Tle C CODE: SVT DURÉE : 6H
Choix des symboles. Albinos : a. Normal : A. Le couple d'allèles est A/a. - Supposons que l'allèle responsable de l'albinisme est porté par le chromosome sexuel
BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE
1.3. Démontrer que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif. 1.4 L'albinisme oculo-cutané se traduit par un déficit général de la pigmentation ...
CODE :….. SVT DURÉE : 5H
Albinos : a couple d'allèles A /a. ▫ Déterminisme génétique : liaison au sexe ou non. Hypothèse : supposons que l'allèle responsable de l'albinisme est porté
SUGGESTIONS PÉDAGOGIQUES : CLASSE DE PREMIÈRE
individus albinos. Dans cette famille ce sont les allèles tyralb A1 et tyralb A2 qui sont responsables de l'albinisme ;. - Polyallélisme
CODE: SVT DURÉE : 10 H
Choix des symboles. Albinos : a. Normal : A. Le couple d'allèles est A/a. - Supposons que l'allèle responsable de l'albinisme est porté par le chromosome sexuel
Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l
directement responsable des défauts de développement rétiniens de l'albinisme. L homozygotes pour cet allèle soient atteints d'albinisme. (6769) La ...
TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE DES POPULATIONS Niveau
L'allèle responsable de « l'index court » a une expression influencée par le on veut f[albinisme] = ½ × 1/ 20000 = 1/ 40000. En supposant les fréquences ...
secr 01- 19 G 24 B IS A-20 Durée : 2 heures Série : L2 – Coef. 2
L'allèle(a)responsable de l'albinisme est porté par les autosomes et il est possède l'allèle de l'albinisme etque le père de Madame Ndiaye est albinos.
LES MUTANTS GÉNIQUES A EFFETS VISIBLES DANS LES
11 mai 2020 mutant n'était pas allèle avec le mutant responsable de l'albinisme en race brune des Alpes également étudié à l'Institut de Zootechnie de ...
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Albinisme
14 juil. 2019 Le mécanisme responsable du nystagmus dans les albinismes n'est pas complètement élucidé. Des études suggèrent qu'un développement anormal du ...
Activité 6 : Exploiter des documents pour comprendre lorigine de la
combinaisons d'allèles responsables de la pigmentation de leurs corps. L'albinisme est une maladie héréditaire récessive.
BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE
L'albinisme est une anomalie génétique qui touche environ une personne sur 20 000 Démontrer que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif.
Exercice 1 (5 points) Transmission de deux anomalies génétiques
1- Indiquer si l'allèle de l'albinisme est dominant ou récessif. Justifier la réponse. 2- Déterminer la localisation chromosomique du gène responsable de
COMMENT LA TRANSMISSION DUN CARACTERE HEREDITAIRE
selon laquelle l'allèle responsable de l'albinisme est lié au sexe. Considérons le couple (II1 II2). L'allèle de la maladie étant récessif et sachant que
NOM : DM n°2 Classe : Prénom : Date : 35
L'albinisme est du à une absence totale de mélanine dans la 1° L'allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ?
Untitled
Allèle. ·. Hun être humain peuvent écre classes en 23 pajpesider pour l'allèle responsable de l'albinisme déterminez les types d'allèles (ou génotype).
Objectif :
Gène de l'albinisme. Allèle Dominant. Allèle récessif. Pour la mère : TITRE : Schéma des chromosomes sexuels de la mère. Chromosome 11. Chromosome 11.
Albinisme oculo-cutané
responsable d'une sensibilité accrue aux rayonnements UV et d'une prédisposition aux et ont trouvé un défaut d'expression de l'allèle non muté [37].
Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l
8 juin 2021 of the patient's BLOC1S5 variant allele did not. ... I.1 Gènes responsables d'hypopigmentation voire d'albinisme chez la souris.
