CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE Correction du TP
La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent
TP : La mucoviscidose
TP mucoviscidose. 1. TP : La mucoviscidose. Introduction : Le phénotype d'un individu est l'ensemble de ses caractères observables.
Correction Bac blanc 2.
La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles Document 1 : arbre généalogique d'une famille présentant des cas de mucoviscidose.
1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé
1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose. 1. Objectif : compréhension des maladies génétiques - extraire et
Transmission des maladies génétiques
(mucoviscidose myopathie de Duchenne
DM n°1 - correction
A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux
poly-genetique-medicale.pdf
I.1 Application de la loi de Hardy-Weinberg à l'estimation des fréquences des pour la mucoviscidose ; les porteurs hétérozygotes de la mutation ?F508 ...
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
4 oct. 2016 Des exemples sont fournis dans le tableau 1. •. Mutation « CF » (A). Mutations associées à des formes classiques de mucoviscidose et dont ...
TP 2 : Les analyses génétiques au sein dune famille
Thème 1 : La Terre la vie et l'organisation du vivant : 1.1 Génétique et évolution 1.1.1 A :Du génotype au phénotype : cas de la mucoviscidose.
1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose
1 Objectif : compréhension des maladies génétiques - extraire et organiser des informations.Observation : à faire 1spe-remo-T3-chap14.
Problème : c
Matériel : livre p. 314, logiciels Génigen et Rastop, fichiers sur le site. Compétences Activités expérimentales CapacitésRechercher, extraire et exploiter
Communiquer sur ses
démarches, ses résultats et ses langage rigoureux et des outils pertinentsRechercher, extraire et exploiter
Argumenter des choix en
matière de santé et compte des arguments scientifiques 1 À partir du doc 2 p. 315, expliquer comment on peut déterminer si s.2 La mucoviscidose
Comparer chez un individu sain et un individu malade : les phénotypes macroscopiques, cellulaires, moléculaires (y compris le génotype).Voir p. 2.
3 Transmission, diagnostic et traitement
- Étude de la transmission, établir les caractéristiques de la maladie à arbre p. 2. - J - Expliquer les types de traitements possibles p. 320. Bilan Expliquer les différences entre une maladie génétique monogénique autosomique récessive et une maladie plurifactorielle.Recenser, extraire et organiser
des informations - pour - pour prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique). - sur une maladie génétique monogénique fréquente permettant de relier un génotype au phénotype (mucoviscidose, drépanocytose, thalassémie - sur les traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen des symptômes, sévérité du syndrome, etc.). -rendu sur feuille double faisant apparaître la démarche expérimentale.1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose
22 - La mucoviscidose Fiche-protocole - candidat
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel Ressource complémentaire : fiche méthode sur le site.Matériel :
- Logiciel Génigen - FT 06 - 1spe-TP-T3A-chap14 11 muco CFTR allèles N et DF508.edi - Logiciel Rastop - FT 15 - 1spe-TP-T3A-chap14 12 muco CFTR4domaines.pbd
- 1spe-TP-T3A-chap14 13 muco CFTR sauvage DF508.pdb - 1spe-TP-T3A-chap14 14 muco CFTR mutante DF508.pdb l'origine de la maladie, comparer les séquences de deux allèles.- ouvrir les deux séquences avec Génigen et les comparer, afficher les protéines et rechercher les
différences. l'origine de la maladie, comparer les protéines. - ouvrir la molécule avec ses 4 domaines (traiter la molécule et afficher Phé508 en jaune). - ouvrir la molécule CFTR sauvage (normale domaine NBD1), afficher sous forme de ruban,sélectionner et afficher les acides aminés 507, 508 et 509 (boules et bâtonnets respectivement en
rouge, bleu et vert). - recommencer avec la molécule DF508 et afficher les acides aminés 507 et 508 (boules et bâtonnets en rouge et vert).3 Transmission, diagnostic et traitement
mucoviscidose Carré = homme Rond = femme L Gris = individus atteintsPaire de chromosomes n° 7 (1116 gènes)
Définir les
Calculer les risques pour les individus III 2 et III 6 Réaliser un échiquier de croisement pour les individus I 3 et 4 III 1 2 3 4 II I 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6Opsine bleue
CFTRquotesdbs_dbs29.pdfusesText_35[PDF] SERIE TRAVAUX DIRIGES 3 : LA SYNTHESE DES PROTEINES
[PDF] Systèmes d 'exploitation INF3600 Exercices + Corrigés Gestion des
[PDF] Contrôle de SVT n - Académie de Nancy-Metz
[PDF] Systèmes logiques 1 - ISET de Djerba
[PDF] 5 le système nerveux - organisation générale de l
[PDF] Exercices (Algbre de Boole) - FSR
[PDF] Méthodologie Mathématiques Tables de vérité Exercice 1 Les
[PDF] TP n°2 : Tris, Tableaux croisés et Graphiques - LAMSADE
[PDF] Exercices d analyse financière-5
[PDF] I Exercices - Lycée Jean Vilar
[PDF] Brevet et tableurs
[PDF] UTILISATION DU TABLEUR GRAPHEUR PhF Séquence 5 Créer un
[PDF] Brevet et tableurs
[PDF] TABLEUR : Les indispensables en Collge et L
