Le syndrome de Klinefelter
Le nombre total de chromosomes (caryotype) est alors de 47 avec une formule 47XXY
Syndrome de Klinefelter et diagnostic prénatal
d~couverte d'un feetus XXY g~n~re toujours autosomique : trisomie 21 18 ou 13 ou d'autres ... Klinefelter
2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une
2.2 Syndrome de Klinefelter. d'autosomes + XXY ... Les individus atteints de trisomie sexuelle( XXY) présentent de gros risques de production de.
ESPOIR DE PATERNITÉ DANS LE SYNDROME DE KLINEFELTER
Le syndrome de Klinefelter à caryotype 47XXY homogène a longtemps été considéré élevé
DM : anomalie chromosomiques et âge des parents Informations
Le syndrome de Klinefelter est une trisomie il se caractérise par la présence d'un chromosome sexuel surnuméraire : XXY. Il provient d'une anomalie de
Dr Chellat-Rezgoun UFMC Chapitre 3 : Anomalies chromosomiques
division de la spermatogenèse. Conséquences zygotiques. - Gamète trisomique (XXY) + ovule normal = 48XXXY (variante du syndrome de. Klinefelter).
dnb-klinefelter-correction.pdf
En effet d'après le document 1
Syndrome de Klinefelter érotomanie délirante et harcèlement
13 janv. 2012 des cas à la formule 47 XXY [10]. Dans les autres cas
Living with Klinefelter Syndrome (47XXY) Trisomy X (47
https://genetic.org/wp-content/uploads/2016/08/LivingWithKlinefelterSyndromeTrisomyX47XYY.pdf
[PDF] Le syndrome de Klinefelter - Orphanet
avec une formule 47XXY au lieu de 46 avec une formule 46XY (formule www orpha net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01 pdf Septembre 2006
[PDF] Le syndrome de Klinefelter: actualités cliniques et thérapeutiques
Le syndrome de Klinefelter est variable d'un point de vue génotypique puisque 80 des patients expriment de façon homogène un caryotype (47 XXY)
Syndrome de Klinefelter et diagnostic prénatal - Springer Link
DECOUVERTE DES SUJETS 47~XXY Le syndrome de klinefelter peut s de d~couverte fortuite en diagnostic pr6natal ce qui est habituel ou en post natal dans le
[PDF] Syndrome de Klinefelter - Revue Médicale Suisse
24 août 2004 · Quelques hommes qui présentent un mosaïcisme chro- mosomique (46XY/47XXY) sont fertiles les autres dont le syndrome de Klinefelter est
Syndrome de Klinefelter (47XXY) - Pédiatrie - MSD Manuals
Le syndrome de Klinefelter correspond à la présence de deux chromosomes X ou plus plus un Y aboutissant à un phénotype masculin Le diagnostic repose sur
Syndrome de Klinefelter - Problèmes de santé infantiles
dans laquelle les garçons naissent avec au moins deux chromosomes X au lieu d'un seul plus un chromosome Y (XXY) Le syndrome de Klinefelter est dû à la
[PDF] Le syndrome de Klinefelter à lâge pédiatrique et à lâge adulte
Le caryotype est le plus souvent 47XXY (80 ) mais des mosaïques 46XY/47XXY ou bien la pré- sence de plus d'un chromosome X surnu- méraire sont possibles
Syndrome de Klinefelter - Wikipédia
Le syndrome de Klinefelter ou 47XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire
[PDF] 22 Syndrome de Klinefelter Correction Pb
2 2 Syndrome de Klinefelter d'autosomes + XY ? Formation des gamètes Les individus atteints de trisomie sexuelle( XXY) présentent de gros risques
Syndrome de Klinefelter : causes symptômes traitements
21 jui 2022 · Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique non XXY au lieu de 46 avec une formule 46 XY (formule normale chez l'individu
Est-ce que le syndrome de Klinefelter est une trisomie ?
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1 naissance sur 1 200.C'est quoi le Klinefelter ?
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.C'est quoi XXY ?
