IV – Les différentes échelles du phénotype (TP 7) A. Le phénotype
Le phénotype cellulaire est l'ensemble des caractères observables/ mesurables d'une cellule. Il dépend entièrement du phénotype moléculaire : la structure et le.
I - Phénotype moléculaire C - Phénoty
Au niveau cellulaire le diabète de type 1 est caractérisé par la destruction totale des cellules ? secrétrices d'insuline. Il s'agit d'une maladie auto-immune
TP : La mucoviscidose
cellules (phénotype cellulaire) et à l'échelle des protéines (phénotype moléculaire). La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en
Du genotype au phenotype
Le phénotype macroscopique est induit en partie par le phénotype cellulaire : on observe ici les cellules d'un individu. Le phénotype peut s'observer à une
Chapitre 3 : Lexpression du patrimoine génétique Les allèles des
Les phénotypes macroscopiques sont toujours la conséquences de la structure des cellules et de leur fonctionnement ce qui correspond au phénotype cellulaire.
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
I. LES NIVEAUX DE PHENOTYPE : Macroscopique. Cellulaire. Moléculaire. II. LA SYNTHESE DES PROTEINES : Relation gène protéine. Transcription. Code génétique.
CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la
a) Phénotype macroscopique l'homme. b) Phénotype cellulaire ... La thérapie consiste à apporter l'allèle normal aux cellules des bronches.
PHENOTYPES ET GENE DE LALBINISME PHENOTYPE
DU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE AU PHENOTYPE CELLULAIRE. Coupe de peau noire : nombreux mélanosomes. Coupe de peau blanche : mélanosomes moins nombreux.
Phénotype des cellules musculaires lisses artérielles et
de Genève CMU
5 - Thèmes Première - Génotype phénotype
http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution/logiciels/anagene/documentation/EX-5%20-%20Themes%20Premiere%20-%20Genotype%2C%20phenotype%2C%20environnement.pdf
IV Les différentes échelles du phénotype (TP 7) IV Les
Le phénotype cellulaire est l’ensemble des caractères observables/ mesurables d’une cellule Il dépend entièrement du phénotype moléculaire : la structure et le fonctionnement d’une cellule dépendent des protéines produites par la cellule C Le phénotype macroscopique Le phénotype macroscopique est l’ensemble des caractères
IV Les différentes échelles du phénotype (TP 7) IV Les différentes
Le phénotype dépend des gènes II : DE L’ADN AUX PROTEINES : Comparaison ADN/protéine Correspondance La protéine dépend du gène III : PLUSIEURS GENOTYPES PAR PHENOTYPE: Biallélie Existence de plusieurs gènes par caractère IV : PHENOTYPE DEPEND DE L’ENVIRONNEMENT: influence sur gène et protéine prédisposition multifactoriel
Chapitre 4: Génotype phénotype et environnement
Phénotype àl’échelle cellulaire:ce sont les caractéristiques des cellules (forme taille ) Phénotype àl’échelle moléculaire:ce sont les caractéristiques des molécules appelées protéinesqui ont une fonction bien précise Le phénotype macroscopique repose sur le phénotype cellulaire lui-même induit par le phénotype
Chapitre 1 : La génétique 1 Introduction
Phénotype : c’est l’ensemble des caractères structurels et fonctionnels observables chez un individu Génotype : c’est la combinaison allèlique chez un individu donné Autosome: chromosome qui est identique chez les males et les femelles d’une espèce chromosome non sexuel
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Exercice n°2 - Phénotype et génotype - 8 points Déduisez le génotype et le phénotype (groupe sanguin et rhésus) de la mère à partir des informations présentes dans l’arbre généalogique Vous présenterez votre raisonnement dans un texte construit pouvant être illustré de schémas
Qu'est-ce que le phénotype cellulaire ?
Le phénotype cellulaire est l’ensemble des caractères observables/ mesurables d’une cellule. Il dépend entièrement du phénotype moléculaire : la structure et le fonctionnement d’une cellule dépendent des protéines produites par la cellule.
