[PDF] COMMENT LA TRANSMISSION DUN CARACTERE HEREDITAIRE





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ALBINISME 1 Pour les versions révisées : - Date de 1 ère mise en

28 juill. 2016 La transmission est autosomique récessive sauf pour une forme d'albinisme oculaire liée au chromosome. X



Albinismes :

On vient de porter un diagnostic d'albinisme pour votre enfant. Et maintenant ? Les modes de transmission connus de l'albinisme.



COMMENT LA TRANSMISSION DUN CARACTERE HEREDITAIRE

On constate qu'un tel couple ne peut donner de fille albinos si l'allèle est lié au sexe. L'allèle de l'albinisme n'est donc pas porté par un chromosome sexuel 



Exercice 1 (5 points) Transmission de deux anomalies génétiques

de l'allèle muté de l'albinisme et de celui du daltonisme chez. Majida et Tarek. 2- Citer les étapes de la transmission synaptique.



LALBINISME DANS LA PROVINCE CENTRALE DU CAMEROUN

C'est la forme Oculo-Cutanée Ty rosinase positive qui est la plus fréquente et sa transmission est amplifiée par la grande fréquence des mariages consanguins.



NOM : DM n°2 Classe : Prénom : Date : 35

Exercice 3 : L'albinisme ( /5). L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. L'albinisme est du à une absence 



?????????? ???? ??? ???????? ??????? ???????? ?????

27 févr. 2017 Exercice 1 (5 points). Transmission de l'albinisme. L'albinisme correspond à une déficience héréditaire caractérisée par une absence de.



T1A-1 EXERCICE : La transmission de lalbinisme oculo-cutané

L'albinisme oculo-cutané est une maladie monogénique. Il est dû à une déficience en tyrosinase enzyme qui intervient dans la biosynthèse d'un pigment



Albinisme oculo-cutané

mique sont de transmission autosomique récessive et pré- codé par le gène OA1 impliqué dans l'albinisme oculaire de type 1) [12].



Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Albinisme

14 juill. 2019 L'albinisme est une affection de transmission autosomique récessive caractérisée par une hétérogénéité génétique avec 19 gènes connus à ce ...



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30 sept 2016 · La transmission est autosomique récessive sauf pour une forme d'albinisme oculaire liée au chromosome X qui est récessive aussi



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Le mode de transmission de l'AOC non syndromique est autosomique récessif Il convient d'exclure des formes syn- dromiques d'AOC Le diagnostic d'AOC reste le 



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L'albinisme est une condition génétique dont on hérite de ses parents et qu'on peut transmettre à ses enfants L'albinisme est avant tout défini par des 



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14 juil 2019 · L'albinisme est une affection de transmission autosomique récessive caractérisée par une hétérogénéité génétique avec 19 gènes connus à ce 



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27 fév 2017 · Transmission de l'albinisme L'albinisme correspond à une déficience héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau 



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13 jui 2021 · pdf [Ci-après : UNSDG Common Understanding Among UN Agencies] 2 Ibid ; voir aussi : Scottish Human Rights Commission (n d ) A Human Rights 



Hérédité de lalbinisme - Plateforme ACCES

13 déc 2022 · La plupart de ses mutations entraînent un albinisme oculo-cutané (OCA1) Cela confirme leur rôle dans la transmission de l'allèle muté au 



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L'albinisme oculaire (OA) est associé aux variants pathogène du gène GPR143 (OMIM *300808) situé sur le chromosome X La transmission de l'OA est 



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La transmission est de type autosomique récessive favorisée par la consanguinité Clinique Dermatologie : peau rose phanère décolorées Ophtalmologie : 



[PDF] BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE

L'évaluation tiendra compte de la qualité de l'expression et de la communication PARTIE 1 : L'ALBINISME UN EXEMPLE DE RELATION ENTRE GÉNOTYPE ET PHÉNOTYPE

  • Comment se transmet l'albinisme ?

    La transmission des albinismes oculo-cutanés est autosomique récessive c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique et transmettent à 25% de leurs enfants l'affection. La fréquence de cette maladie rare est estimée à 1/20 000 naissances, favorisée par la consanguinité.
  • Est-ce que l'albinisme est héréditaire ?

    Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil.
  • Quelle est l'origine génétique de l'albinisme ?

    Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
  • L'albinisme de II2 est dû à des allèles mutés du gène de la tyrosinase ce qui n'est pas le cas de II3. Les informations sur les gènes intervenant dans la pigmentation de la peau signalent qu'un autre gène que celui codant pour la tyrosinase intervient dans la pigmentation de la peau, le gène OCA2.13 déc. 2022
COMMENT LA TRANSMISSION D'UN CARACTERE HEREDITAIRE SE

FAIT-ELLE ?

de constater qu'un caractère héréditaire est transmis des parents aux enfants.

On suppose que :

-la transmission d'un caractère héréditaire se fait par les autosomes. -la transmission d'un caractère héréditaire se fait par les chromosomes sexuels. I- La transmission d'un caractère héréditaire se fait-elle par les autosomes ?

1-Observation 479

Observons des images relatives aux caractères héréditaires.

1-1-Résultats

Photographie 1

Photographie 2

Photographie 3

1-2-Analyse

La photographie 1 montre un caractère héréditaire lié à la couleur des cheveux. La photographie 2 montre un caractère héréditaire lié à la pigmentation de la peau (albinisme). La photographie 3 montre un caractère héréditaire lié à la forme de l'oreille.

1-3-Interprétation

Les caractères qui n'ont pas de conséquence sur la santé de l'Homme sont la forme des oreilles et la couleur des cheveux. Le caractère qui a une conséquence sur la santé de l'homme est l'albinisme.

Chez l'albinos, e la transformation de la

tyrosine en mélanine) ayant subi une mutation, ne peut activer la fabrication de la mélanine qui est un pigment noir, qui protège la peau et les yeux contre le soleil. Il existe plusieurs autres caractères héréditaires qui sont appelées maladies génétiques héréditaires. Exemple : le daltonisme, la mucoviscidose, la trisomie 21, l'hémophilie, la myopathie,

1-4-Conclusion

Plusieurs caractères dont certains sont des anomalies génétiques sont transmis des parents aux descendants.

2-Observation

Observons un schéma relatif à un pédigrée.

Document 1

2-1- Résultat

Le document observé montre un pédigrée relatif à la transmission de l'albinisme.

2-2-Analyse

Les figures (ronds et carrés) blanches, représentent les individus saints ou ne Les figures (ronds et carrés) noires, représentent les individus malades ou présentant l.

2-3-Interprétation

Les parents sains donnent des enfants malades car ils possèdent l'allèle de l'anomalie sous une forme masquée : ces parents sont alors hétérozygotes. L'allèle de l'albinisme porté par les parents, mais qui ne s'exprime pas est dit récessif

L'allèle normale est dit dominant.

Albinos : a

Normal : A

Le couple d'allèle est donc A/a

Pour déterminer si l'allèle est lié au sexe ou non, nous allons formuler l'hypothèse selon laquelle l'allèle responsable de l'albinisme est lié au sexe.

Considérons le couple (II1 , II2).

L'allèle de la maladie étant récessif et sachant que le femme II1 est hétérozygote, son

Le chromosome Y est génétiquement neutre, et l'homme II2 est sain alors son Vérification : interprétation chromosomique.

Génotypes :

Gamètes :

50 %
50 %
50 %
50 %

Échiquier de croisement

50 %
50 %
50 %
50 %

Bilan :

On constate qu'un tel couple ne peut donner de fille albinos si l'allèle est lié au sexe. L'allèle de l'albinisme n'est donc pas porté par un chromosome sexuel, mais par un autosome.

2-4-Conclusion

L'albinisme est sous la dépendance d'un couple d'allèle avec dominance complète porté par un autosome. L'allèle de l'albinisme est récessif.

3-Observation

La drépanocytose est une maladie héréditaire grave due à la génétique. Suite à une mutation génique, un acide aminé en 6ème position

ȕ, est remplacé par la valine.

Ce anormale S. : A ; ils sont homozygotes de génotype et de phénotype [A]. génotype et de phénotype [S] et mouraient en bas âge.

