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iagnostic et évaluation Méthode Recommandations pour la pratique clinique

ARGUMENTAIRE SCIENTIFIQUE

Février 2018

Ce document

RECOMMANDATION DE BONNE PRATIQUE

Ce document a été examiné par le Collège de la Haute Autorité de santé en février 2018.

© Haute Autorité de santé 2018

Les recommandations et leur synthèse sont téléchargeables sur www.has-sante.fr

Haute Autorité de Santé

Service communication information

5, avenue du Stade de France F 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex

Tél. : +33 (0)1 55 93 70 00 Fax : +33 (0)1 55 93 74 00

Tableau 1. Grade des recommandations

Preuve scientifique établie

Fondée sur des études de fort niveau de preuve (niveau de preuve 1) : essais comparatifs

randomisés de forte puissance et sans biais majeur ou méta- randomisés, analyse de décision basée sur des études bien menées. B

Présomption scientifique

Fondée sur une présomption scientifique fournie par des études de niveau intermédiaire de

preuve (niveau de preuve 2), comme des essais comparatifs randomisés de faible puissance, des études comparatives non randomisées bien menées, des études de cohorte. C

Faible niveau de preuve

Fondée sur des études de moindre niveau de preuve, comme des études cas-témoins (niveau de

preuve 3), des études rétrospectives, des séries de cas, des études comparatives comportant des

biais importants (niveau de preuve 4). AE recommandations sont fondées sur un accord entre experts du groupe recommandations ne sont pas pertinentes et utiles. Elle doit, en revanche, inciter à engager des

études complémentaires.

Les recommandations de bonne pratique (RBP) sont définies dans le champ de la santé

comme des propositions développées méthodiquement pour aider le praticien et le patient à

rechercher les soins les plus appropriés dans des circonstances cliniques données. professionnel de santé de faire preuve de discernement dans sa prise en charge du patient, des préférences des patients.

Cette recommandation de bonne pratique a été élaborée selon la méthode résumée en

annexes 1 et 2. Elle est précisément décrite dans le guide méthodologique de la HAS

disponible sur son site : Élaboration de recommandations de bonne pratique Méthode

Recommandations pour la pratique clinique.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 3

Table des matières

Abréviations et acronymes ................................................................................................................................. 6

1. Introduction .......................................................................................................................... 7

1.1 ................................................................................... 7

1.2 ................................................................. 7

1.2.1 Saisine ...................................................................................................................................................7

1.2.2 Organisation de la prise en charge ........................................................................................................7

1.2.3 Enjeux et objectifs de la recommandation de bonne pratique ...............................................................8

1.2.4 Population concernée ............................................................................................................................8

1.2.5 Professionnels concernés .....................................................................................................................8

2. Épidémiologie .................................................................................................................... 10

2.1 Prévalence des TSA : actualisation des revues systématiques .................................................... 10

2.2 Incidence ........................................................................................................................................ 11

2.3 Facteurs de risques associés à la survenue de TSA ..................................................................... 11

2.3.1 Facteurs de risques connus ................................................................................................................11

2.3.2 Autres facteurs de risques étudiés nécessitant confirmation ultérieure ..............................................13

2.3.3 Facteurs de risque hypothétique et non démontrés ............................................................................17

2.3.4 Synthèse ..............................................................................................................................................18

2.4 Avis du groupe de travail ................................................................................................................ 18

2.5 Recommandations HAS 2018 ........................................................................................................ 18

3. Repérage ............................................................................................................................ 19

3.1 Signes précoces du TSA ................................................................................................................ 19

3.1.1 Identification des signes précoces dans les TSA ................................................................................19

3.1.2 Description des signes précoces des TSA ..........................................................................................22

3.1.3 Synthèse et perspectives ....................................................................................................................26

3.2 Trajectoires développementales .................................................................................................... 27

3.2.1 Vers un changement de cible développementale ................................................................................27

3.2.2 Le développement moteur ...................................................................................................................27

3.3 Outils de repérage des troubles neurodéveloppementaux et des signes précoces du TSA......... 28

3.3.1 Rappel des recommandations FFP-HAS 2005 ...................................................................................28

3.3.2 Nouvelles recommandations publiées depuis 2005 ............................................................................28

3.3.3 Nouvelles études .................................................................................................................................28

3.4 Dépistage organisé ou repérage précoce du TSA ......................................................................... 31

3.4.1 Définitions ............................................................................................................................................31

3.4.2

France .................................................................................................................................................32

3.4.3 Rappel des recommandations FFP-HAS 2005 ...................................................................................32

3.4.4 Nouvelles recommandations publiées depuis 2005 ............................................................................32

3.4.5 Nouvelles études depuis 2005 ............................................................................................................34

3.5 Avis du groupe de travail ................................................................................................................ 35

3.6 Recommandations HAS 2018 ........................................................................................................ 36

