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Les Dyschromatopsies congénitales également appelées

Les Dyschromatopsies congénitales également appelées « Daltonisme ». La dyschromatopsie correspond à une anomalie dans la perception des couleurs.



LES DYSCHROMATOPSIES

La dyschromatopsie acquise désigne une altération de la vision des trichromate anormal pour les dyschromatopsies congénitales; pour les dyschromatopsies.



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Tritanopie congénitale. - Extrêmement rare. - Récessif autosomique congénitales. - Test 15 HUE : dyschromatopsie anarchique. Simulation (non congénitale).



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6 sept. 2021 Contexte : La dyschromatopsie est un trouble de la vision des couleurs. ... seuls 25 % des dyschromatopsies d'origine congénitale.



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la dyschromatopsie congénitale. La plupart des cas de dyschromatopsie congénitale sont caractérisés par l'absence de distinction entre le rouge et le vert.



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Ces personnes sont atteintes de dyschromatopsies congénitales ou troubles de la vision des couleurs. Ces troubles se déclinent en deux catégories les acquis et 



Surveillance du traitement par antipaludéens de synthèse

dyschromatopsie congénitale (fré- quente chez les sujets masculins) ;. – Angiographie en fluorescence à réaliser en cas d'anomalie ma-.



TEST DALTONISMO ISHIHARA - Libro da 24 tavole ISHIHARA

précision la dyschromatopsie congénitale. La plupart des cas de dyschromatopsie congénitale sont caractérisés par l'absence de.



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Les Dyschromatopsies congénitales également appelées « Daltonisme » La dyschromatopsie correspond à une anomalie dans la perception des couleurs



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TYPES DE DYSCHROMATOPSIE Achromatopsie - absence totale de vision des couleurs associée dans sa forme congénitale à une



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L'achromatopsie est un syndrome de dysfonctionnement héréditaire congénital et stationnaire des cônes rétiniens qui se caractérise par une absence totale de 



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Diagnostic des dyschromatopsies congénitales et acquises

Les dyschromatopsies acquises ont été beaucoup moins étudiées La raison en est aisée à comprendre : les anomalies acquises du sens chromatique sont souvent mal 



Dyschromatopsie congenitale chez les etudiants en medecine de l

14 mar 2019 · Abstract But: Objectif: étudier la dyschromatopsie congénitale chez les étudiants en médecine de l'université de Parakou en 2017



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6 sept 2021 · La dyschromatopsie peut être unilatérale ou bilatérale symétrique ou asymétrique Elle est à l'inverse des dyschromatopsies congénitales



Dyschromatopsie ou daltonisme De quoi sagit-il? Classification et

Les dyschromatopsies congénitales sont classées en fonction des couleurs qu'elles sont capables de percevoir: Monochromatique: un seul des pigments est présent 



Importance du dépistage des troubles de la vision des couleurs aux

Une dyschromatopsie héréditaire souvent méconnue et diagnostiquées tardivement doit être dépistée et évaluée car sa présence peut être source de restrictions 

  • C'est quoi la dyschromatopsie ?

    La dyschromatopsie est une altération de la perception des couleurs. Lorsqu'il y a une incapacité totale à reconnaître le nuancier, on parle d'achromatopsie.
  • Comment voit un dyschromatopsie ?

    Appelée aussi daltonisme dans sa forme héréditaire, la dyschromatopsie est un trouble de la vision qui touche la perception des couleurs. La plus fréquente est celle qui concerne la perception du vert et du rouge qui sont parfois confondus.
  • Comment Appelle-t-on quelqu'un qui ne voit pas les couleurs ?

    Le terme « daltonisme » est souvent utilisé pour décrire les personnes qui ont une « anomalie de la vision des couleurs ». Il y a très peu de personnes qui souffrent d'achromatopsie, une incapacité totale à les distinguer, ce qui fait qu'elles voient les objets dans des teintes de noir, de blanc et de gris.
  • Que voient les daltoniens? La plupart des daltoniens voient les choses aussi clairement que les autres, mais ils ne peuvent pas distinguer complètement la lumière rouge, verte ou bleue. Dans certains cas plus rares, les daltoniens ne peuvent voir aucune couleur.
http://portaildoc.univ-lyon1.fr Creative commons : Paternité - Pas d'Utilisation Commerciale -

Pas de Modification 2.0 France (CC BY-NC-ND 2.0)

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.0/fr -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 1

INSTITUT DES SCIENCES ET TECHNIQUES DE LA

READAPTATION

_________

Directeur Professeur Yves MATILLON

_________

MEMOIRE présenté pour l'obtention du

Par JACQUINOT Fanny

MORAIZ Claire LE FUR Manon

Autorisation de reproduction LYON, le

27 juin 2014

Professeur

Ph. DENIS N° 2014/05 Responsable de l'Enseignement

Mme C. CHAMBARD

Directrice des Etudes

Mr N.CHAVE Maître de mémoire -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 2

REMERCIEMENTS

Nous souhaitons adresser nos remerciements aux personnes qui nous ont aidées dans la réalisation de ce mémoire. Nous voudrions également remercier Monsieur VITAL-DURAND, pour ses Nous remercions Monsieur le Professeur DENIS, responsable de la formation de Nous remercions également Madame CHAMBARD, directrice des études, ainsi que Madame le Docteur MASSET-OTTO directrice des études durant nos deux premières années s ont apporté durant ses trois années Nous remercions les orthoptistes Monsieur GOUTAGNY, Madame DUBOIS- Enfin nous remercions nos familles, nos proches et nos amis pour leur soutien durant notre cursus scolaire.