Sciences de la Vie et de la Terre
Chez les individus albinos la tyrosinase ne fonctionne pas. Document 3 : allèles responsables l'albinisme. Le gène responsable de la fabrication de la
Hérédité de lalbinisme - Plateforme ACCES
13 déc 2022 · - les séquences des allèles possédés par des membres des familles relatifs à des gènes dont des mutations sont à l'origine du phénotype albinos
[PDF] Albinisme-Condition-Genetique-2017pdf - Albinit
Les deux parents ne présentant pas d'albinisme sont chacun porteurs d'un allèle défectueux (récessif) et d'un allèle fonctionnel (dominant) et statistiquement
[PDF] BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE
L'albinisme est une anomalie génétique qui touche environ une personne sur 20 000 Démontrer que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif
[PDF] Albinisme oculo-cutané - CHU de Bordeaux
La réduction du pigment est responsable d'une sensibilité accrue aux rayonnements UV et d'une prédisposition aux cancers cutanés L'albinisme oculo-cutané (AOC)
[PDF] Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l
of the patient's BLOC1S5 variant allele did not I 1 Gènes responsables d'hypopigmentation voire d'albinisme chez la souris x002x0195 pdf
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14 juil 2019 · Le mécanisme responsable du nystagmus dans les albinismes n'est pas complètement élucidé Des études suggèrent qu'un développement anormal du
Clinique et génétique de lalbinisme - ScienceDirectcom
L'albinisme est hétérogène sur les plans clinique et génétique et est Le test génétique par recherche des altérations géniques responsables au sein des
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Les individus albinos possèdent un gène MUTE de la tyrosinase sa séquence en nucléotides est différente de celle du gène normal de la tyrosinase situé sur le
1 Albinisme - Rapport SFO 2017 - OPHTALMOLOGIE PÉDIATRIQUE
Le gène GPR143 situé sur le chromosome X est responsable de l'albinisme oculaire de type OA1 Il code pour une protéine transmembranaire située dans la
Albinisme et génétique - AboutKidsHealth
11 août 2011 · L'albinisme est un trouble génétique qui cause chez une personne l'absence ou la très faible présence de pigmentation dans les yeux et aussi
Quel est l'allèle responsable de l'albinisme ?
L'albinisme de II2 est dû à des allèles mutés du gène de la tyrosinase ce qui n'est pas le cas de II3. Les informations sur les gènes intervenant dans la pigmentation de la peau signalent qu'un autre gène que celui codant pour la tyrosinase intervient dans la pigmentation de la peau, le gène OCA2.13 déc. 2022Quelle est l'origine génétique de l'albinisme ?
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.Quelle peut être la cause de l'albinisme ?
Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L'albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse. Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux.- Le plus souvent, l'albinisme oculo-cutané se transmet selon un mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il apparaît chez un enfant qui est porteur de deux mutations, chacune étant héritée d'un des parents.
![BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE](https://pdfprof.com/Listes/17/30962-17cbsv-sept-2015.pdf.pdf.jpg)
15CBSVME3 Page : 1/6
BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE
Série : Sciences et Technologies de LaboratoireSpécialités : - Biotechnologies
- Sciences physiques et chimiques en laboratoireSESSION 2015
Sous-épreuve écrite de
Chimie - biochimie - sciences du vivant
Coefficient de cette sous-épreuve : 4
Ce sujet est prévu pour être traité en deux heures. Les sujets de CBSV et de spécialité seront traités sur des copies séparées.L'usage de la calculatrice est autorisé.
Ce sujet comporte 6 pages.
Partie 1 : pages 2 à 4
Partie 2 : pages 5 à 6
Les 2 parties sont indépendantes.
