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La maladie

Qu'est-ce que le syndrome (ou la séquence) de Pierre Robin ? Le syndrome de Pierre Robin (SPR ou séquence de Pierre Robin) se caractérise par la présence à la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage (anomalies bucco-

faciales) : une mâchoire inférieure plus petite que la normale avec un menton en retrait (rétrognathisme), une tendance de la langue à chuter en arrière dans la gorge (glossoptose)

et l"absence de fermeture à l"arrière du palais (fente vélo-palatine postérieure).

Les médecins préfèrent parler de séquence de Pierre Robin car les anomalies sont les consé-

quences les unes des autres au cours du développement de la mâchoire et de la langue à la n du 2 e mois de grossesse. On distingue différentes formes de séquence de Pierre Robin selon qu"elles sont associées ou pas à d"autres malformations :SPR isolé Aucune autre malformation n"est associée (50 % des cas), le SPR est alors isolé. Bien que le

diagnostic de SPR isolée soit posé dès les premières semaines, il faut attendre la n de la

première année de vie pour pouvoir l"afrmer, au cas où d"autres anomalies se révéleraient

plus tard, notamment des troubles du développement mental. Le plus souvent, le SPR isolé est sporadique, c"est-à-dire qu"il survient dans une famille de façon " accidentelle

». Mais dans 0 à 5% des cas, l"anomalie peut avoir été transmise par un parent qui avait une

forme atténuée du syndrome passée inaperçue (transmission familiale).

SPR syndromique

Les malformations associées correspondent à un syndrome connu.

SPR associé

Les malformations associées ne permettent pas d"identier un syndrome en particulier. Il arrive parfois que l"on puisse diagnostiquer plus tard un syndrome connu : le SPR est alors reconnu comme étant syndromique.

Le syndrome de Pierre

Robin

La séquence de Pierre Robin

La maladie

Le diagnostic

Les aspects génétiques

Le traitement, la prise en charge, la prévention V i v r e a v e c

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Le syndrome de Pierre Robin

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Madame, Monsieur,

Cette che est destinée à vous informer sur le syn- drome de Pierre Robin. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le

dialogue avec votre médecin. N"hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suf-

samment clairs et à demander des informations supplé- mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette che peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome ?

La prévalence du syndrome à la naissance (nombre de naissances dans une population donnée à un moment donné) est estimée à environ un nouveau-né sur 8 000 à 10

000. Le

SPR est beaucoup plus rare que la fente de la lèvre et/ou du palais qui se produit chez 1 nouveau-né sur 750. Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout en France et dans le monde

Le SPR se révèle à la naissance et touche aussi bien les filles que les garçons. On le trouve

dans toutes les populations. A quoi est-il dû ? Comment expliquer les symptômes ?

Le mécanisme de formation des anomalies présentes dans le SPR est connu. Normalement, à par-

tir du deuxième mois de grossesse, une partie du système nerveux située sous le cerveau, le tronc

cérébral, commande le développement de la mâchoire inférieure (mandibule) de l'embryon : elle

devient mobile, la langue prend sa position horizontale dans la bouche, ce qui permet la ferme-

ture de la partie arrière de l'os du palais. Dans le SPR, c'est un mauvais fonctionnement du tronc

cérébral qui crée (à la fin du deuxième mois de grossesse) un problème dans le développement de

la mandibule, ce qui provoque le retrait du menton (rétrognathisme). Le menton contraint alors

la langue à rester en arrière et en position verticale (glossoptose), ce qui empêche à son tour la

fermeture du palais (fente vélo-palatine postérieure). La cause exacte du fonctionnement anormal du tronc cérébral est, en revanche, mal com-

prise. Il est vraisemblable qu'il y ait plusieurs causes qui peuvent être liées à des facteurs

génétiques et/ou à des facteurs liés à la grossesse. Des études récentes montrent que plu-

sieurs cas de SPR isolé, sporadiques ou familiaux, seraient dus à des anomalies génétiques

qui affectent la production d'une protéine, le facteur de transcription SOX-9, qui a un rôle dans le développement du squelette du visage. Quelles sont les différentes manifestations de SPR et quels en sont les stades de gravité ?

Les modications physiques (anomalies anatomiques)

Anomalie de la mâchoire

Les nouveau-nés ont très fréquemment (92 % des cas) une mâchoire inférieure petite (mi-

crognathie) et/ou surtout en retrait par rapport à la mâchoire supérieure (rétrognathie ou

rétrognathisme) (figure 1). Cette différence diminue spontanément avec l'âge : entre 3 et

18 mois, la mâchoire inférieure rattrape son retard de croissance et, vers l'âge de 5-6 ans,

la plupart des enfants ont un profil qui est peu différent de celui des enfants de leur âge.

Anomalie de la langue

La langue n'a pas d'anomalie à proprement parler, mais sa position et son tonus musculaire sont anormaux. En quelques mois, elle reprend une place et un tonus corrects.

