[PDF] [PDF] LA DREPANOCYTOSE Objectifs du cours - FMOS

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LA DREPANOCYTOSE

Objectifs du cours :

- Définir la drépanocytose - Décrire la pathogénie et la physiopathologie de la maladie - Décrire les manifestations cliniques de la maladie - Décrire les méthodes diagnostiques - Citer 4 complications aigues et 5 complications chroniques de la maladie - Décrire les grandes lignes de la prise en charge de la maladie

Plan du cours :

I- Généralités :

a. Définition b. intérêt

II- Pathogénie et physiopathologie :

a. Pathogénie b. physiopathologie III- Etude clinique :Type de description : drépanocytose homozygote SS a. Circonstances de découvertes (CDD) b. Histoire naturelle c. Signes cliniques d. Diagnostic e. Formes cliniques

IV- Complications :

a. Complications aigues b. Complications chroniques

V- Prise en charge

Conclusion

I- GENERALITES :

1- Définition : la drépanocytose est une hémoglobinopathie caractérisée par la présence

Hémoglobine S ( S mit pour " Sickle » ). En

anglais " Sickle Celle Disease ». que transmise aux enfants par les parents.

2- Intérêt :

a. Epidémiologie : la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente au monde. elle concerne plus de 120 millions de personne dans le monde avec plus de 300.000 qui naissent avec la maladie par an. Les plus hautes fréquences se situent en Afrique au Sud du Sahara dans une zone comprise entre le 15ème parallèle de latitude sud et le 20ème parallèle de latitude nord, zone baptisée " Ceinture Sicklemique de Lehmann ». Dans cette zone on

Au Mali la prévalence du portage sains

r Le Centre de Recherche et de Lutte contre la Drépanocytose (CRLD), centre spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose au Mali recrute en moyenne 1000 nouveaux malades par an avec en fin 2019 une cohorte de

12.000 malades inscrits.

Schématiquement on distingue

le sous-continent indien et le Yémen ; et les foyers secondaires apparues du fait des phénomènes de migrations des populations (migrations forcées et voulues). Ces foyers sont b- Mode de transmission : la drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomale récessive. Seules les homozygotes sont malades. Les hétérozygotes appelés porteurs sains ne sont pas malades. Pour un couple de malade. cette maladie avec la mise en évidence de plusieurs haplotypes avec une sont

Cameroun.

II- Pathogénie et Physiopathologie :

a. Pathogénie : au sein du codon qui code pour le 6ème acide aminé de la chaine une uracile. La conséquence de cette mutation b. Physiopathologie S a cette particularité de se polymériser. La conséquence de cette globule rouge en faucille, ou en croissant de lune ou en banane appelé drépanocyte. On parle alors de falciformation du globule rouge. Cette falciformation est réversible au début mais devient irréversible lorsque le phénomène déclenchant persiste. Les conséquences immédiates de la falciformation sont : - surtout des petits vaisseaux responsables des crises douloureuses aigues. - de la membrane du globule rouge. - avec une réduction de la durée de vie du globule rouge (120 jours pour le globule rouge normal et 60 jours pour le globule rouge drépanocytaire).

A long terme, le phénomène de falciformation répété entraine des lésions tissulaires

au niveau des organes manifestations de la maladie en phase aigüe ou pour les complications chroniques. Il - iles à Par ailleurs certaines associations pathologiques favorisent la falciformation : le déficit en

G6PD, la beta thalassémie.

alpha thalassémies. - Les efforts physiques intenses et prolongés - : haute altitude, - Le froid - La déshydratation - La fièvre - Certains anesthésiques - Le stress III- Etude clinique : type de description : la drépanocytose homozygote SS

1- Circonstance de découverte : les premières manifestations de la maladie débutent à

- Le syndrome pied-main ou dactylie et des mains sans notion de traumatisme - anémie à répétition

2- Histoire naturelle : dans

- De la naissance à 6 mois : généralement sans manifestation du fait de la protection - De six mois à 5 ans permettant

- De 5 à 20 ans : période caractérisée par des crises douloureuses à répétitions,

- Après 20 ans et période adultes professionnelle.

3- Diagnostic : le diagnostic de la drépanocytose est biologique et repose sur deux

examens a.

9g/dl, normochrome, normocytaire, régénérative. Parfois il existe une

hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles. Les plaquettes sont le plus souvent normales. n du frottis sanguin retrouve des drépanocytes. b. : plusieurs techniques permettent soit de mettre en - Le test de falciformation - diagnostic de la forme homozygote de - La chromatographie liquide haute performance : avec plus de précision - Les Tests de Diagnostic Rapide (TDR) : en cours de validation chez le nouveau-né, permettent de faire le diagnostic de certaines formes de la drépanocytose.

4- Formes cliniques :

a- Double hétérozygote composite SC : le début des symptômes est assez tardif entre 7 normale et une hémoglobine A2 normale. Les complications sont surtout ischémiques b- La drépanocytose S béta zéro thalassémie ȕ ) : la tableau clinique est

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