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DEFINITION ET IMPACT Caryotypes complexes dans les Myélodysplasies ... Le caryotype est pris en compte comme facteur pronostique depuis 1997.
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémies
Bien qu'elles répondent à cette définition une exception ne rentre pas dans la catégorie des LAM à caryotype complexe : les LAM à caryotype hyperdiploïde
Le syndrome de Turner
caryotype. Cette technique permet de déterminer le nombre exact de chromosomes et leur structure. Dans 55% des cas le chromosome X manque en entier (le
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Chapitre 1 : définition et vocabulaire Le caryotype standard ou conventionnel ... Le caryotype en direct explore uniquement le cytotrophoblaste.
Caryotype
Définitions des anomalies cytogénétiques les plus fréquentes. L'anomalie chromosomique peut être homogène (pré- sente dans l'ensemble des cellules du
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16?/01?/2015 Définition de l'OMS : incapacité d'un couple sexuellement ... Anomalies génétiques (anomalie du caryotype en particulier syndrome de ...
cytogénétique en hématologie : enjeux et méthodes détude
Définition de la cytogénétique : (caryotype) et de cytogénétique moléculaire (FISH). ... Indications du caryotype et de la FISH en hématologie I.
Impact diagnostique pronostique et théranostique dun panel de
11?/09?/2020 évoquant LMMC - Caryotype normal]. + Définition d'un versant. « myéloprolifératif » (si mutation. JAK2 associée [Cas 4]) ou.
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Le caryotype consiste en l'étude des chromosomes Les chromosomes ne sont visibles que dans les cellules en division au stade métaphasique
[PDF] Le Caryotype - Faculté de Médecine dOran
I Définition Généralités : Le caryotype est un examen cytogénétique permettant d'étudier l'ensemble des caractères des chromosomes d'un individu
Le caryotype - Cours - Fiches de révision - LEtudiant
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques Toutes les cellules somatiques possèdent l'
Définition Caryotype Futura Santé
Le caryotype correspond à la représentation des chromosomeschromosomes du noyau d'une cellule vue sous microscopie ou microphotographie
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2 CARYOTYPE I CARYOTYPE Le caryotype est une technique qui permet l'étude des chromosomes d'un individu Il s'agit d'une représentation sous forme de
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Définition et généralités L'étude du caryotype « classique » humain est l'étude des chromosomes à un stade maximum de condensation (chromosomes mitotiques
Caryotype : définition illustrée et explications
28 mar 2008 · Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule réunis par paires identiques et classés selon certains critères après une analyse
Définitions : caryotype - Dictionnaire de français Larousse
1 Représentation photographique des chromosomes d'une cellule après que ceux-ci ont été appariés par paires de chromosomes identiques et classés selon la
définition du caryotype et résultats dexamen - PasseportSanté
Le caryotype est une technique qui permet d'étudier (de visualiser) les chromosomes d'un individu Les chromosomes sont les « paquets » d'ADN présents dans le
Quel est la définition de caryotype ?
1. Représentation photographique des chromosomes d'une cellule, après que ceux-ci ont été appariés par paires de chromosomes identiques et classés selon la dimension et d'autres critères. 2. Ensemble des chromosomes d'un individu, d'une esp?, caractéristique de cet individu, de cette esp?.Qu'est-ce qu'un caryotype en SVT ?
Le caryotype est la représentation de l'ensemble des chromosomes du noyau d'une cellule d'un individu, assemblés par paires.Quel est le but d'un caryotype ?
L'objectif d'un caryotype est de dépister des anomalies chromosomiques présentes dans toutes les cellules de l'organisme depuis la naissance. Dans de très rares cas (cancers, leucémies), l'analyse porte sur des anomalies chromosomiques apparues après la naissance, et à l'origine des dysfonctionnements cellulaires.- Chaque paire chromosomique est constituée de deux homologues, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle : le caryotype se définit donc diplo? dès la réunion des deux cellules sexuelles qui se sont unies pour former l'œuf humain.