15CBSVME3 Page : 2/6
L'évaluation tiendra compte de la qualité de l'expression et de la communication PARTIE 1 : L'ALBINISME, UN EXEMPLE DE RELATION ENTRE GÉNOTYPE ET PHÉNOTYPE (8 points) L'albinisme est une anomalie génétique qui touche environ une personne sur 20 000 dans le monde. Elle est caractérisée par un dysfonctionnement dans la synthèse du pigment nommé mélanine. L'objet de cette étude est de relier l'anomalie génétique au phénotype albinos.QUESTIONS
À l'aide des documents A et B, et des connaissances acquises, répondre aux questions suivantes :1.1 Pour un sujet atteint d'albinisme, présenter les trois niveaux d'observation du
phénotype : macroscopique, cellulaire et moléculaire.1.2 Donner une projection de Fischer de la tyrosine.
1.3 Démontrer que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif.
1.4 Donner les arguments permettant de penser que le gène responsable de la maladie est
situé sur un chromosome non sexuel (autosomique).1.5 Écrire les génotypes des individus I-1 et I-2 en utilisant la notation suivante : soit S
l'allèle non muté et soit m l'allèle muté à l'origine de la maladie. Puis concevoir un
tableau de croisement permettant d'établir la probabilité pour le couple I.1 / I.2 d'avoir un enfant atteint d'albinisme.L'étude des patients souffrant d'albinisme a permis de lier les symptômes avec l'altération de
l'activité de la tyrosinase. Le gène codant cette enzyme a été identifié et séquencé. La recherche
de mutations dans le gène codant la tyrosinase est effectuée par comparaison des séquences de
l'allèle de référence et de l'allèle présent chez les personnes atteintes (document C).
À partir du document C et des documents de référence :1.6 Décrire les différences constatées entre les séquences nucléotidiques et conclure sur le
type de mutation.1.7 Nommer dans l'ordre chronologique les deux étapes permettant la synthèse d'une
protéine à partir d'un gène et localiser ces étapes dans une cellule eucaryote.1.8 Pour chacune des séquences de l'allèle du gène de la tyrosinase, établir la séquence
de l'ARN messager et en déduire la séquence d'acides aminés correspondante.1.9 À l'aide de l'ensemble des réponses et des données précédentes, rédiger une synthèse expliquant en quoi le phénotype d'un individu albinos résulte de l'expression de son génotype.
DOCUMENTS
Document A : l'albinisme oculo-cutané
Document B : arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme Document C : deux allèles du gène codant pour la tyrosinaseDocuments de référence : les différents types de mutation et tableau du code génétique
15CBSVME3 Page : 3/6 Document A : l'albinisme oculo-cutané
L'albinisme oculo-cutané se traduit par un déficit général de la pigmentation : les individus
malades ont une peau d'un blanc cireux, leurs cheveux, ainsi que les poils, les sourcils et les cils sont blancs ; l'iris est transparent. À cela, s'ajoutent des troubles de la vision plus ou moins sévères. Ces signes traduisent l'absence de mélanine, pigment qui donne sa couleur à la peau. La mélanine est synthétisée dans des cellules spécialisées, les mélanocytes, puis est transportée dans les kératinocytes. Mélanocytes et kératinocytes apparaissent, chez les individus atteints d'albinisme, non pigmentés. Cette synthèse se fait en plusieurs étapes, à partir d'un acide aminé, la tyrosine. La tyrosinase est une enzyme-clé de cette fabrication. C'est une protéine qui comporte 530 résidus d'acides aminés et qui catalyse la transformation de la tyrosine (acide aminé) en DOPA. Chez les individus albinos, cette tyrosinase est déficiente et ne catalyse pas la transformation de la tyrosine en DOPA. Voie de synthèse simplifiée de la mélanine Document B : arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme15CBSVME3 Page : 4/6
Document C : deux allèles du gène codant la tyrosinase Séquences partielles des brins d'ADN transcrits - l'allèle de la tyrosinase active : ...CTG GAG AAA CAG ACC TAC GTA... 520ème