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuplo?ie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46.- Le diagnostic de syndrome de Klinefelter est suspecté à l'examen clinique d'un adolescent ayant de petits testicules et une gynécomastie. Beaucoup d'hommes sont diagnostiqués au cours d'un bilan d'infertilité (la majorité des patients de sexe masculin non mosaïques 47,XXY sont probablement in- ou peu fertiles).
149 GENETIQUE Andrologie (2001), 11, n ~ 3, 149-154
Syndrome de Klinefelter et diagnostic
prdnatalR. SAURA
Service de Gdndtique Mddicale, Maternitd H6pital PeUegrin, BordeauxRESUME I. INTRODUCTION
L'utilisation de plus en plus fr~quente du dia-
gnostic prenatal permet de rdvdler des ano- malies gonosomiques, en particulier le syn- drome de Klinefelter, non assocides ~ des ano- malies dchographiques fcetales. Les caractd- ristiques cliniques et biologiques du syndro- me de Kiinefelter sont bien connues. II n'en est pas de ms des fonctions intellectuelles dont l'~valuation est essentiellement, d~ter- mince ~ partir d'~tudes anciennes biais~es.Des ~tudes r~centes d~montrent que les facul-
t~s intellectuelles de ces sujets, bien que ldgb- rement abaiss~es sont proches de la normale.Des dtudes r~centes montrent que le princi-
pal mode de recrutement des sujets 47~k~Y, en post natal, est le bilan d'infertilit~. La d~couverte d'un feetus XXY g~n~re toujours une anxi~t~ majeure chez le couple. L'absence de malformation et de retard mental devrait permettre la poursuite de la grossesse. L'annonce de l'anomalie est d~terminante. Le taux d'interruption est plus important quand c'est l'obstdtricien qui fait cette annonce. Des dtudes r~centes et notre ~tude, bien que peu importante, confirment cette constatation. La tendance actuelle est de ne pas proposer d'in- terruption mddicale pour un ,, Klinefelter - tout en sachant l'impossibilitd de pr~dire quelle sera la gravitd du syndrome. Le diagnostic pr6natal est de plus en plus uti- lis6 dans les pays d6velopp6s. En France pros de 70000 patientes ont un diagnostic pr6natal, soit 10% environ des gestantes. Les indica- tions de diagnostic pr6natal des aberrations chromosomiques sont : l'~ge maternel, un ant6c6dent d'enfant porteur d'une aberration chromosomique, un parent porteur d'un rema- niement chromosomique 6quilibr6, un risque augment6 d'avoir un enfant trisomique par l'6tude des facteurs s6riques maternels, une anomalie ~chographique du premier trimestre, en particulier l'augmentation de la clart6 nucale ou une anomalie 6chographique du deuxi~me ou du troisi~me trimestre. Ces dia- gnostics permettent le plus souvent de rassu- rer le couple en mettant en 6vidence une for- mule chromosomique normale, mais dans 24% des cas une aberration chromosomique est
diagnostiqu~e. I1 peut s'agir d'une anomalie autosomique : trisomie 21, 18 ou 13 ou d'autres remaniements de structure d6s6quilibr6s qui sont toujours consid6r6s comme des anomalies s6v~res. I1 peut aussi s'agir de remaniements des chromosomes sexuels qui sont de gravit6 variable comme le syndrome de Turner, le syn- drome de Klinefelter, les triplo X et les doublesMots-clds : Diagnostic prdnatal, syndrome de
Klinefelter, conseil gdndtique, interruption mddicale de grossesse.Correspondance : R. Saura, Service de Gdndtique
Mddicale, Maternitd H6pital Pellegrin,
33076 Bordeaux
Communication au XVII~me Congr~s de la SALF 7-9
ddcembre 2000, Bordeaux 149Y. Les cons6quences cliniques des anomalies de
structure des gonosomes sont variables selon les remaniements impliqu6s.La d6couverte d'une anomalie autosomique
d6s6quilibr6e, ou de certains remaniements de structure des gonosomes conduit le corps m6di- cal ~ proposer une interruption m6dicale de grossesse qui est, h de rares exceptions pros, accept6e par le couple. Les anomalies gonoso- miques fcetales sont d'une gestion bien plus difficile. Une interruption de grossesse est habituellement propos6e quand une anomalie6chographique est associ6e ~ l'anomalie chro-