A et S en

quantité presque égales. Ils sont hétérozygotes de génotype et de phénotype [AS] ; les deux nt car les deux hémoglobines sont présentes. Ces personnes sont phénotypiquement saines et ne présentent pas de troubles sauf dans les cas exceptionnels ; mais elles transmettent la maladie. nt malades :

Document

3-1- Résultat

Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission de la drépanocytose.

3-3-Analyse

A partir du document on a :

Sain : A

Maladie : S

Le couple d'allèle est A/S.

Phénotype : Individu sain [A]

Phénotype : Individu malade [S]

Phénotype : Individu apparemment sain [AS]

3-4-Interprétation

Le phénotype [AS] obtenu montre que l'allèle A ne domine pas l'allèle S et l'allèle S ne domine pas l'allèle A : On dit dans ce cas que les allèles A et S sont codominants.

Pour savoir si l'hérédité est liée au sexe ou non, nous allons émettre l'hypothèse selon

laquelle, la maladie étudiée est liée au sexe et ensuite réaliser un croisement. fille III1 malade, les phénotypes possibles des parents sont :

Génotypes :

Gamètes : 50 % 50 % 50%

50% 50% 50%

Échiquier de croisement

50 % 50 %

50%
50%
Bilan Un tel couple ne peut donner de fille malade, or la fille III1 enfant de ce couple est malade, ce qui montre que la maladie n'est pas liée au sexe, elle est portée par un autosome. Le génotype des malades pour lesquels il n'y a aucune ambigüité est : Les génotypes des parents des individus malades ne présentent aucune ambigüité :

3-4-Conclusion

La drépanocytose affecte aussi bien les garçons que les filles. Elle est sous la dépendance d'un couple d'allèle avec codominance portés par un autosome.

4-Observation

Observons un schéma relatif à un pédigrée.

4-1- Résultat

Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission du groupe sanguin.

4-2-Analyse

Les parents I1 de phénotype [A] et I2 de phénotype [B] ont donné naissance à des enfants II1 de phénotype intermédiaire [AB] et II2 de phénotype nouveau [O].

4-3-Interprétation

Le phénotype intermédiaire [AB] obtenu

A B et inversement ; les allèles A et B sont codominants. Le phénotype nouveau [O] est apparu chez les enfants, car les parents possédaient dans leurs génotypes un allèle O qui était A

BO est donc récessif vis-à-vis de A et B.

Les individus du groupe O (enfant garçon II2) sont forcément homozygotes, de phénotype [O], ont pour génotype : La mère I1 et le garçon II3 de phénotype [A] ont pour génotype : La fille II4 et le père I2 de phénotype [B] ont pour génotype : La fille II1 de phénotype [AB] a pour génotype :

4-4-Conclusion

Le groupe sanguin (qui n'est pas une affection héréditaire) est sous la dépendance de trois allèles A/B/O : on parle de gène polyallelique. Ce gène est porté par un autosome.

5-Conclusion

La transmission d'un caractère héréditaire se fait effectivement par les autosomes. II-La transmission d'un caractère héréditaire se fait-elle par les chromosomes sexuels ?

1-Observation

Observons un schéma relatif à un pédigrée.

2- Résultat

Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission du daltonisme chez l'homme.

3-Analyse

masqué daltonisme est donc récessif.

Choix des symboles

Daltonien : d

Normal : D

/d

Pour savoir si l'hérédité est liée au sexe ou non, nous allons émettre l'hypothèse selon

laquelle, la maladie étudiée est liée au sexe et ensuite réaliser un croisement.

Génotypes :

Gamètes :

50%
50%
50%
50%

Échiquier de croisement

50% 50%

Bilan :

Un tel couple ne peut donner naissance à des filles malades. On obtient des garçons [d] ; des garçons sains [D] et des filles apparemment saines [D]. Ces résultats théoriques concordent avec les résultats expérimentaux du pédigrée, chromosome sexuel X.

5-Conclusion

La transmission d'un caractère héréditaire se fait effectivement par les chromosomes sexuels

CONCLUSION GÉNÉRALE

Les caractères héréditaires sont pour certains liés aux autosomes. Ces caractères dont certains sont des affections se transmettent soit avec dominance complète, soit avec codominance. se transmettent à la fois avec dominance et codominance.quotesdbs_dbs20.pdfusesText_26
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