nucléotide - l'allèle de la tyrosinase inactive : ...CTG GAG AAA CAG ATC TAC GTA ...Documents de référence
Les différents types de mutations et leurs conséquencesTableau du code génétique
Type de
mutation Conséquence dans la séquence nucléotidiqueInsertion Ajout d'un nucléotide
Délétion Suppression d'un
nucléotideSubstitution Remplacement d'un
nucléotide15CBSVME3 Page : 5/6 PARTIE 2 - CONSÉQUENCES DE LA PRÉSENCE D'OESTROGÈNES DANS L'EAU
(12 POINTS) Le sujet propose d'étudier deux aspects de la présence d'oestrogènes dans l'environnement : - l'impact sur le fonctionnement des testicules humains et la fertilité masculine ; - l'élimination dans le cadre de l'épuration microbiologique des eaux usées.QUESTIONS
2. Certaines pilules contraceptives contiennent des oestrogènes de synthèse. Une partie de ces oestrogènes se retrouve dans les urines.2.1. En utilisant le document D, proposer une hypothèse pouvant expliquer la présence de ces
oestrogènes de synthèse dans l'organisme masculin.2.2. À l'aide du document E, donner le nom de la fonction organique oxygénée de l'oestradiol
et préciser si cette fonction possède un caractère polaire.2.3. D'après la structure des oestrogènes présentés dans le document E, justifier leur caractère
peu hydrophile.2.4. À l'aide du document F, concevoir un schéma présentant le contrôle de l'activité
testiculaire par le complexe hypothalamo-hypophysaire en précisant le nom et l'action des différentes hormones produites chez l'homme. Ajouter sur ce schéma l'action des oestrogènes de synthèse.2.5. À l'aide de ce schéma et des connaissances acquises au cours de la formation, expliquer
les conséquences possibles de la présence d'oestrogènes dans l'environnement sur la fertilité masculine.Une des pistes pour améliorer la dégradation des oestrogènes de synthèse retrouvés dans les
eaux usées est la recherche d'enzymes impliquées dans leur transformation. La laccase est une enzyme produite par des champignons tels que Trametes versicolor. Cette enzyme catalyse l'oxydation des oestrogènes.2.6. Écrire, à partir des données du document G, les demi-équations d'oxydoréduction des
couples mis en jeu dans la dégradation des oestrogènes.2.7. Écrire l'équation de la réaction d'oxydation des oestrogènes.
2.8. Donner la condition que doit respecter le potentiel standard d'oxydoréduction du couple
(oestrogène oxydé / oestrogène réduit) pour que la réaction d'oxydation des oestrogènes
soit favorisée.2.9. Résumer l'intérêt d'utiliser Trametes versicolor dans le cadre de l'épuration microbiologique
des eaux usées.DOCUMENTS
Document D : biodégradabilité des produits organiques de synthèseDocument E : structure de deux oestrogènes
Document F : tableau d'action des hormones
Document G : couples oxydant-réducteur
15CBSVME3 Page : 6/6
Document D : biodégradabilité des produits organiques de synthèseDe très nombreuses substances d'origine naturelle sont biodégradables. Cette propriété n'est
pas aussi fréquente pour les molécules organiques fabriquées par synthèse chimique comme les pesticides et les médicaments. En effet, elles sont peu ou pas biodégradables. Elles peuvent alors passer à travers les stations d'épuration sans subir de transformations importantes, aboutir finalement dans l'environnement et être consommées par les êtres vivants.Document E : structure de deux oestrogènes
Document F : tableau d'action des hormones
HormonesOrigineOrganecibleAction
FSHHypophyseTesticulesStimulation(+)
GnRHHypothalamusHypophyseStimulation(+)
LHHypophyseTesticulesStimulation(+)
hypophyseInhibition(Ͳ)Document G : couples oxydant-réducteur
Lors de l'oxydation des oestrogènes, deux couples oxydant-réducteur sont mis en jeu : - le couple oestrogène oxydé / oestrogène réduit, noté A / AH 2 - le couple O 2 / H 2 O (E°' = + 0,82 V à 37°C et à pH = 7).quotesdbs_dbs29.pdfusesText_35[PDF] chromosome 12
[PDF] mucoviscidose transmission
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[PDF] trisomie 47 xxy
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