Fente palatine

La fente palatine postérieure peut concerner le palais dur et le voile du palais, aussi appelé palais mou (figure 2). Elle a généralement une forme en U inversé. Elle est plus ou moins large et grande selon les enfants. Cette fente palatine sera refermée par chirurgie entre 7 et

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10 mois, en une seule intervention.

Les troubles fonctionnels initiaux du SPR

Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin naissent avec des difficultés qui touchent à la fois l'alimentation, la respiration et la régulation du rythme cardiaque, ce qui donne un

caractère sévère à l'anomalie. Cependant, la sévérité varie d'un enfant à l'autre. Les troubles

sont plus importants chez les enfants dont le rétrognathisme (menton en arrière) est très

prononcé mais, en dehors de ces cas extrêmes, il n'y a pas de relation entre la sévérité du

Figure 1

Petite mâchoire inférieure chez une enfant atteinte de la séquence de Pierre Robin (en échographie 3D in

tra utérin, à la naissance et à 2 ans)

Source

Figure 2

Le palais forme la paroi supérieure de la cavité de la bouche. Il est constitué de deux parties

: le palais dur et osseux (les deux tiers avant) et le voile du palais ou palais mou cons titué principalement de muscles (le tiers

arrière). Le palais mou se termine par la luette, qui pend dans la gorge. Le palais et la luette jouent un rôle actif

lorsqu'on avale pour empêcher un reflux d'aliments vers les c hoanes (canaux permettant le passage de l'air entre le nez et la gorge).

Source

: Illustration réalisée grâce à Servier Medical Art.

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4 rétrognathisme et celles des problèmes fonctionnels.

Si le SPR est isolé, alors l'ensemble de ces symptômes s'améliore à partir de l'âge de 4 mois

en moyenne pour disparaître progressivement vers l'âge de 2 ans. L'évolution peut être différente et plus prolongée chez les enfants qui présentent d'autres anomalies (SPR non isolé).

Les difficultés alimentaires touchent la capacité à coordonner la succion (téter) et la dé-

glutition (avaler). La tétée au sein est presque toujours un échec. La succion au biberon peut être correcte mais trop lente, pas assez efficace pour le nourrir correctement. Parfois,

la tétée est dangereuse car le bébé fait des fausses routes (les aliments passent dans les

voies respiratoires) et la prise de biberons aggrave beaucoup les problèmes respiratoires du

bébé. À partir de 4 mois environ, les enfants peuvent commencer à s'alimenter à la cuiller.

Cette alimentation à la cuiller sera beaucoup plus facile pour eux et remplacera progressi- vement le relais du biberon ou de la sonde gastrique (voir "

Prise en charge des problèmes

alimentaires »). Parmi les difficultés digestives, le reflux gastro-oesophagien est fréquent. Un tel reflux est un retour dans l'oesophage (tube qui transporte les aliments de la bouche à l'estomac) du contenu de l'estomac qui entraîne, après les repas, des remontées de lait et, plus loin des

repas, des brûlures à cause de renvois acides. De plus, du fait de la fente palatine, le reflux

se fait souvent par le nez, ce qui est encore plus gênant pour le bébé.

Les difficultés respiratoires sont liées à la position de la langue en arrière, au manque de

tonicité des muscles (hypotonie) de la base de la langue, du pharynx (arrière gorge), et par- fois du larynx (tube rigide dans la gorge où se trouvent les cordes vocales qui joue un rôle

dans la déglutition). Ces difficultés sont responsables d'arrêts de la respiration (apnées),

de respirations insuffisantes (hypopnées), de gêne respiratoire (ronflement, raclement de gorge) surtout lorsque le bébé est couché sur le dos et pendant le sommeil, de malaises,

voire même d'incapacité à respirer sans assistance. Les perturbations des échanges gazeux

au niveau des poumons (oxygénation du sang et élimination du gaz carbonique) sont éga- lement des conséquences néfastes de ces problèmes respiratoires. Les problèmes de régulation du rythme cardiaque peuvent être responsables d'accès de pâleur ou de cyanose (coloration bleutée de la peau par manque d'oxygénation).

La sévérité du SPR varie d'un bébé à l'autre. Bien qu'il n'y ait pas de frontières précises,

pour plus de clarté, les médecins décrivent trois stades de gravité croissante

Le stade 1

Environ 1 enfant sur 4 atteint de SPR l'est au stade 1. Ces enfants ne présentent pas de difficulté respiratoire, mais peuvent faire un bruit particulier en respirant (stridor). Ce bruit est dû au fait que le pharynx et/ou le larynx (tubes qui permettent le passage de l'air dans la gorge) vibrent et se ferment en partie lors de l'inspiration.

La plupart de ces bébés parviennent à prendre le biberon, surtout lorsque des petits " trucs »

facilitant la succion sont expliqués aux parents. Le reflux gastro-oesophagien est léger.

