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Génétique

Présentation générale

Les cours de génétique sont assurés par les professeurs COLIN et BONNEAU. un peu de sémiologie et des cas cliniques, ce qui est plutôt plaisant surtout si vous vous destinez à la médecine ͫ

Pr. BONNEAU

Généralités

A) Définitions

Les phénotypes observés ne sont pas forcément pathologiques : les groupes sanguins, les Les maladies génétiques sont des maladies causées par une ou plusieurs anomalies constitutionnelles du génome. Le terme congénital signifie " présent à la naissance », cela se différencie du terme héréditaire.

B) Génétique médicale

En génétique médicale les phénotypes observés sont des maladies génétiques (les variations

sont pathologiques). Il en existe plusieurs sortes : elles suivent la transmission mendélienne. La plus fréquente est la mucoviscidose - Les maladies multifactorielles sont la majorité des pathologies humaines : 70-90 % influence des facteurs environnementaux (origine géographique, ethnique, - Les maladies chromosomiques sont liées à des anomalies des chromosomes : anomalie de nombre ou de structure. 'Ănomalie est visible sur un caryotype standard ou moléculaire (puce à ADN). gènes par modification de la chromatine.

Maladies monogéniques

mutations dans un seul gène. Il y a plus de 5700 maladies mais elles sont toutes RARES (prévalence <1/2000). La plus " fréquente » est la mucoviscidose (1/2500).

A) Vocabulaire

Autosomes : 22 paires identiques dans les 2 sexes

Gonosomes : Chromosomes X & Y

Locus : Site physique où se situe le gène

o NON pathologique = polymorphisme. Ex : la couleur des yeux est codée par le gène OCA2 pour lequel il existe 3 variations o Pathologique = mutation pathogène Allèle morbide : mutation entrainant un dysfonctionnement du gène

Homozygote : 2 allèles =

Exemple : Mucoviscidose gène CTRF Locus 7q31.2. Le gène responsable de la mucoviscidose est le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Il se trouve au niveau du locus 7q31.2. B) Relations entre les 2 allèles situés au même locus homozygote et un hétérozygote - Co dominance : A et B sont co dominants (génotype), ainsi le phénotype sera AB. Ex : Fleur qui code pour le blanc et le rouge mélange de pétale rouges et blanches - Semi dominance rouge + blanc = rose ; cheveux lisses et bouclés

C) Nomenclature des arbres génétiques

D) Les différents modes de transmission

- Hérédité autosomique dominante - Hérédité autosomique récessive

Exercices

Vrai ou Faux ?

c) Le sexe de II.5 est indéterminé d) La liaison entre I.1 et I.2 est une liaison entre apparentés e) Les individus III 1 et 2 sont des jumeaux monozygotes dominante lorsque son père est malade ?

Correction

a)Faux ; b) Vrai ; c) Vrai ; d) Faux ; e)Faux

AUTOSOMIQUE : Les 2 sexes sont touchés

identiquement puisque la mutation concerne les autosomes.

DOMINANT : La dominance fait que les

muté sont malades.

Pour un couple dont un seul des membres est

50% quel que soit son sexe. Cet enfant sera

cliniques

Cytogénétique

chromatine. Son but médical est de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises grâce à des techniques microscopiques (techniques de bandes, techniques de 1b ! nucléaire, circulant, mitochondrial, microbiote

Nucléaire : Les génomes parentaux différent par leurs variants nucléotidiques (SNP) et par les

derniers sont étudiés pendant la métaphase, au maximum de leur condensation. Notons que seulement 1,5% du génome nucléaire humain est codant ! Les autres génomes seront détaillés dans le cours.

Structure et fonctions chromosomiques

Les chromosomes sont classés en fonction de leur longueur relative. On se base sur ů'indice centromérique = p/p+q avec p le bras court et q le bras long.

Ainsi,

p = q : métacentrique p < q : sub-métacentrique p << q : acrocentrique (13, 14, 15, 21, 22) Dans un caryotype, les chromosomes sont regroupés par paires. Ils sont numérotés et rangés par taille décroissante.

Toutes les cellules sauf les GR, car anucléés, peuvent être utilisées pour cette analyse. Cependant, le

Anomalies constitutionnelles VS anomalies acquises

Anomalies chromosomiques

La suite du cours sera sous forme de cas cliniques. Il abordera différentes maladies caractérisées

par leur atteinte chromosomique, ainsi que les méthodes et techniques utiles au diagnostic.

Entraînement :

1- Parmi les propositions suivantes, concernant la classification des chromosomes, laquelle

(lesquelles) est (sont) exacte(s) ? A. On classe les chromosomes selon leur longueur relative, de manière décroissante C. Lorsque p = q : on parle de chromosome métacentrique D. Lorsque le bras p est très court par rapport au bras q, on parle de chromosome acrocentrique

B. Pour un diagnostic prénatal précoce (entre 11 et 14 SA), on utilise les cellules des villosités

choriales

C. Pour un diagnostic prénatal (16-33 SA), on réalise une ponction du liquide céphalo-rachidien

Correction :

1- Parmi les propositions suivantes, concernant la classification des chromosomes, laquelle

(lesquelles) est (sont) exacte(s) ? A) VRAI : Le chromosome 1 est celui qui a la taille la plus importante

C) VRAI

D) VRAI

E) FAUX

Correction : ACD

A) FAUX : Toutes les cellules du corps humain sauf les globules rouges étant donné que ce sont des cellules anucléées

B) VRAI

C) FAUX : Ponction du liquide amniotique

D) VRAI

E) FAUX

Correction : BD

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