![INFERTILITE MASCULINE Eric HUYGHE 2015 INFERTILITE MASCULINE Eric HUYGHE 2015](https://pdfprof.com/Listes/17/30977-17prerequis-infertilite-masculine.pdf.pdf.jpg)
16/01/2015
1INFERTILITE MASCULINE
Eric HUYGHE
2015Introduction
exploration clinique Définitions cliniques Définitions spermiologiquesEpidémiologie
Exploration de infertile
Examens complémentaires
en andrologie spermogrammeTest post-coïtal
Test de migration survie
Recherche de spermatozoïdes
dans les urines Marqueurs séminauxEchographie
FSH, Inhibine Caryotype
Microdélétions du chromosome
YNosologie
Azoospermie Déficience testiculaire
varicocèleHypogonadisme Cryptorchidie
Infection des glandes génitales
accessoiresTroubles de
16/01/2015
2Introduction
exploration cliniqueDéfinitions cliniques
Définitions spermio-logiques
Epidémiologie
Exploration de
infertile16/01/2015
3Définitions
cliniquesDéfinitions
spermio- logiquesEpidémiologie
Exploration
de infertileFertilité = aptitude
Fécondité = état
Définitions cliniques 1
16/01/2015
4BILAN CLINIQUE ET BIOLOGIQUE
DES OLIGO-ASTHENO-TERATOZOOSPERMIES
(OATS)Infertilité
capacité connu pour la fertilitéExemples:
Traitements à risque pour spermatogenèse
Définitions cliniques 2
BILAN CLINIQUE ET BIOLOGIQUE
DES OLIGO-ASTHENO-TERATOZOOSPERMIES
(OATS)Infécondité
Le fait de ne pas pouvoir obtenir une grossesse en pendant une période donnée** * Pas de contraception, rapports en période ovulatoire ** 85% des couples sans problème de reproduction obtiennent une grossesse désirée en 12 mois grossesse en un anDéfinitions cliniques 3
16/01/2015
5BILAN CLINIQUE ET BIOLOGIQUE
DES OLIGO-ASTHENO-TERATOZOOSPERMIES
(OATS)Infécondité primaire:
obtenu de grossesseGrossesse signifie conception (quelle que soit
Infécondité secondaire:
une grossesse sans recours à une quelconque aide médicale (quelle que soit la partenaire: actuelle ou antérieure)Définitions cliniques 4
Définitions cliniques
Définitions spermio-logiques
Epidémiologie
Exploration de
infertile16/01/2015
6Définitions : Anomalies 1
Azoospermie
vérifiée sur le culot après centrifugation sur 2 recueils à 3 moisDéfinitions : Anomalies 2
Oligospermie
numération < 15 millions/mL modérée: 10-15 millions/mL sévère: < 10 millions/mL16/01/2015
7Définitions : Anomalies 3
Nécrospermie
vitalité < 58%Définitions : Anomalies 4
Asthénospermie
mobilité progressive < 32% modérée: 20-32% sévère: < 20% akinéthospermie: 0%16/01/2015
8Définitions : Anomalies 5
Tératospermie
morphologie < 30% (David) % de spermatozoïdes de forme normaleDéfinitions : Anomalies associées
OATSOligo-
Asthéno-
Térato-
Spermie
16/01/2015
9Indications de congélation de sperme
Avant traitement
potentiellement stérilisant du cancer (chimiothérapie ou radiothérapie) ou de maladies non malignesAvant chirurgie qui pourrait
interférer avec la fertilité (orchidectomie, RTV)En cas de diminution
progressive de la qualité du sperme qui pourrait aboutir à une azoospermieParaplégiques, quand le
sperme a été obtenu parélectro-éjaculation
Anéjaculations
psychogène, après que le sperme ait été obtenu soit par électro-éjaculation, soit par une technique de recueil des spermatozoïdes après traitement par gonadotrophines ayant induit une spermatogenèse chez un homme présentant un hypogonadisme hypogonadotropeAprès TESE, pour une