Fanny Jacquinot

Manon Le Fur

Claire Moraiz

-$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 3

PLAN DU MEMOIRE

Introduction""""""""""""""""""""""""""5

Partie 1 : Bases anatomiques """"""""""""""""""6

A. B.

La rétine

1 ) Anatomie macroscopique 2 ) Anatomie microscopique 3 ) Les photorécepteurs Partie 2 : Mécanisme physiologique de la vision des couleurs""".."10 A.

Aspect physique de la couleur

B.

La sensation colorée

C. Etape rétinienne : la transduction

D. Le corps géniculé latéral

E. Le cortex visuel

F. Développement de la vision des couleurs

Partie 3 : Les dyschromatopsies congénitales"""""""""""6 A.

Historique la découverte du daltonisme

B. Les origines génétiques et transmissions des dyschromatopsies congénitales 1 ) Les origines génétiques communes 2 ) Les origines génétiques du daltonisme 3 ) La transmission du daltonisme 4 ) Les origines génétiques des autres types de dyschromatopsies congénitales C. Les différents types de dyschromatopsies congénitales 1 ) Les déficiences liées au chromosome X 2 ) Les déficiences liées aux autosomes 3 -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 4 Partie 4 : Les différents tests de la vision des couleurs""""""""5 A.

Présentation générale

B. 1)

Généralités

2)

Description des planches

3)

Evaluation clinique

C.

Le Dalton Kids Tropique

D.

Les tests de classement

E. 1)

Aspect qualitatif

2)

Aspect quantitatif

Partie 5 : Etude clinique"""""""""""""""""""". 33

A.

Objectif et problématique

B.

Matériels et méthodes

1) Matériels

2)

Sujets

3)

Données analysées

C.

Résultats

D.

Discussion

Partie 6 : Conclusion"""""""""""""""""""""...40

Partie 7 : Références bibliographiques""""""""""""""41

Partie 8 : Annexes"""""""""""""""""""""""43

-$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 5

Introduction

permettent entre autres de mettre des codes en place, notamment lors de la conduite a de notre tenue vestimentaire. Cependant pour certaines personnes, sans distinctions physiques

particulières, ces taches en apparence anodines vont se révéler relativement compliquées. Ces

personnes sont atteintes de dyschromatopsies congénitales ou troubles de la vision des

couleurs. Ces troubles se déclinent en deux catégories, les acquis et les congénitaux, notre

tude se portant sur ces derniers. Nous nous sommes demandés dans un premier temps pourquoi ces dyschromatopsies n'étaient pas dépistées automatiquement chez les enfants venant en bilan orthoptique. Nous

nous sommes alors rendu compte que les tests proposées n'étaient pas accessibles à tout âge.

développement de la vision, nous a présenté un nouveau test pour cette vision chromatique apparence simple et rapide, afin de voir ses avantages et/ou inconvénients. Pour cela, il nous a semblé intéressant de le mettre en comparaison avec les planches en chemin de l'Ishihara. En effet, ce test est le plus couramment utilisé dans les hôpitaux de Lyon pour la vision des

FRXOHXUVFKH]O

Dans une première partie théorique, nous détaillerons la physiologie de la vision des

dyschromatopsies congénitales. Nous terminerons par la présentation des différents tests de la

vision des couleurs utilisés le plus souvent en orthoptie. Nous détaillerons le fonctionnement Dans une seconde partie pratique, nous présenterons notre étude clinique réalisée dans

randomisée a porté sur 43 enfants âgés de 2 et demi à 5 ans inclus. Un interrogatoire préalable

VXU ; puis chaque enfant passe successivement les deux tests comparer chacun des deux tests. congénitales. -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 6

Partie 1 : Bases anatomique:

A. e dont

la fonction principale est la vision. Il permet de recevoir et transformer les vibrations

électromagnétiques de la lumière en influx nerveux et de les transmettre au cerveau par le biais des voies visuelles.

Le diamètre du globe oculaire est en moy

une tunique fibreuse composée de la sclère et la cornée choroïde une tunique sensorielle, la rétine Le globe oculaire est également composé de deux espaces appelés segment antérieur et

segment postérieur. Le segment antérieur est lui-même composé de la chambre antérieure

(située entre la cornée et la face Pour atteindre la rétine, les rayons lumineux traversent quatre milieux transparents. Dans un premier temps, la cornée, qui est une couche transparente avasculaire en avant de -cornéen. Ensuite, le cristallin qui est une qui est une substance gélatineuse transparente remplissant 4/5 e du globe oculaire. B.

