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Enseignement scientifique terminale T3 : Une histoire du vivant 1 Activité 2 : Évolution génétique d'une population

Document 1 : Le modèle de Hardy-Weinberg

Hardy, mathématicien anglais, et Weinberg, médecin allemand, ont établi indépendamment un même

modèle de transmission des allèles dans une population théorique.

Les hypothèses émises au départ sont :

- La population est de taille infinie ; - Les individus se reproduisent tous aléatoirement ; - Aucune force évolutive ne s'exerce.

On considère deux allèles A et a d'un même gène qui sont en proportion p et q dans la population (avec p+

q=1). Ces proportions correspondent aux fréquences alléliques dans la population.

Le tableau de croisement ci-dessous montre les différentes combinaisons d'allèles possibles, correspondant

aux différents génotypes des individus, ainsi que leur probabilité d'apparition. Si la population suit le modèle

de Hardy-Weinberg, ces probabilités d'apparition correspondent alors aux fréquences génotypiques dans la

population.

La fréquence allélique de A : f(A), nommée p est la somme de la fréquence du génotype A/A et de la moitié

de la fréquence du génotype A/a. Même raison nement pour a, sa fréquence f(a) est n ommée q, aussi

déterminée par q=1-p Allèle A de fréquence p Allèle a de fréquence q

Allèle A de fréquence p A/A (p

2 ) A/a (pq)

Allèle a de fréquence q A/a (pq) a/a (q

2 En gras : Fréquence allélique de la première génération En grisé : Fréquence allélique de la deuxième génération

La fréquence d'une valeur est le rapport entre l'effectif de cette valeur et l'effectif total. Elle peut être exprimée

sous forme de pourcentage. Document 2 : Un exemple de répartition de génotypes dans des populations d'Afrique

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. Cette maladie se

caractérise par la présence dans les globules rouges de molécules d'hémoglobines anormales. En cas de

diminution de la concentration de dioxygène, les globules rouges, normalement de forme arrondie, prennent

une forme en faucille. Les cellules déformées bloquent alors la circulation du sang, ce qui provoque des

douleurs intenses. o Les mal ades atteints de dr épanocytose souffrent aussi d'anémies ou sont plus sensibles aux infections.

o Un gène intervenant dans la synthèse de l'hémoglobine présente deux allèles : HbA et HbS. La

répartition des génotypes dans certaines populations d'Afrique sont étudiées. Génotype HbA // HbA, noté A//A HbA // HbS, noté A//s HbS // HbS, noté s//s

Phénotype

cellulaire : forme des hématies contenues dans le sang

Phénotype

macroscopique Individu " sain » Individu porteur " sain » Individu malade

Effectifs observés 5478 1349 13

Document 3 : Un exemple

d'intervention du milieu de vie

Le paludisme, ou malaria, est une maladie

provoquée par un parasite, le Plasmodium. Ce parasite est transmis à l'être humain par les piqûres des moustiques Anopheles et infecte les globules rouges. Il provoque des fièvres. On estime le nombre de victimes à

1 million par an.

Des études ont montré que les individus

porteurs sains de la drépanocytose présentent une meilleure résistance contre le paludisme. Enseignement scientifique terminale T3 : Une histoire du vivant 2 Activité 2 : Évolution génétique d'une population On cherche à identifier comment certains paramètres de l'environnement peuvent modifier la structure génétique d'une population.

Groupe :

Matériel :

Document 1 à 3, modifiés d'après Magnard, enseignement scientifique terminale,

Fichier Drépanocytose_H_W.modele

Logiciel edu'modèle : https://www.pedagogie.ac-

Éléments de réponse

1 Calculer les fréquences des génotypes A/A, A/a et a/a dans la population africaine étudiée

(document 2) puis les fréquences des allèles A (HbA) et s (HbS). Donner un arrondi au millième.

Afrique équatoriale

Dénombrement des allèles

HbA f(A)

Dénombrement des allèles

HbS f(s)

Génotypes

Effectifs

observés (HbA//HbA) 5478 (HbS//HbA) 1349 (HbS//HbS) 13 Somme

Fréquence = somme (allèle) /

allèles totaux p= q=

2 En supposant que les populations d'Afrique étudiées dans le doc 2 répondent au modèle

de Hardy-Weinberg, calculer les fréquences génotypiques de chaque génotype. Conclure sur l'existence d'une force évolutive qui modifie l'équilibre.

