[PDF] Orphanet XVIIe Forum NTIC et maladies rares





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La dystrophie myotonique de Steinert

Il faut la rechercher par un examen à la lampe à fente. La dystrophie myotonique de Steinert. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 0 



Dystrophie myotonique de type I DM1

https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_DystrophieMyotoniqueSteinert-frPro77.pdf



La dystrophie facio- scapulo-humérale

La dystrophie FSH est l'une des maladies neuromusculaires les plus congénitale de la maladie de Steinert ou d'autres formes de myopathie congénitale.



Transmission des maladies génétiques

La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique autosomique dominante associant une dystrophie musculaire une myotonie et des anomalies 



La maladie de Kennedy

Cette atteinte peut entraîner des difficultés pour avaler (troubles de la déglutition) et augmente. Page 3. La maladie de Kennedy. Encyclopédie Orphanet Grand 



Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique. 5.0. 273. Dystrophie myotonique de Steinert. 12.5. 251. Dysplasie épiphysaire multiple.



Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

Veuillez noter qu'il s'agit d'une sélection provenant de la base de données épidémiologiques d'Orphanet. Actuellement 6053 maladies y sont indexées avec une 



Orphanet XVIIe Forum NTIC et maladies rares

Retour sur les grands axes du Plan national Maladies Rares 3 et l'EJP (Programme européen conjoint Gérard Rivière maladie de Steinert.



et maladies neuromusculaires

(voir la Carte d'urgence “myasthénie auto-immune” et la fiche Urgences Orphanet). • Dans la maladie de Steinert les troubles du rythme cardiaque peuvent 



Premier plan national Maladies rares 2005-2004

23 févr. 2009 sont actuellement disponibles 5 cartes seront disponibles début 2009 (cartes consultables sur le site d'Orphanet ou sur le site du ministère : ...

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