[PDF] Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le

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Tm#HB+b Qm T`BpûbX

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yjdy893y Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR)

Apetrei A 1, Richard N1, BachettaJ2, Allouche S3, Lemoine S4, Dubourg L4, MaurasM2, Dudognon D5, BourjaultC 6, Fontaine P 1, Resbeut

A 1, GrosoA 1, Nicolas G 1, MolinA1

1 Génétique, CHU Caen, EA7450 BioTARGen; 2Néphrologie pédiatrique, HCL; 3 Biochimie, CHU Caen; 4Néphrologie, HCL; 5Pédiatrie, CH Aulnay sur Bois; 6Pédiatrie GH Bretagne Sud, Lorient

NFAT

Concentration du calcium extracellulaire (mM)0.0

nsY161C ns

і Perte de fonction

SRE

Concentration du calcium extracellulaire (mM)0.0

ns

і Gain de fonction (E50 ф WT)

і Aucun effet sur la fonction

**** p<0,0001;*** p<0,001; ** p<0,01; * p<0,05, ns -non significatif, analyse ANOVA à deux facteurs et le test de Tukey

post-hoc.

Introduction

Matérieletméthodes

cotransfecté(lesdeuxvecteurs).

Résultats

etledomaineintracellulaire(Figure1). montrent(Figure2):

¾A45E:absenced'effet.

N877

K29A45

Y868 ECD TMD ICD

ECL1ECL2ECL3

ICL1ICL2ICL3

1234567

I826 C571 Y161

Famille

(personnes atteintes)

Phénotype

Variant

NucléotideProtéine

A (2)HADc.85A>G HTZp.(Lys29Glu)

(K29E)

B (1)Néphrolithiasec.134C>A HTZp.(Ala45Glu)

(A45E)

C (1)HHF1c.482A>G HTZp.(Tyr161Cys)

(Y161C)

D (1)HHF1c.1712G>A HTZp.(Cys571Tyr)

(C571Y)

E (3)HHF1c.2478C>G HTZp.(Ile826M)

(I826M)

F (1)HHF1c.2602T>G HTZp.(Tyr868Asp)

(Y868D)

G (1)HHF1c.2629A>G HTZp.(Asn877Asp)

(N877D) Tableau 1. Données cliniques et génétiques des familles étudiées.

HAD = hypocalcémie autosomique dominante ;

HHF1 = hypercalcémie hypocalciuriquefamiliale de type 1 ; HTZ = hétérozygote. etN877)estindiquéeenjaune,vert,bleu,orange,rose,rougeetviolet.Voie Ca2+i

Voie MAPK

DiscussionetConclusion

Étude

Protocole

Importance

Impact

Contact:apetrei-a@chu-caen.fr

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