Le stade 2

Deux enfants sur 3 atteints de SPR le sont au stade 2. Chez eux, la gêne respiratoire est peu importante, mais elle peut s'aggraver notamment en cas d'encombrement ou d'infec- tion des voies respiratoires (rhume ou bronchites). Les nourrissons ont des difficultés pour téter et avaler (trouble de la succion-déglutition). Le reflux gastro-oesophagien est souvent présent.

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Le stade 3

Chez les autres enfants, atteints de SPR au stade 3, soit 1 enfant sur 6, l'insuffisance

respiratoire est le principal souci. Chez certains bébés, elle se manifeste dès la naissance

mais elle peut aussi être modérée durant les premiers jours de vie et s'aggraver ensuite. Les nourrissons s'arrêtent momentanément de respirer plusieurs fois par jour et par nuit (apnée), ce qui entraîne un manque d'oxygène dans l'organisme et une coloration bleue

de la peau (cyanose). De plus, ces bébés ne parviennent pas du tout à téter et à avaler.

Leur reflux gastro-oesophagien est sévère. Les troubles de la régulation du coeur et de la respiration sont importants.

Les troubles fonctionnels ultérieurs

Les enfants atteints de SPR, isolé ou non, ont plus souvent que les autres des problèmes au niveau des oreilles et des voies respiratoires hautes (ORL), de la prononciation et du langage (orthophoniques) et de la position des arcades dentaires (orthodontiques). Les difficultés que présentent ces enfants dans la petite enfance sont dues à ces problèmes fonctionnels.

Problèmes ORL

Environ 60% de ces enfants ont une perte de l'ouïe modérée. Elle est due à un mauvais passage du son à travers l'oreille moyenne et externe (surdité de transmission). En effet, chez les enfants qui ont une fente palatine, un mauvais fonctionnement des muscles liés au palais conduit à une accumulation de liquide dans l'oreille moyenne, derrière le tympan. Ce liquide gêne le passage des ondes sonores. Les enfants entendent moins bien les sons graves et les voix chuchotées, comme lorsque l'oreille est bouchée. Cette accumulation de liquide dans l'oreille (otite séro-muqueuse) peut aussi favoriser les infections (otite

moyenne aiguë). Les otites à répétition peuvent aussi entraîner des problèmes d'audition.

Tous les enfants atteints de SPR doivent donc avoir un suivi ORL régulier.

Problèmes orthophoniques et de langage

Le palais, même une fois opéré, n'a pas la souplesse et la longueur d'un palais naturel. De plus, la faiblesse des muscles du pharynx (qui relie le nez et la bouche au larynx et à l'oesophage) chez ces enfants contribue au nasonnement (rhinolalie). En effet, pour émet-

tre certains sons (comme les consonnes " p », " b », " g », " t », et " d »), l'air ne doit

pas sortir par le nez mais seulement par la bouche. Chez les enfants qui on une fente pala- tine, une fuite d'air se produit de l'arrière de la bouche vers le nez (on parle d'insuffisance

vélopharyngée). Cette fuite d'air gêne la prononciation et entraîne également une voix

un peu nasale : les enfants " parlent du nez

» (nasonnement ou rhinolalie). Si les enfants

nasonnent » beaucoup, il peut être plus difficile de les comprendre, ce qui diminue leur plaisir à communiquer et les incite moins à développer le langage.

Devenir intellectuel

Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin isolé ont un développement intellectuel

normal, à condition qu'ils n'aient pas manqué d'oxygène pendant les premières semaines et

qu'ils n'aient pas des difficultés respiratoires importantes pendant le sommeil (obstruction

ventilatoire nocturne sévère persistante). Ils ont néanmoins assez souvent un léger retard

de langage lié à la fois à une baisse modérée de l'audition et à un nasonnement qui peut

faire qu'on ait des difficultés à les comprendre lorsqu'ils parlent.

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Problèmes dentaires (orthodontiques)

Environ un tiers des enfants présentent des anomalies des dents ou de leur position, qui

peuvent être corrigées. Néanmoins, il ne faut pas faire appel trop tôt aux appareils dentai-

res, mais demander l'avis à un orthodontiste spécialisé car les anomalies dentaires peuvent beaucoup s'arranger lorsque l'enfant grandit. Les autres manifestations possibles chez les enfants atteints de SPR syndromiques ou associées Chez la moitié des enfants, c'est à dire ceux qui ont un SPR syndromique ou associé, il existe par définition une ou plusieurs autres anomalies ou malformations. Elles peuvent toucher n'importe quel organe mais concernent le plus souvent le squelette, les yeux, les oreilles, le coeur, les voies urinaires, les organes génitaux ou le cerveau. Ces anomalies dépendent du syndrome en cause. Elles sont donc très différentes d'un enfant à l'autre et ne sont donc pas détaillées ici.

Quelle est son évolution ?

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