La rétine :

La rétine est une membrane neur

plusieurs couches cellulaires superposées. Elle est située entre la choroïde sur sa face externe

et le vitré sur sa face interne. 1 ) Anatomie macroscopique :

On distingue deux grandes zones : la rétine centrale et la rétine périphérique. La rétine

, -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 7

comprend la région maculaire, la fovéa et la fovéola. Elle a 5 à 6mm de diamètre. La rétine

2 ) Anatomie microscopique : La rétine est formée de deux structures distinctes : la rétine neurosensorielle (dont le U{OH couches : la couche des photorécepteurs : les cônes et les batônnets la membrane limitante externe - la couche nucléaire externe : constituée principalement par les expansions internes des photoré cepteurs. - la couche plexiforme externe : zone synaptique entre les photorécepteurs et les cellules bipolaires. - la couche nucléaire interne : composée des corps cellulaires des cellules bipolaires, horizontales, amacrines et de Müller. la couche plexiforme interne la couche des cellules ganglionnaires la couche des fibres optiques : constitué par les axones des cellules ganglionnaires la membrane limitante interne La rétine est séparée de la choroïde par la membrane de Bruch.

Coupe schématique de la rétine

-$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 8 3 ) Les photorécepteurs : Il existe deux types de photorécepteurs ; les cônes qui sont au nombre de 6 millions et les bâtonnets qui sont au nombre de 120 millions. Les noms de ces photorécepteurs leur sont donnés en fonction de la forme de leur segment externe.

Cônes et bâtonnets

¾Les cônes

Les cônes sont des photorécepteurs situés sur toute la rétine mais concentrés

principalement dans la région fovéolaire. Au niveau de la fovéa, partie centrale de la macula,

Ils ont

un rôle dans la vision diurne, la vision des couleurs et permettent de voir des images nettes et

détaillées. Un cône est constitué de deux parties distinctes : un segment interne et un segment

e xterne. Le segment externe est formé de l'empilement de centaines de lamelles correspondant des repliements de la membrane plasmique qui enveloppe le photorécepteur. C'est au niveau

de cette partie du cône que se produit l'interaction avec la lumière. En effet, le rôle des cônes

est de convertir l'énergie lumineuse en variation de potentiel électrique. Les molécules

im pliquées dans cette transduction du signal sont des photopigments appelés les iodopsines. Elles sont présentes dans la membrane des lamelles. -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 9 Ces iodopsines sont composées de deux molécules : le ré tinal, qui est un dérivé de la

particulièrement à la vision des couleurs dans le cas des cônes. Chaque catégorie de cônes

F Il existe trois classes de cônes contenant des photopigments qui ont leur maximum

- Les cônes S qui ont une sensibilité maximale dans le bleu, ce qui correspond à une longueur

- Les cônes M qui ont une sensibilité maximale dans le vert, ce qui correspond à une longueur

- Les cônes L qui ont une sensibilité maximale dans le rouge, ce qui correspond à une

Les bâtonnets :

Les bâtonnets sont les photorécepteurs qui permettent la vision scotopique (vision

nocturne). Leur densité est maximale en périphérie de la rétine et décroît en direction de la

fovéa où elle est nulle. Le photopigment porté par les bâtonnets est appelé rhodopsine.

couleurs. -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 10 Partie 2 : Mécanisme physiologique de la vision des couleurs A.

Aspect physique de la couleur :

La couleur est une sensation lumineuse, qui correspond à une modalité particulière de

Spectre visible

B.

La sensation colorée :

La sensation colorée comporte trois attributs. Ils vont correspondre à la composante psychophysiologique de la vision des couleurs la luminosité qui est en relation avec la grandeur énergétique du stimulus, elle exprime C.

Etape rétinienne : la transduction :

phénomènes physiques et biochimiques qui engendrent des modifications de la polarisation cône cellule bipolaire ON ou OFF cellule ganglionnaire ON ou OFF -$&48,127B/()85B025$,= &&%<1&1' 11

Illustration de la transduction

supérieur à un certain seuil énergétique, en dessous duquel il existe une sensation lumineuse

réalisée grâce aux photopigments. Il existe alors trois photopigments de cônes qui

caractérisent chaque classe de cônes. Ces photopigments font partie du groupe des opsines, ce sont les iodopsines. Puis, les messages issus des cônes L et M sont véhiculés par deux types de cellules bipolaires : les cellules en mode ON (centre ON et périphérie OFF) et les cellules en mode OF F (centre OFF et périphérie ON). Elles agissent en opposition Gp ; la cellule bipolaire ON se déporalise tandis que la cellule bipolaire OFF

particulières qui fonctionnent en mode ON. Ces cellules bipolaires sont dépolarisées lorsque

&&%<1&1' 12 En plus des connexions directes avec les photorécepteurs, les cellules bipolairesquotesdbs_dbs44.pdfusesText_44
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