mosomique, par exemple syndrome de Turner avec un hygroma ou une anasarque. Les autres anomalies gonosomiques : triplo X, syndrome de Klinefelter et les doubles Y sont des anoma- lies qui ne g6n6rent ni malformation majeure ni retard mental et une interruption de gros- sesse ne devrait, ni 6tre propos6e par le corps m6dical, ni ~tre accept6e si le couple la deman- de. Mais des 6tudes europ6ennes [9, 1], et am6- ricaines [16, 23, 24] sugg~rent que la plupart des grossesses sont arr6t6es. Des publications r6centes [11] ont montr6 que le taux d'inter- ruption de grossesses pour anomalie gonoso- mique pouvait 6tre diminu6.Les 616ments qui vont conduire le couple
prendre une d6cision sont variables et mul- tiples, ce sont : - ses convictions personnelles, bien stir, nous y reviendrons, - le corps m6dical et sa propre sensibilit6, - la soci6t6 et ses lois : ,, une interruption th6- rapeutique de grossesse peut 6tre propos6e... anomalie d'une certaine gravit6.., incurable au moment du diagnostic ,. Ce qui laisse une grande libert6 d'interpr6tation et une alterna- tive ,~ 16gale - de continuer ou non la grossesse.La d6couverte d'un foetus 47,XXY est une ano-
malie gonosomique sp6cifique qui a ses propres caract6ristiques. Le ,, conseiller g6n6tique ,, quelle que soit sa formation, doit absolument bien connaitre ce syndrome avant de conseiller le couple pour prendre une d6cision de pour- suivre ou non la grossesse. II. LE SYNDROME DE KLINEFELTER1. Caract6res morphologiques et biolo-
giquesLe syndrome de Klinefelter atteint 1 homme
sur 500 quel que soit le groupe ethnique [2], son diagnostic est souvent retard6 en raison d'une symptomatologie peu importante et variable. Ces hommes ont une alt6ration importante de la spermatogen~se (habituelle- ment une azoospermie) et diff6rents degr6s d'hypotestost6ron6mie. Durant l'adolescence les anomalies retrouv6es sont : une croissance rapide et une ob6sit6 troncale. Le risque de cancer du sein est multipli6 par 20 [21]. Le taux de testost6rone est abaiss6, le taux des gonadotrophines est augment6, la FSH est relativement plus augment6e que la LH. Les formes homog6nes : 47, XXY sont habituelles, les formes en mosaiques : 46,XY/47,XXY sont plus rares et le diagnostic non fait en raison d'une symptomatologie r6duite voire absente.Le traitement repose sur la prise de testost6ro-
ne, un traitement chirurgical pour la gyn6co- mastie et des ICSI ~ partir de pr616vements testiculaires ont 6t6 rapport6es [19] mais le don de spermatozoYdes reste le principal trai- tement de l'infertilit6. Mais le d6veloppement post natal des sujets atteints est souvent nor- mal [17].2. Fonctions intellectuelles des
- Klinefelter - :On peut retrouver durant l'adolescence un
retard de langage et des difficult6s scolaires mod6r6es. Un hypoth6tique retard mental ou une alt6ration des fonctions intellectuelles seront d6terminants dans le choix du couple poursuivre ou non ces grossesses. Des anoma- lies du d6veloppement des fonctions intellec- tuelles des sujets atteints de syndrome deKlinefelter ont 6t6 rapport6es dans la litt6ra-
ture.La plupart de ces informations concernant les
sujets atteints de dysgonosomies ont 6t6 obte- nues ~ partir d'6tudes r6trospectives (ann6es 60) faites sur une population recrut6e en milieu institutionnalis6 ou carc6ral et sont donc tr6s biais6es. Elles mettent en 6vidence 150 un nombre ~leve de patients porteurs de dys- gonosomies et en particulier de syndrome deKlinefelter, avec retard mental (4 ~ 5 fois plus
~lev~ que celui de la population g~n~rale). Ces sujets ne repr~sentent, toutefois, que 1% des sujets porteurs d'une dysgonosomie. Le QI des enfants atteints de Klinefelter est ~valu~ h 1015 points en dessous des sujets ~ caryotype
normal et ont besoin d'un suivi adapt~ et peu- vent avoir des troubles du comportement [7,13, 14, 15, 22].
