La phénylcétonurie
À la naissance les enfants ont souvent un poids et une. Page 5. La phénylcétonurie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Nom de la
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation d'un acide aminé
la phénylcétonurie
Parfois des aliments spéciaux sont prescrits pour permettre de couvrir les besoins nutritionnels. Le régime doit donc être adapté à chaque enfant malade.
:: Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Phenylcetonurie-frPro611.pdf.
La phénylcétonurie
d'évaluation. Feillet F. La phénylcétonurie. Encyclopédie Orphanet. Mars 2006 http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-PCU.pdf.
La phénylcétonurie - De la diététique à la thérapie génique
Dans 2 % des cas il s'agit soit d'un déficit de syn- thèse ou de recyclage du cofacteur de l'enzyme
:: Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Phenylcetonurie-frPro611.pdf.
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation.
La phénylcétonurie : du dépistage aux nouvelles thérapeutiques
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire touchant le (http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/doc/bilan_dactivite_2008_afdphe.pdf) ...
Phenylketonuria - MedlinePlus
Phenylketonuria (commonly known as PKU) is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood Phenylalanine is a protein building block (an amino acid) that is obtained from eating certain foods (such as meat eggs nuts and milk) and in some artificial sweeteners
Phenylketonuria - medlineplusgov
Seminar www thelancet com Vol 376 October 23 2010 1417 Lancet 2010; 376: 1417–27 Division of Clinical Chemistry and Biochemistry University Children’s Hospital Zurich
La phénylcétonurie - Orphanet
La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté) ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l’enzyme Sans PAH la phénylalanine ne peut plus être transformée en tyrosine
La phénylcétonurie - Haute Autorité de Santé
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation d’un acide aminé la phénylalanine (Phé) en un autre acide aminé la tyrosine (Tyr)
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La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation dun acide aminé la phénylalanine (Phé) en un autre acide aminé la tyrosine (Tyr) Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalaninémie qui est toxique pour le cerveau
What is phenylketonuria (PKU)?
Description Phenylketonuria (commonly known as PKU) is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood. Phenylalanine is a building block of proteins (an amino acid) that is obtained through the diet. It is found in all proteins and in some artificial sweeteners.
What is phenylketonuria and how can it be prevented?
Phenylketonuria is an inborn error of metabolism that results in the accumulation of phenylalanine and neurological damage . A lifelong low-phenylalanine diet is a well-established and effective prevention to neurological damage, despite phenylalanine being an essential amino acid . ... ...
What is the difference between PKU and non-PKU hyperphenylalaninemia?
Children with classic PKU tend to have lighter skin and hair than unaffected family members and are also likely to have skin disorders such as eczema. Less severe forms of this condition, sometimes called variant PKU and non-PKU hyperphenylalaninemia, have a smaller risk of brain damage.
What is nutritional management for PKU?
The goal of nutritional management for those with PKU is to maintain plasma phe concentrations that support optimal growth, development, and mental functioning while providing a nutritionally complete diet.
Synonymes : PCU
Définition :
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase
(PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr). Le déficit entraîne
une augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est toxique pour le cerveau.La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic est réalisé par le dépistage néonatal
systématique, il nés dans un pays qui ne pratique pas le dépistage néonatal). Le traitement est essentiellement basé sur un régime contrôlé en phénylalanine. Cette maladie ne comporte aucune complication aiguëUn petit nombre de patients (10 à 20% des patients) peuvent actuellement être traités par un
médicament (Kuvan®). En urgence, ce médicament devra être poursuivi si le patient est toujours alimenté par voie orale.Pour en savoir plus :
Consulter la fiche Orphanet
MenuFiche de régulation pour le SAMU
Appel pour un patient atteint de phénylcétonurieFiche pour les urgences hospitalières
SYNONYMES
MECANISME
RISQUES PARTICULIERS EN URGENCE
TRAITEMENTS FREQUEMMENT PRESCRITS AU LONG COURS
PIEGES
PARTICULARITES DE LA PRISE EN CHARGE MEDICALE PRE-HOSPITALIERE
EN SAVOIR PLUS
PROBLEMATIQUES EN URGENCE
RECOMMANDATIONS EN URGENCE
ORIENTATION
PRECAUTIONS MEDICAMENTEUSES (INTERACTIONS POSSIBLES,PRECAUTIONS ANESTHESIQUES
MESURES COMPLEMENTAIRES EN HOSPITALISATION
DON D'ORGANES ET DE TISSUS
NUMEROS EN CAS D'URGENCE
Phénylcétonurie
Orphanet Urgences 2/6
www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Phenylcetonurie-frPro611.pdf ©Orphanet 2014Fiche de régulation pour le SAMU
Appel pour un patient atteint de phénylcétonurieSynonymes
4 pas de synonyme.