3.6.1 .........................................................................................................37

3.6.2 ...............................................................40

4. Évaluation du TSA - Diagnostic et compétences ............................................................ 41

4.1 : diagnostic et sévérité .................................................................................. 41

4.1.1 Rappel des recommandations FFP-HAS 2005 ...................................................................................41

4.1.2 Recommandations publiées depuis 2005 ............................................................................................42

4.1.3 Études .................................................................................................................................................42

4.1.4 Sévérité ...............................................................................................................................................47

4.1.5 Stabilité du diagnostic au cours de la trajectoire développementale ...................................................50

4.1.6 Avis du groupe de travail .....................................................................................................................51

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 4

4.1.7 Recommandations HAS 2018 .............................................................................................................51

4.2 Mesure des " intelligences .................................................................................. 53

4.2.1 Rappel des recommandations FFP-HAS 2005 ...................................................................................53

4.2.2 Recommandations publiées depuis 2005 ............................................................................................54

4.2.3 Études .................................................................................................................................................54

4.2.4 Évaluer les intelligences des enfants avec TSA ..................................................................................54

4.2.5 Synthèse et conclusion ........................................................................................................................63

4.2.6 Avis du groupe de travail .....................................................................................................................64

4.2.7 Recommandations HAS 2018 .............................................................................................................65

4.3 Diagnostic des troubles associés ................................................................................................... 66

4.3.1 .....................................................................................66

4.3.2 Rechercher les troubles associés ........................................................................................................89

4.3.3 ....................................90

4.3.4 Investigations complémentaires à réaliser ..........................................................................................90

4.3.5 Avis du groupe de travail .....................................................................................................................91

4.3.6 Recommandations HAS 2018 .............................................................................................................91

4.4 Diagnostic différentiel ..................................................................................................................... 94

4.4.1 Rappel des recommandations FFP-HAS 2005 ...................................................................................94

4.4.2 Nouvelles recommandations publiées depuis 2005 ............................................................................94

4.4.3 Nouvelles études publiées ...................................................................................................................94

4.4.4 Avis du groupe de travail .....................................................................................................................96

4.4.5 Recommandations HAS 2018 .............................................................................................................97

5. Procédures à suivre du repérage au diagnostic Parcours........................................... 99

5.1 Professionnels concernés .............................................................................................................. 99

5.2 Lieux ............................................................................................................................................... 99

5.3 Organisation ................................................................................................................................. 100

5.4 Échéancier .................................................................................................................................... 100

5.5 Liens entre les procédures diagnostiques et les interventions et accompagnement à mettre

...................................................................................................................................... 101

5.6 Avis du groupe de travail .............................................................................................................. 102

5.7 Recommandations HAS 2018 ...................................................................................................... 103

5.7.1 Procédures à suivre du repérage au diagnostic - Parcours ..............................................................103

5.7.2 Conditions pour une appropriation des recommandations et perspectives .......................................105

6. .......................... 107

6.1 Rappel des recommandations FFP-HAS 2005 ............................................................................ 107

6.1.1 ..................................................................................................107

6.1.2

fratrie) ................................................................................................................................................107

6.2 Nouvelles recommandations publiées depuis 2005..................................................................... 108

6.3 Nouvelles études publiées ........................................................................................................... 109

6.3.1 Annoncer le diagnostic de TSA .........................................................................................................109

6.3.2 ......................................................112

6.3.3

diagnostique de TSA .........................................................................................................................113

6.3.4 Besoins et attentes des professionnels .............................................................................................116

6.3.5 Conséquences des informations transmises o

diagnostic ..........................................................................................................................................117

6.3.6 ...................................................119

6.4 Avis du groupe de travail .............................................................................................................. 121

6.5 Recommandations HAS 2018 ...................................................................................................... 122

7. Validation ......................................................................................................................... 125

7.1 Avis de la commission .................................................................................................................. 125

7.2 Adoption par le Collège de la HAS ............................................................................................... 125

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 5

Annexes ...................................................................................................................................... 126

Annexe 1. Méthode de travail ..................................................................................................................... 127

Annexe 2. Recherche documentaire .......................................................................................................... 130

Annexe 3. Classifications : CIM-10 ; DSM-5 .............................................................................................. 141

Annexe 4. Questions retenues lors de la phase de cadrage ..................................................................... 143

Annexe 5. Tableaux .................................................................................................................................... 144

Annexe 6. .......................................................... 218 Annexe 7. .................................................................... 219 Annexe 8. ..................................... 221 Annexe 9. ................................................... 225

Annexe 10. Procédures à suivre du repérage au diagnostic de TSA Parcours ........................................ 230

Références ................................................................................................................................. 231

Participants ................................................................................................................................. 253

Fiche descriptive ......................................................................................................................... 256

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 6

Abréviations et acronymes

ADI-R ... Autism Diagnostic Interview Entretien

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