L'~valuation r~elle des fonctions intellectuelles
des sujets atteints de dysgonosomies a pu 8tre r~alisSe /~ partir d'~tudes, non biais~es, sur le suivi h long terme de ces sujets [8]. Des ~tudes prospeetives r~centes [20] ont 6t6 r~alis~es et apportent un ~clairage nouveau sur les fonctions intellectuelles des sujets XXY.Cette ~tude a ~t~ r~alis~e entre 1967 et 1971 et
porte sur 72000 nouveau-n~s sur lesquels un examen de la chromatine sexuelle a permis de d~pister 41 nouveau-n~s XXY et 16 nouveau- n~s XXX. 35 XXY ont un suivi de l'enfance et jusqu'h l'adolescence pour certains.Un groupe t~moin de 32 sujets dont 24 fr~res
ou sceurs des patients ~tudi~s a ~t~ suivi dans les mSmes conditions. Des tests deWeschler [251 ont permis d'~valuer certaines
caract~ristiques intellectuelles des deux groupes. Les tests ~valuant le QI, les perfor- mances verbales (VIQ) ~ l'~criture, ~ la lecture, l'arithm~tique (WRAT) et l'~valuation des performances globales (PIQ) ont ~t~ r~alis~s.Le QI a ~t~ de 92,3 pour les XXY et de 103,5
pour les t~moins. Les performances verbales ont ~t~ respectivement de 84,4 et de 101,3 pour les XXY et pour les t~moins. Les performances globales ont 6t~ respectivement de 98,7 et de105,4 pour les XXY et pour les t~moins. Bien
que ces performances soient l~g~rement inf~- rieures h celle du groupe t~moin, en particulier pour les performances verbales, les sujets XXY ont des performances intellectuelles qui res- tent dans les limites de la normale.Dans une autre ~tude, Robinson et al. [18]
montrent que les performances des XXY sont meilleures lorsque le diagnostic a ~t~ r~alis~ en diagnostic prenatal et s'am~liorent avec le milieu socio-~conomique, ce qui n'est pas tr~s surprenant. III. CIRCONSTANCES DEDECOUVERTE DES SUJETS 47~XXY
Le syndrome de klinefelter peut s de
d~couverte fortuite, en diagnostic pr6natal ce qui est habituel ou en post natal dans le cadre d'un bilan pour une autre pathologie.Le diagnostic est parfois ~voqu~ puis confirm~
devant : des symptomatologies tr~s ~voeatriees comme une azoospermie, des troubles endocri- niens et ou une gyn6comastie ~ l'adolescence chez un garcon. d'autres fois il s'agit d'une d~eouverte faite dans le cadre d'un bilan r~alis6 pour des sujets plac6s en institutions sp6cialis6es : en psychiatrie ou en milieu carc6ral. Le biais de recrutement est 6vident et afin de mieux6valuer l'incidence et les cons6quences
r6elles du syndrome de Klinefelter,Abramsky et Chapple [1] ont estim~ un
nombre de nouveau-n~s atteints de syndrome de Klinefelter pendant une p~riode de 4 ans (90 ~ 93) dans une r~gion donn~e, et compar~ l'estimation aux diagnostics de Klinefelter confirm~s par le caryotype en diagnostic pr~ ou postnatal. Durant cette p~riode 198095 nou- veau-n~s ont ~t6 recens~s dont 94547 de sexe masculin. L'estimation de nouveau-n~s atteints de syndrome de Klinefelter ~tait de118 dont 12 ont ~t~ diagnostiqu~s en diagnos-
tic prenatal fortuitement. Sur les 106 restant,28 (26 %) ont ~t~ diagnostiqu~s en post natal.