Mécanisme
4 déficit congénital en phénylalanine hydroxylase qui permet la transformation de phénylalanine en
le dépistage néonatal est systématique en France depuis 1970.Risques particuliers en urgence
4 aucun de
aiguë. Traitements fréquemment prescrits au long cours4 régime diététique pauvre en phénylalanine (restriction des protéines naturelles, compléments en
mélanges4 dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) (10-20% patients)
4 e, qui est métabolisé en phénylalanine, doit être évité.
Pièges
4 tion
relative à cette maladie. Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière4 pas de particularité
4 penser à emmener avec le patient les produits spécifiques nécessaires à son régime diététique.
En savoir plus
4 centres de référence : CHU de Lille, Lyon, Marseille, Nancy, Paris
4 centres de compétence : CHU de Brest, Toulouse, Tours
4 www.orphanet-urgences.fr
Phénylcétonurie
Orphanet Urgences 3/6
www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Phenylcetonurie-frPro611.pdf ©Orphanet 2014Fiche pour les urgences hospitalières
Problématiques en urgence
4 Atteinte neurologique subaiguë
4 Maladie urgente survenant chez une femme PCU enceinte, chez qui le régime strict doit être
Recommandations en urgence
1. Recommandations générales
4 Mettre en place tous les traitements nécessaires à la santé du patient, sans démarche particulière
liée à la phénylcétonurie qui ne génère aucun risque aigu.4 Il faudra faire le maximum pour éviter de faire monter les taux de phénylalanine plasmatique chez
métabolique. Un contrôle métabolique strict devra être obtenu aussi vite que possible.4 Demander à la famill
44 Vérifier si le patient est traité par dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) : si oui et si alimentation
par voie orale est maintenue, poursuivre son administration2. Pathologie aiguë entraînant une augmentation du taux de phénylalanine plasmatique
Toute situation pathologique aiguë entraînant un catabolisme protéique (par ex. infection, situation
élevés) ou erreur de régime avec augmentation des apports de protéines naturelles qui
entraîneront une augmentation du taux de phénylalanine plasmatique4 Mesures diagnostiques en urgence
4 Mesures thérapeutiques immédiates
PCU.0 ipe qui prend en
charge le patient pour sa PCUà défaut : avis auprès du centre de référence ou de compétence (liste à la fin de
ce document) des maladies héréditaires du métabolisme le plus proche (cf. 00 maintien des apports protéiques sous forme de su
phénylalanine si voie entérale utilisable plasmatique est > 600 mol/L de façon prolongée hyperphénylalaninémique. La grossesse chez une femme PCU est donc le seul cas de figure qui impose de mettre en place des mesures de diagnostic et de prise en charge de situation de grossesse, il est recommandé de maintenir les taux de Phé plasmatique entre120 et 300 µmol/L (2 à 5 mg/dL).
0Phénylcétonurie
Orphanet Urgences 4/6
www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Phenylcetonurie-frPro611.pdf ©Orphanet 20143. Atteinte neurologique subaiguë
4 Mesures diagnostiques en urgence :
complètement relâché leurs régimes (phénylalaninémie > 1200 µmol/L). Ces signes sont des
convulsions, des troubles du mouvement, de la marche ou de la vision. La possibilité quesignes étant rares, toutes les autres étiologies (non liées à la PCU) devront être évoquées et
dans la genèse de ces signes cliniques neurologiques.4 Mesures thérapeutiques immédiates :
place.PCU devra être repris dès que possible.
Phé plasmatique < 300µmol/L).
Orientation
4 Où ?
urgente et pourront retourner à domicile dès que la pathologie urgente sera résolue.4 Comment ?
centre de référence ou de compétence le plus proche) pour assurer une prise en charge globale du patient PCU adaptée à sa pathologie de fond (voir liste des contacts ci-dessous). Précautions médicamenteuses (interactions possibles, contre-indications, précautions quotesdbs_dbs44.pdfusesText_44[PDF] le poème ? florence robert desnos commentaire
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