Afrique équatoriale

Génotypes Fréquences observées

Fréquences calculées

p= q= f(A//A) : (HbA//HbA) f(A//s) : (HbS//HbA) f(s//s) : (HbS//HbS)

3 Identifier la force évolutive impliquée et expliquer les fréquences génotypiques observées

dans les populations d'Afrique étudiées (docs 2 et 3).

4 Synthèse : expliquer comment l'étude de l'évolution de la composition génétique d'une

population permet d'identifier l'action de forces agissant sur sa structure génotypique. Enseignement scientifique terminale T3 : Une histoire du vivant 3

1. a. f(A) = f(A/A) + f(A/a) 2 On a f(A/A) = p 2 et f(A/a) = pq + pq = 2pq 1 f(A) = p 2 + × 2pq = p 2 +

pq = p(p + q) 2 Comme p + q = 1, on a alors f(A) = p.

On trouve de même que f(a) = q

b. Les deux fréquences alléliques sont identiques d'une génération à l'autre, le système est à

l'équilibre.

2. Le nombre total d'individus est 6 840. On a donc les fréquences génotypiques :

f(A/A) = ≈ 0,801 ≈ 80,1 % 5 478/ 6 840 f(A/a) 19,7 % f(a/a) 0,2 %

3. a. Les fréquences alléliques sont f(A) = 0,9 et

f(a) = 0,1. Si la population suit le modèle de Hardy-Weinberg alors : f(A/A) = p 2 soit f(A/A) = 0,9 2 = 0,810 f(A/a) = 2pq soit f(A/a) = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,180 f(a/a) = q 2 soit f(a/a) = 0,1 2 = 0,010

b. Ces fréquences sont différentes de celles calculées à partir des effectifs (question 2). Donc la

population ne suit pas le modèle de Hardy-Weinberg. Une des hypothèses du modèle n'est pas vérifiée : une force évolutive s'exerce.

4. On remarque une concordance entre les deux cartes : là où l'allèle Hb S est le plus fréquent, le

paludisme est présent. Or, les individus porteurs sains de la drépanocytose présentent une meilleure résistance au paludisme (lien possible avec la notion de valeur sélective). Donc le

paludisme exerce une pression de sélection, ces individus sont sélectionnés, ce qui amène à une

plus forte fréquence de l'allèle Hb S dans ces régions.

Remarque : les populations étudiées sont situées dans les régions où l'allèle Hb s (noté a) est de

fréquence supérieure à 20 %. Or les calculs donnent une fréquence de 10 %. Deux explications :

effet d'échantillonnage des populations et différence de date auxquels ont été établis les deux

documents (il y a donc eu évolution des fréquences entre deux).

Synthèse Le modèle de Hardy-Weinberg est un modèle mathématique théorique qui permet de

décrire, sous certaines conditions, l'évolution génétique d'une population. Il faut que les mâles et

femelles s'associent au hasard, que la population étudiée soit de très grande taille et qu'il y ait

absence de forces évolutives (migration, dérive génétique, mutation ou sélection naturelle). Sous

ces hypo thèses, les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent constantes

d'une génération à une autre. On parle alors d'équilibre de Hardy-Weinberg.

Les variations des proportions des différents génotypes (d'une génération à l'autre) d'une

population montrent les effets des forces évolutives. Enseignement scientifique terminale T3 : Une histoire du vivant 4

Afrique équatoriale

Dénombrement des allèles HbA

f(A)

Dénombrement des allèles HbS

f(s)

Génotypes

Effectifs

observés (HbA//HbA) 5478 5478 x 2 = 10 956 0 (HbS//HbA) 1349 1349 1349 (HbS//HbS) 13 0 13 x 2 = 26

Somme 12 305 1 375

Fréquence = somme (allèle) /

allèles totaux p = 12 305 / 13 680 = 0,899 q = 1 375 / 13 680 = 0,101 Tableau de comparaison des fréquences de génotypes observés et théoriques pour la population de l'Afrique équatoriale.

Afrique équatoriale

Génotypes

Fréquences

observées

Fréquences calculées

p=0,899 q=0,101 f(A//A) (HbA//HbA)

5478 / 6840 = 0,801

soit 80,1% p 2 : 0,808 soit 80,8% f(A//s) (HbS//HbA)

1349 / 6840 = 0,197

soit 19,7%

2pq : 0,091 soit 9,1 %

f(s//s) (HbS//HbS)

13 / 6840 = 0,002

soit 0,2% q 2 : 0,01 soit 1%

Les résultats théoriques et observés ne concordent pas, il y a une surreprésentation de 10

% des génotypes hétérozygotes. L'équilibre de HW semble ne pas être réalisé dans cette

population.quotesdbs_dbs13.pdfusesText_19

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