L'~ge du diagnostic a ~t~ : avant 1 an : 1 cas,
entre 11 et 20 ans : 7 cas dont 1 en mosa~que (7%), apr~s 20 ans : 20 cas dont 1 en mosaique (19%). 78 cas de Klinefelter sont donc ,, passes inaper~us ,. Les indications qui ont permis de faire le diagnostic des 28 syndrome deKlinefelter en post natal ont ~t~ : 4 retards
mentaux (entre 11 et 20 ans), 1 trouble du com- portement (aprSs 20 ans), 10 hypogonadismes et ou gyn~comasties (2 entre 11 et 20 ans et 8 apr~s 20 ans), 5 infertilit~s (apr~s 20 ans) et 8 indications inconnues (1 apr~s 1 an, 1 entre 11 et 20 ans et 6 apr~s 20 ans ). Par ailleursAbramsky et Chapple [1] ont ~tudi~ pendant la
mSme p~riode les indications de caryotype en post natal et extrait parmi les caryotypes anor- maux ceux qui avaient une formule 47,XXY. 1511594 caryotypes ont ~t~ r~alis~s pendant cette
p~riode en post natal. Sur les 1109 qui ont dt~ r~alis~s pour un retard mental : 11006taient 46,XY (dans notre ~tude personnelle,
pour la m~me indication, nous avons 360 for- mules normales 46,XX ou 46,XY). 4 sujets avaient une formule 47,XXY (0,36%) (dans notre 6tude personnelle ; aucun cas 47,XXY et2 cas 47,XXX). 5 sujets avaient une formule
47,XYY (0,45%) (2 cas dans notre ~tude per-
sonnelle). Un sujet 47,XXY a 6t6 retrouv6 pour des troubles du comportement. Sur les 370 r~alis~s pour malformation ; aucun 47,XXY n'a ~t~ retrouv~. Sur les 14 caryotypes r~a- lis~s pour infertilitd ; 4 avaient une formule47,XXY. Et sur les 91 diagnostics rdalis~s
pour hypogonadisme et ou gyn~comas- ties, 9 avaient une formule 47,XXY et 2 une formule 47,XYY. IV. ETUDE DES SYNDROMES DEKLINEFELTER DU CENTRE DE
MEDECINE F(ETALE
Entre 1990 et 1999 nous avons eu 72 patientes
dont le foetus pr~sentait une aneuploidie gono- somique : 31 : 45,X, 24 : XXY, 11 : XXX et 6XYY. L'~ge gestationnel moyen des grossesses
~tait de 14 semaines d'am~norrh~es. 13 dia- gnostics pr~nataux ont ~t~ r~alis~s dans notre centre dont une grossesse g~mellaire monozy- gote, 10 par choriocent~se et 2 par amniocent~- se. 11 patientes ont eu une amniocent~se hors centre et ont ~t~ adress~es pour un deuxi~me avis. 4 patientes sur 12 du centre et 4 sur 11 hors centre ont eu une IMG. Le terme moyen de ces IMG a ~t~ 15,5 SA.La d~couverte d'un foetus XXY va g~n~rer
chez le couple une anxi~t~ majeure, qui n'est pas sp~cifique ~ cette pathologie, mais qui est la consequence de l'annonce d'une anomalie, quelle que soit sa gravitY, au cours d'une gros- sesse qui se d~roule jusqu'alors normalement.I1 est donc n~cessaire d'informer le couple le
plus objectivement possible, sur les caract~ris- tiques et les consequences de ce syndrome pour l'enfant ~ venir.. L'annonce d'une infertilit~ est relativement bien accept~e par le couple.L'aide m~dicale ~ la procreation a d~jfi ~t~ pro-
posse ~ des sujets atteints de syndrome de Klinefelter qui ont pu avoir des enfants nor- maux [19], mais elle ne peut ~tre propos~e tous les sujets XXY. L'absence de dysmorphie et une vie sexuelle normale, pour le sujet XXY sont des informations importantes pour le couple. I1 faut toutefois signaler l'impossibilit~ d'exclure une exceptionnelle forme majeure du syndrome de Klinefelter, ce qui va rendre d'au- tant plus difficile le conseil gdn~tique.Peu d'~tudes ont ~t~ r~alis~es h ce jour sur les
dldments qui ont conduit les patients a prendre leur d~cision. Des ~tudes europ~ennes [9, 1], et am~ricaine [23, 24, 16] sugg~rent que pros de60% des foetus XXY sont arr~t~s. Dans une