Quel est le phénotype moléculaire d’une cellule?
L’ensemble des protéines présentes dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. Ce dernier dépend du génotype de la cellule (c’est-à-dire l’ensemble des allèles). Ainsi, toutes les cellules d’un organisme possèdent le même génotype mais pas forcément le même phénotype moléculaire.
Comment définir le phénotype?
I. LE PHÉNOTYPE MOLÉCULAIRE DÉTERMINE LE PHÉNOTYPE DES AUTRES ÉCHELLES Le phénotype, ensemble des caractéristiques d’un être vivant, peut être défini à chacun des niveaux d’organisation du vivant, de la molécule à l’organisme.
Quelle est la différence entre le phénotype macroscopique et cellulaire?
Phénotype macroscopique -mucus visqueuxobstruant les bronches, propice au développement de microorganismes Phénotype cellulaire -Les cellules des bronches ne font pas sortirdans la lumière des bronches d’ions chlorures indispensables à la fluidification du mucus.
Chapitre 1 : Phénotypes diabétiques
I - Définitions des phénotypes diabétiquesA - Phénotype macroscopique (symptômes)
polydipsie+polyurie + problèmes rénaux Problèmes d'infection des blessures, de cicatrisation : gangrènes, amputation altération de la vision pouvant conduire à la cécité arthérosclérose, accidents vasculairesB - Phénotype moléculaire
Au niveau métabolique, le phénotype diabétique est défini par une hyperglycémie (glycémie à jeun supérieure à 1,26g.L-1). C'est l'excès de glucose sanguin qui est à l'origine des
symptômes.C - Phénotype cellulaire
Sur le plan clinique, on distingue deux phénotypes : le diabète de type 1 et le diabète de type 2.
Au niveau cellulaire, le diabète de type 1 est caractérisé par la destruction totale des cellules b secrétrices d'insuline. Il s'agit d'une maladie auto-immune (c'est le propre système immunitaire
de l'individu qui détruit les cellules). Ce diabète est qualifié de diabète insulino-dépendant, puisqu'il est dû à un déficit d'insuline.
Le diabète de type 2 est dû à une insulinorésistance des cellules cibles de l'insuline ainsi qu'à un déficit de l'insulinosécrétion qui s'installe ultérieurement (épuisement du pancréas). Ce
diabète est qualifié de diabète non insulino-dépendant, puisqu'il ne dépend pas d'un défaut d'insuline.
II - Origine des diabètes
A - Facteurs génétiques
1 - Phénotype mono- ou plurigénique
Seuls 5% des diabètes de type 2 sont monogéniques. Cinq formes ont été identifiés à l'heure actuelle, correspondant à cinq gènes différents (enzymes du métabolisme du glucose, gène
nécessaire à la différenciation des cellules β, synthèse de l'insuline). Cela illustre bien la notion " un même phénotype = différents génotypes ».
Tous les types 1 et 95% des types 2 sont polygéniques. La mutation d'un seul gène n'est pas suffisante pour déclencher le diabète ; c'est l'association de mutation sur plusieurs gènes qui est
responsable de la maladie.De nombreux gènes sont donc en général impliqués dans le développement des diabètes.
2 - Gènes de susceptibilité
Des études épidémiologiques semblent indiquer une prédisposition génétique au phénotype diabétique. En effet, on a pu observer une corrélation entre la présence de certains gènes (DR3 et
DR4) et les phénotypes diabétiques de type 1 : plus de 90% des patients de type 1 possèdent DR3 ou DR4 alors que dans la population saine ce pourcentage n'est que de 40 à 50%. Si on
recherche la simultanéité, les chiffres passent à 30-50% contre 6%. Ces gènes sont qualifiés de gènes de susceptibilité. Un gène de susceptibilité est un gène dont un ou des allèles sont
fréquemment associés à la maladie. Les porteurs de ces allèles présentent donc une prédisposition à la maladie.
