[PDF] De la molécule à la cellule 9 mars 2022 Le brassage

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1ère année médecine 2021-2022

09.03.2022 Objectifs généraux ʹ SMB 1/28

BACHELOR 1

Objectifs généraux

SCIENCES MEDICALES DE BASE (SMB)

Introduction

K-H. Krause

Découvertes et développements médicaux du passé - La découverte de méimatibine - Les mycobactéries et la tuberculose - La génétique - Les directions erronées de la médecine et comment les éviter

Défis de la médecine du futur

- Les défis

1. les épidémies à venir

2. les microbes multi-résistants

3. les maladies liées au style de vie moderne

4. le vieillissement de la population

- Nouvelles armes et outils pour la médecine

5. les biotechnologies

6. les médicaments de thérapie innovante

7. les technologies médicales futuristes

8. la révolution informatique

9. la médecine personnalisée

Introduction aux sciences de la vie

P. Cosson

- Apparition et évolution des êtres vivants

Microbiologie

M. Brochet

- Microorganismes cellulaires - Survol historique de la microbiologie médicale - Les bactéries, les bactériophages - Cellule procaryote versus cellule eucaryote - Classification Gram - Antibiotiques - Transfert horizontal des gènes - Les champignons - Les spores de la reproduction asexuelle et sexuelle - Les parasites - Protistes et protozoaires - Les cycles de vie à deux hôtes - Les vers - Virus

1ère année médecine 2021-2022

09.03.2022 Objectifs généraux ʹ SMB 2/28

- Parasites obligatoires - Génomes viraux - Cycles viraux

Structure de ů'DN

D. Garcin

- Le dogme central : de l'ADN à la protéine - comme matériel génétique, sa découverte - Où trouve-t-on ? - Des nucléotides (pyrimidines, purines) à la chaine nucléotidique - De la chaine nucléotidique à la structure de la double hélice (conformation, grand sillon/petit sillon) - Brins antiparallèles, polarité, complémentarité - Dénaturation/appariement - ADN linéaire/circulaire - Les bases du génie génétique (hybridation, clonage)

Réplication de ů'

D. Garcin

- Mécanisme général - Réplication semi-conservatrice - La direction de la réplication (5' -> 3') - L'initiation: besoin d'une amorce - L'élongation, brin précoce et brin tardif - Les enzymes de la réplication (ADN polymérases, ARN polymérases, hélicases, topoisomérases, RNases, ligases) - Le problème spécifique des terminaisons des chromosomes (les télomères et la télomérase) - Les outils du génie génétique : séquençage, PCR Evolution, variabilité, stabilité : recombinaison et reparation

D. Garcin

- Les éléments mobiles du génome - Les erreurs de la réplication - Recombinaison homologue - Recombinaison site spécifique (Recombinaison V(D)J des immunoglobulines) - Recombinaison illégitime - Les différents types de mutations - Les agents mutagènes - Les différents systèmes de réparation - Les outils du génie génétique (élimination - knock-out - gène)

Structure, organisation et contenu des génomes

M. Collart

- Taille et contenu du génome : gènes, séquences répétées - Structure des gènes: exons et introns, promoteur, enhancer - Evolution des génomes: mutations, duplication de gènes, - Gènes orthologues et paralogues

1ère année médecine 2021-2022

09.03.2022 Objectifs généraux ʹ SMB 3/28

- Composition de la chromatine: ADN, histones (H2A, H2B, H3, H4, H1) - Le nucléosome, la fibre de 30nm - Hétérochromatine (condensée, inactive), euchromatine (relâchée, active)

Transcription, maturation des ARNm

M. Collart

- Différences entre ADN et ARN - ARNm, ARNr, petits ARNs - La machinerie de transcription: ARN polymérases I, II et III, facteurs de transcription généraux - Etapes de la transcription: formation complexe de transcription, démarrage de la transcription, élongation - Maturation des transcrits : ajout épissage, polyadénylation

M. Collart

- Les activateurs de la transcription - de la machinerie de transcription, acétylation des histones, déplacement des nucléosomes - contrôle combinatoire - Transport des ARNm - Régulation post-transcriptionelle: épissage alternatif, stabilité des ARNm - Maladies de la régulation de des gènes

Acides aminés, peptides, proteins

J. Curran

- Règle un gène - une protéine, une mutation - un acide aminé, anémie falciforme - Structure et propriétés des acides aminés: les 20 acides aminés standards, les acides aminés modifiés, par exemple OH-proline (collagène) - Structure primaire, secondaire, tertiaire et quaternaire des protéines ; colinéarité : direction - & direction amino (N) terminale carboxy (C) terminale, liaison peptidique, liaisons non-covalentes, hélices , feuillets , domaines

Synthèse des protéines

J. Curran

- Structure des ribosomes - Structure des ARNm: régions non-codantes, région codante, monocistronique et polycistronique - ARNt synthétases - Code génétique, cadre de lecture, code non chevauchant, code dégénéré - Traduction: initiation, élongation, terminaison - de la traduction - Régulations de - RNAi: interférence