azoospermie non obstructiveDéfinitions
cliniquesDéfinitions
spermio- logiquesEpidémiologie
Exploration
de infertile16/01/2015
101/7 couple : 60 000 nouveaux cas/an
40 % mixte
- 28 mois16/01/2015
11 idiopathique)La fertilité
masculine peut être réduite parAnomalies
urogénitales congénitales ou acquisesInfections
urogénitalesAugmentation de
la température scrotale (par une varicocèle par exemple)Anomalies
endocriniennesFacteurs
immunologiques 469patients présentant une infertilité masculine
Infertilité masculine idiopathique 31 %
Testicule non descendu 7,8 %
Infection urogénitale 8 %
Facteurs sexuels 5,9 %
Maladie générale et systémique 3,1 %
varicocèle 15,6 % hypogonadisme 8,9 %Facteurs immunologiques 4,5 %
obstructions 1,7 %Autre anomalie 5,5 %
16/01/2015
12Facteurs
pronostiquesDurée de
Infécondité
primaire ou secondaireRésultats de
spermeÂge et statut
de la fertilité de la partenaire fémininePrincipaux facteurs
pronostiquesFACTEURS PHYSIOLOGIQUES
Age féminin
Diminution à partir de 35 ans, nette après 40 ans puis ménopause Vérifié objectivement en FIV
- augmentation des cycles dysovulatoires puis arrêt (hormonal) - altération de la réceptivité utérine - élévation du risque G·MYRUPHPHQP VSRQPMQp 10 j 2D MQV 2D j 40 MQVAge masculin
GLPLQXPLRQ OHQPH MSUqV 30 MQV HP SMV G·MUUrP Azoospermie : 30% à 60 ans, 40% à 70 ans, 50% à 80 ans - vieillissement tissulaire, surtout vasculaireActivité sexuelle
Couple de 20 à 30 ans : rapport quotidien : P = 0,5 ; rapport hebdo : P = 0,1516/01/2015
131.5 ² LE FACTEUR TEMPS
Les couples les plus fertiles procréent dans les délais les plus brefsPrévisions pour une population de consultants
Sur 100 couples encore inféconds à 6 mois - 10% sont stériles et 90% sont fertiles (P = 0,14) - 64 auront conçu spontanément un an plus tard Sur 100 couples encore inféconds à 2 ans - 50% sont stériles et 50% sont fertiles (P = 0,08) - 31 auront conçu spontanément 1 an plus tard Sur 100 couples encore inféconds à 5 ans - 90% sont stériles et 10% sont très hypofertiles (P = 0,04) - 4 auront conçu un an plus tard16/01/2015
14Fertilité féminine et age
Age (ans)
Définitions
cliniquesDéfinitions
spermio- logiquesEpidémiologie
Exploration
de infertile16/01/2015
15INTERROGATOIRE
Age > 55 ans
Antécédents chirurgicaux x 5,4
(traumatisme, torsion, cryptorchidie)Antécédents IST x 1,9
Antécédents : cancer du testicule
oreillons toxiques x 6Antécédents
Tabac (FIV dim, Cadmium aug, dénaturation de l aug.)Alcool (dim. spermatogenèse)
Drogues (cannabis)
Toxiques professionnels
Chaleur
Toxiques
Chimiothérapie ( pour cancer ou affections chroniques) spironolactoneHormones / anabolisants
Antidépresseurs : sexualité dim.
Antibiotiques (tétracyclines, quinolones)
Colchicine
Immo-modulateurs
Sulfazalazine
Isotrétinoïde
Statines
Inhibiteur de la 5 alpha-réductase(> 45 ans)
Médicaments
FACTEURS LIES AU COUPLE
Le temps d
LE TEMPS
16/01/2015
16EXAMEN CLINIQUE
Indispensable
Même si le test post-
A PRIORI AVANT TOUTE PRESCRIPTION
EXAMEN CLINIQUE
anomalies préputialesAnomalies méatiques Verge
volume > 16 mlConsistance : ferme, rénitent
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