Dans le cas du type 2, tout gène dont le produit est impliqué dans la régulation de la sécrétion d'insuline et/ou l'effet cellulaire de l'insuline, de la croissance et différenciation des cellules β
devient un gène candidat. On connait aujourd'hui un certain nombre de mutations mineures affectant le fonctionnement de certains gènes candidats, mais elles ne suffisent pas à elles seules,
prises séparément à expliquer la maladie.Cependant le cas des vrais jumeaux éclaire les mécanismes sous un autre jour. Si l'un des jumeaux est atteint d'un diabète de type 1, son jumeau n'a que 40 à 50% de risque d'être atteint.
Dans le cas du diabète de type 2, le risque pour le deuxième est de 90%. Le génotype n'est donc pas seul en cause, l'environnement intervient également.
B - Facteurs environnementaux
Les diabètes résultent de l'interaction entre ces gènes et des facteurs de l'environnement.1 - Cas du type 1
Pour le diabète de type 1, les facteurs environnementaux déclenchant la maladie auto-immune restent mal définis : virus, certains constituants alimentaires (protéines de lait de vache),
certains polluants des aliments (notrosamines) sont fortement soupçonnés sans que l'on puisse encore être affirmatif.
2 - Cas du type 2
Pour le diabète de type 2, le comportement nutritionnel (surpoids, voire obésité, hyperphagie) et la sédentarité sont clairement en cause dans l'apparition de la maladie. Dans la grande
majorité des cas, le diabète de type 2 se développe à la suite d'une obésité. III - Complications et traitements des diabètesA - Complications
Les complications des diabètes concernent principalement les vaisseaux sanguins.Les petits vaisseaux deviennent plus perméables sous l'effet de l'augmentation de la pression sanguine, ce qui provoque des hémorragies et des oedèmes dans les organes, principalement les
reins, les yeux (cécité) et les nerfs.Au niveau des gros vaisseaux, on pense que l'excès de glucose contribue à favoriser la formation de plaques d'athérosclérose, ce qui conduit à l'occlusion des vaisseaux et augmente les
risques d'infarctus du myocarde et d'hypertension artérielle.B - Traitements
Il n'y a pas à l'heure actuelle de guérison du diabète. Les traitements s'attaquent aux symptômes : combattre l'hyperglycémie et l'hyperlipidémie chroniques, la gluco-toxicité).
1 - Diabète de type 1
Dans le cas du diabète de type 1, aucune prévention n'est possible. Le traitement est à base d'injection d'insuline produite par génie génétique. Les injections sont déterminées en fonction
du type d'insuline, de la glycémie mesurée et de l'activité du sujet. On cherche à mettre au point une pompe à insuline qui mesurerait automatiquement la glycémie et injecterait l'insuline
nécessaire. La greffe de pancréas impose un traitement immunosuppresseur.Les greffes d'ilots de Langerhans sont complexes à préparer et seuls 8% des greffés sont sevrés d'insuline au bout d'un an.
2 - Diabète de type 2
Dans le cas du diabète de type 2, la prévention est possible dans une certaine mesure et passe par une régulation de l'hygiène alimentaire et comportementale : retour à un poids normal en
privilégiant fruits et légumes, limitation des graisses, 3 repas/jour, baisse de la consommation d'alcool et de tabac, activité physique.
En cas d'insuffisance de ces dispositions pour restaurer des paramètres normaux, le traitement fera intervenir des médicaments hypoglycémiants voire, en dernier recours de l'insuline.
Actuellement la connaissance des facteurs de susceptibilité progresse et permettra l'identification des sujets à risque. Cependant cette connaissance pose des questions éthiques
(discrimination possible à l'embauche, surprime ou refus de contrats d'assurance, ...).quotesdbs_dbs44.pdfusesText_44[PDF] https www irem univ bpclermont fr spip php rubrique151
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