Maturation et fonctions des proteins

J. Curran

- Repliement, chaperones & dégradation ; durée de vie des protéines

1ère année médecine 2021-2022

09.03.2022 Objectifs généraux ʹ SMB 4/28

- Lieux de synthèse des protéines: cytoplasme. - Fonction des protéines : sites de liaison, enzymes, allostérie - Signalisation : cycle des GTPases, phosphorylation/déphosporylation

Génétique et génomique humaine

Génome et variabilité

C. Borel

Définir et comprendre les notions suivantes :

- Les types de variants - La - La fréquence des génotypes - La classification des variants par leur fréquence - La variabilité des génomes humains - Le brassage génétique - Les variants de la lignée germinale - Les variants de novo - des variants dans une séquence codante et non-codante - Les types de trait phénotypique - Les traits monofactoriels et multifactoriels, les traits mendéliens et complexes - Les composantes génétiques des traits continus - et ozygotie

Génétique chromosomique

F. Sloan Béna

- Structure des chromosomes - Division cellulaire de la lignée germinale : la méiose - La recombinaison chromosomique - Types, fréquences des anomalies chromosomiques - Mode de transmission des anomalies chromosomiques au cours de la gamétogénèse - Conséquences cliniques des anomalies chromosomiques Génétique mendélienne et autres modes de transmission

M. Neerman-Arbez

- Arbre généalogique - Hérédité mendélienne monogénique - Hérédité autosomique dominante - Hérédité autosomique récessive - Hérédité liée au chromosome X - Hérédité mitochondriale - Pénétrance et expressivité - La nomenclature pour décrire les variants - La loi de Hardy-Weinberg Introduction aux traits complexes et aux maladies multifactorielles

C. Borel

- Définition des traits complexes et des maladie multifactorielles - Hérédité des maladies multifactorielles

1ère année médecine 2021-2022

09.03.2022 Objectifs généraux ʹ SMB 5/28

- Recherche des gènes de susceptibilité - Introduction aux génétique pangénomique (GWAS) - Maladies multifactorielles et variants rares

Génétique et génomique du cancer

T. Nouspikel

- Bases moléculaires de la cancérogénèse - Les altérations génomiques à causes et conséquences - Les prédispositions héréditaires aux cancers - Les variants somatiques - Oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs

La médecine de précision/personnalisée

C. Borel

- Signification actuelle de la médecine dite de précision - composent la médecine de précision - La médecine de précision pour les maladies monogéniques - La médecine de précision pour les maladies complexes et multifactorielles Travaux dirigés de génétique et génomique humaine Frédérique Sloan Bena, C. Borel, M. Neerman-Arbez - Savoir construire un arbre généalogique à parti arbre généalogique - -Weinberg - Les types de variants - Interprétation génome humain

Biochimie et métabolisme

Bioénergétique

P. Maechler

- Introduction (conservation, catabolisme/anabolisme, réactions biochimiques (réversibles, Keq) - Voies métaboliques, besoins énergétiques - Variation libre, énergie libre état de transition - Potentiel Red Ox - une monnaie énergétique

Les enzymes

P. Maechler

- Introduction (définitions et propriétés) - La cinétique enzymatique - Régulation de la réaction enzymatique - Régulation métabolique - Les coenzymes - Les inhibiteurs

1ère année médecine 2021-2022

09.03.2022 Objectifs généraux ʹ SMB 6/28

Energétique cellulaire

P. Maechler

- Glycolyse - Aérobiose/anaérobiose (NADH, navettes, lactate) - Le cycle de citrique - La chaîne de transport des électrons - Formation et bilan bioénergétique

Adaptation métabolique

P. Maechler

- Corps cétoniques: principes généraux - Adaptation métabolique (métabolisme tissulaire, entrepôts, distribution

énergétique)

- Intégration métabolique (postprandial, jeûne court et long)

Etude de la cellule

P. Cosson

- Microscopie - Immunolocalisation

Membrane lipidique

P. Cosson

- Lipides membranaires, propriétés des bicouches lipidiques - Protéines membranaires

Transport membranaire

N. Demaurex

- Membrane plasmique et liquides corporels - Diffusion simple, électrodiffusion et diffusion facilitée - Potentiels et potentiel de membrane - Transport passif: canaux ioniques - Structure, sélectivité, et des canaux ioniques - Courants ioniques, potentiel de repos, et potentiel - Transport primairement actif : pompes P, F, V, et transporteurs ABC - Transport secondairement actif : symports et antiports - Transport et aquaporines - Homéostasie ionique des compartiments cellulaires - Transport de métabolites (sucres, acides aminés, nucléotides, acides gras)

Trafic intracellulaire

P. Cosson

- Les compartiments intracellulaires - Synthèse des proteines sécrétées - La voie de sécrétion - La voie d'endocytose - Transport intracellulaire et triagequotesdbs_dbs50.pdfusesText_50

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