publication r~cente ; Meschede et al. [11] ont montr~ que le taux d'interruption de gros- sesses pour anomalie gonosomique pouvait ~tre diminu~. Dans leur s~rie, 4 IMG ont ~td r~alis~es sur 23 foetus XXY, ce qui est nette- ment inf~rieur aux taux retrouvds dans les autres publications, il est vrai, plus anciennes.En dehors des crit~res sp~cifiques au syndro-
me de Klinefelter ddjh vus ; infertilitS, syndro- me dysmorphique, hypoth~tique retard men- tal, d'autres paramStres vont intervenir dans le choix du couple. La d~couverte d'une ano- malie ~chographique, m~me si elle est ~ priori sans rapport avec l'anomalie gonosomique, ce qui est toujours difficile h d~montrer, va inciter le couple h demander une interruption m~dica- le de grossesse. Les facteurs culturels et reli- gieux sont aussi des ~l~ments d~teHninant dans le choix du couple. Le diagnostic prenatal est un acte volontaire, il n'a aucun caract~re obligatoire. L'annonce d'une anomalie concer- nant le foetus, le plus souvent, non pr~visible, va g~n~rer des r~actions, parfois contraires celles initialement pr~vues. Le couple est alors en ,,situation, qu'il doit g~rer. Holmes-Siedle et al. [9] ont montr~ que les IMG ~taient d'au- tant plus demand~es que : les patients sont jeunes, que les couples ont peu ou pas d'en- fants, que les gens ont effectu~ des ~tudes secondaires ou universitaires. La perception par le couple de l'~ventuel handicap, pour l'en- fant h venir, joue, tr~s probablement, un rSle important dans le choix de continuer ou non la grossesse. Un autre facteur tr~s d~terminant est la qualification du m~decin qui rdalise l'an- nonce de ranomalie et qui r~alise le conseil g~n~tique. I1 apparait que le taux d'IMG est diminu~ lorsque le conseil g~n~tique est r~ali- 152 s~ par un g~n~ticien plut6t que par un obst~- tricien [9]. Meschede et al. [11] constatent que ]e taux d'IMG est plus important quand le couple est adress~ au centre pour avoir un deuxi~me avis. Nous faisons la m~me observa- tion mais notre s~rie est insuffisante pour le v~rifier. Dans notre centre l'annonce est tou- jours r~alisee par le g~n~ticien. L'information est directement donn~e au couple, au cours d'une consultation r~alis~e en ,, urgence ,,, en ~vitant, si possible, de donner la nature de l'anomalie afin d'~viter que le couple consulte, entre autre, les donn~es sur internet.L'information, donn~e au couple, se doit d'etre
objective, neutre, non paternaliste, loyale. Le caract~re non directif de la consultation de g~n~tique esp~r~ par certains auteurs [3, 5, 10,12] est tout ~ fait souhaitable, mais il semble
r~ellement difficile a appliquer du fait des r~actions subjectives des protagonistes (couple et m~decin) et d'un contexte particulier dfi chaque situation qui est unique.Dans leur ~tude Abramsky et Chapple [1] mon-
trent que la plupart des sujets 47,XXY, ne sont pas diagnostiqu~s durant une partie de leur vie. Cela d~montre que ces sujets front aucune indication fi r~aliser un caryotype en raison de l'absence de toute anomalie physique, compor- tementale ou mentale.Proposer aux couples qui attendent un enfant
XXY, de prendre contact avec des couples qui
ont d~j~ un enfant Klinefelter, dont le diagnos-quotesdbs_dbs29.pdfusesText_35[PDF] trisomie xyy
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