Guide daccompagnement des patients en matière de génétique
trisomie : trois exemplaires d'un chromosome en particulier; La prévalence du syndrome 47XXY est d'environ une naissance vivante de sexe.
La valeur dun dépistage prénatal non invasif (DPNI).
Trisomie 13. 20. 21. 22. XX-féminin ou. XY-masculin. 19. Trisomie 21 Les aneuploïdies du chromosome sexuel détectées sont 45X
Étude de la variabilité de la décision dinterruption médicale de
19 avr. 2016 de connaissance de la prévalence du caryotype 47XYY et 47
DPNI et autres aneuploidies
Trisomie 18: fréquence 1/6000. ? Trisomie 13: fréquence 1/12 000 syndrome de Klinefelter (47XXY)
Living with Klinefelter Syndrome (47XXY) Trisomy X (47
https://genetic.org/wp-content/uploads/2016/08/LivingWithKlinefelterSyndromeTrisomyX47XYY.pdf
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17 mai 2014 47XXY. Syndrome de Klinefelter ... mosaïque XY/XXY = production de spermatozoïdes) ... Trisomie 13 par translocation.
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) SYNDROME D
de 69 patients Aicardi (68 filles et un garçon 47XXY)
Syndrome de Klinefelter et diagnostic prénatal
augment6 d'avoir un enfant trisomique par autosomique : trisomie 21 18 ou 13 ou d'autres ... La d6couverte d'un foetus 47
ESPOIR DE PATERNITÉ DANS LE SYNDROME DE KLINEFELTER
Le syndrome de Klinefelter à caryotype 47XXY homogène a longtemps été considéré élevé
Rapport annuel des activités des centres pluridisciplinaires de
11 juil. 2022 Trisomie 21. Del 22q. Trisomie 18. Trisomie 13. 45X. 47
Syndrome de Klinefelter (47XXY) - Pédiatrie - MSD Manuals
Le syndrome de Klinefelter correspond à la présence de deux chromosomes X ou plus plus un Y aboutissant à un phénotype masculin Le diagnostic repose sur
Syndrome de Klinefelter et diagnostic prénatal - Springer Link
La d6couverte d'un foetus 47XXY est une ano- malie gonosomique sp6cifique qui a ses propres caract6ristiques Le conseiller g6n6tique quelle que soit sa
[PDF] Living with Klinefelter Syndrome (47XXY) Trisomy X (47 XXX) and
30 mar 2017 · Klinefelter Syndrome (47XXY) Trisomy X (47XXX) and 47XYY A guide for families and individuals afiected by X and Y chromosome variations
[PDF] Caryotype - Lab Cerba
L'aneuploïdie (monosomie ou trisomie) se définit par la présence d'un nombre total de chromosomes anormal mais différent d'un multiple entier du lot haploïde
[PDF] Le syndrome de Klinefelter - Orphanet
avec une formule 47XXY au lieu de 46 avec une formule 46XY (formule www orpha net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01 pdf Septembre 2006
Syndrome 47XYY - Orphanet
Le syndrome 47 XYY est une aneuploïdie des chromosomes sexuels dans laquelle les individus de sexe masculin reçoivent un chromosome Y additionnel
Syndrome de Klinefelter - Wikipédia
Le syndrome de Klinefelter ou 47XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire
[PDF] 6 ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Le syndrome de Klinefelter (47 XXY) l'individu atteint est un homme présentant un chromosome X supplémentaire - Le syndrome du double Y (47 XYY)
[PDF] Le syndrome de Klinefelter: actualités cliniques et thérapeutiques
Le syndrome de Klinefelter est variable d'un point de vue génotypique puisque 80 des patients expriment de façon homogène un caryotype (47 XXY) 10 des
[PDF] Caryotype 47XYY : -:: eACLF ::
caryotypes 47XYY diagnosoqués dans un établissement hospitalier carcéral d'Edimbourg chromosome trisomy: XXX XYY or XXY: a systemaoc review*
Guide d"accompagnement
des patients en matière de génétique reproductiveContenu éducatif fourni par
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénatauxTable des
matièresTable des matières
Aperçu de la génétique
04Anomalies chromosomiques
14 Options de dépistage et de diagnostic prénataux 38Trisomies autosomiques rares
54Hérédité monogénique
64Le présent guide d'accompagnement vise à offrir aux prestataires de soins de santé de l'information de base sur la consultation
génétique, à des ns de vulgarisation uniquement.Il n'est pas conçu pour remplacer le discernement professionnel des prestataires de soins de santé dans leur offre de services et de conseils médicaux.
