Synthèse à destination du médecin traitant - Syndrome de Williams
Synthèse à destination du médecin traitant. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Syndrome de Williams-Beuren
Le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams aussi appelé syndrome de Williams-Beuren
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La newsletter de la filière AnDDI-Rares
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Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.C'est quoi le syndrome de Williams-beuren ?
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).- Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l'association d'un retard mental, d'une cardiopathie congénitale, d'un faciès et d'un comportement hypersocial caractéristiques de l'individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie.
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