique constitutionnelle . Caryotype constitutionnel postnatal ... chromosome Y) de prélèvements sanguins et/ou médullaires qu'il est possible ...

GUIDE DE BONNES PRATIQUES EN CYTOGENETIQUE

a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises Caryotype constitutionnel postnatal. • 0901 Caryotype sanguin.

CATALOGUE DES ANALYSES

CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL POSTNATAL. AC ANTI CELLULES PARIETALES (1) POUR LES PRELEVEMENTS SANGUINS LA CONSERVATION ET LE TRANSPORT.

Caryotype humain : Technique Indications

héparinate de lithium est le plus souvent utilisé pour réaliser un caryotype constitutionnel en période postnatale. Le sang total est incubé 48 à 72 heures 

GUIDE DE BONNES PRATIQUES EN CYTOGENETIQUE - eACLF

Caryotype constitutionnel prénatal • 0040 Technique avec incubation sans changement de milieu (villosités choriales placenta sang fœtal) B 850 • 0041 Technique avec culture (liquide amniotique culture de villosités choriales) B 1250 Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin B800

TROUBLES DE LA REPRODUCTION - Lab Cerba

Caryotype constitutionnel sanguin MTHFR (code (code: 09703) Recherche des mutations fréquentes du gène CFTR AC Anti(code (code: CF139) (+/-variant d’épissage IVS8 (T)(TG) +/- mutations rares) (test reflex) Micro-délétions du chromosome Y (code : DELY) Etude du gène FMR1 (syndrome X fragile) (code : FRAXA) AC Anti-ovaires

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Dans le cadre de diagnostic constitutionnel postnatal les analyses de cytogénétique incluant la cytogénétique moléculaire constitutionnelle ne peuvent être réalisées que dans des laboratoires autorisés et par des praticiens agréés en application des articles L 1131-1 à L 1131-6 et R 1131-1 à R 1131-15 du code de la santé

Comment fonctionne le caryotype constitutionnel ?

Le caryotype constitutionnel est réalisé à partir d’un prélèvement de sang total sur les lymphocytes circulants (caryotype post-natal) ou sur cellules fœtales (caryotype prénatal) à partir de liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal.

Quels sont les chromosomes du caryotype ?

Le caryotype ou carte chromosomique est composé de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes déterminant le sexe génotypique. Les autosomes sont numérotés de 1 à 22, du chromosome le plus long (2,5.10 8 paires de bases), le chromosome 1, au plus petit (5.10 7 paires de bases), le chromosome 21.

Qu'est-ce que le caryotype ?

0906 Caryotype sur sang périphérique ou prélèvement de moelle osseuse ou tout tissu présumé envahi par des cellules hématopoïétiques malignes (ganglion lymphatique, liquide d’épanchement, rate, foie, peau) Une cotation par patient. tumeurs cérébrales. Une cotation par patient. 2.4.2.2. Cytogénétique moléculaire B800

Quels sont les critères pour le classement des caryotypes ?

Pour chaque examen, au moins un système de marquage en bandes (R, G ou Q) est obligatoire pour le classement des caryotypes, avec un niveau de résolution adapté aux indications. L'annexe 1 montre un exemple des critères permettant d'apprécier le niveau de résolution des caryotypes.