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénatauxTable des
matièresAperçu de la génétique
04Anomalies chromosomiques
14 Options de dépistage et de diagnostic prénataux 38Trisomies autosomiques rares
54Hérédité monogénique
64Le présent guide d'accompagnement vise à offrir aux prestataires de soins de santé de l'information de base sur la consultation
génétique, à des ns de vulgarisation uniquement.Il n'est pas conçu pour remplacer le discernement professionnel des prestataires de soins de santé dans leur offre de services et de conseils médicaux.
Table des matières
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénatauxAperçu
de la génétiqueAperçu de la génétique
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénatauxAperçu
de la génétiqueAperçu de la génétique
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 6Aperçu
de la génétiqueCellules, chromosomes et ADN
Être humain
CelluleNoyau
Chromosome
ADNPaires
de basesA T
G C
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 7Aperçu
de la génétique US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Publié le 30mai2016. Consulté le 6juin2016. Le corps humain est composé de billions de cellules. À l'intérieur du noyau des cellules se trouvent des structures appelées chromosomes. Les chromosomes sont composés d'ADN. L'ADN est composé de quatrebases (A,T,G,C), soit les éléments constitutifs desgènes. Un gène est formé d'une séquence distincte composée de ce s bases. L'êtrehumain est constitué d'environ 20000gènes.Cellules, chromosomes et ADN
Être humain
CelluleNoyau
Chromosome
ADNPaires
de basesA T
G C
Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 8Aperçu
de la génétiqueChromosomes humains
Provenant de la mère (ovule)
Provenant du père
(spermatozoïde)161718131415
123456789
1920ou
XXXY101112
2122Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 9Aperçu
de la génétique Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed.New York, NY: Oxford University Press; 2012.
L'être humain possède 23paires de chromosomes (pour un total de46chromosomes).
Un exemplaire de chaque chromosome provient de la mère (ovule), et un autre du père (spermatozoïde). Les 22premières paires sont des autosomes; elles sont donc identiques chez l'homme et la femme. La 23epaire de chromosomes est celle des chromosomes sexuels. La femme possède deuxchromosomesX, et l'homme possède un chromosomeX et un chromosomeY.Chromosomes humains
Provenant de la mère (ovule)
Provenant du père
(spermatozoïde)161718131415
123456789
1920ou
XXXY101112
2122Hérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 10Aperçu
de la génétiqueDeuxième division
méiotiquePremière division méiotiqueChromosomes copiés Gamètes (spermatozoïde/ovule)Cellule germinale primordiale Méiose : production de spermatozoïdes et d'ovulesHérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 11Aperçu
de la génétique Méiose?: production de spermatozoïdes et d'ovules La méiose est le processus menant à la production de spermatozoïdes etd'ovules (gamètes). Pendant la méiose, les paires de chromosomes sont habituellement divisées pour que chaque gamète obtienne un exemplaire de chaque chromosome (pourun total de23, la moitié du nombre de chromosomes d'une cellule). Au moment de la fécondation, le spermatozoïde s'unit à l' ovule pour former unzygote qui devient un embryon (comportant 46chromosomes). Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed.New York, NY: Oxford University Press; 2012.
Deuxième division
méiotiquePremière division méiotiqueChromosomes copiés Gamètes (spermatozoïde/ovule)Cellule germinale primordialeHérédité
monogéniqueAnomalies
chromosomiquesAperçu
de la génétiqueTable des
matièresTrisomies
autosomiques raresOptions de dépistage et
de diagnostic prénataux 12Aperçu
de la génétiqueNon-disjonction lors de la méiose
FécondationMéiose typique
Spermatozoïde
Trisomie
MonosomieOvules
Non-disjonction
Hérédité
monogéniqueAnomalies
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