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Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf - La drépanocytose

www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf



Crise vaso-occlusive chez le drépanocytaire

La crise vaso-occlusive (CVO) au cours de la drépanocytose résulte de la falciformation des globules rouges sous l'effet d'un stress oxydatif déclenché par.



Syndromes drépanocytaires majeurs de ladulte

La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive par mutation du gène de Ce dépistage doit être le plus précoce possible au cours de la.



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A la fin du cours l'étudiant doit être capable de : - Définir la drépanocytose. - Décrire la pathogénie et la physiopathologie de la maladie.



Les complications rénales de la drépanocytose

résulte de la polymérisation intra-érythroc~taire d'une hémoglobine faire diagnostiquer au cours de ses manifestations rénales. Des cas.



Drépanocytose (anémie à hématies falciformes)

22 déc. 2005 La drépanocytose (également appelée anémie à falciformes ou encore ... confère une résistance au paludisme à falciparum au cours d'une ...



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www orpha net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01 pdf Mars 2011 1 La maladie La sévérité de l'anémie varie au cours du temps



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1 QUELLES SONT LES DIFFERENTES FORMES DE SYNDROMES DREPANOCYTAIRES MAJEURS ? QUELLE EST L'ANOMALIE GENETIQUE DE LA DREPANOCYTOSE ?

  • Comment expliquer la drépanocytose ?

    La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l'ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l'hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie).
  • Quelles sont les différentes formes de la drépanocytose ?

    Quels sont les différents types de drépanocytose ?

    La drépanocytose homozygote.La drépanocytose hétérozygote.Le dépistage néonatal.Le diagnostic prénatal.Le diagnostic préimplantatoire.
  • Quel est le groupe sanguin d'un drépanocytose ?

    LES #GROUPES #ELECTROPHORESE AA, AS, SS, sont les groupes qui déterminent si vous êtes drépanocytaires ou porteur du gène(S) de la drépanocytose. On ne peut le savoir qu'en faisant un #dépistage par une prise de sang, en demandant LE #TEST ELECTROPHORESE.
  • Les principales complications drépanocy- taires aiguës sont la crise vaso-occlusive osseuse, le syndrome thoracique aigu, l'accident vasculaire cérébral, le priapisme aigu et l'anémie aiguë.
travers le corps. L'hĠmoglobine est constituée de quatre chaînes, assemblées entre elles. Normalement, l'hĠmoglobine adulte est constituĠe de deudž chaŠnes dites alpha (ou M) et de deux chaînes dites bêta (ou N). En cas de drépanocytose, les chaînes N sont anormales. L'hĠmoglobine formĠe à partir des chaînes N anormales et des chaînes M normales est appelée hémoglobine S. Dans certaines situations, cette hĠmoglobine S s'agglomğre et transforme alors le présente une forme de disque (image 1).

Image 1

En plus d'ġtre dĠformĠs, ces globules rouges sont " fragiles : Ils sont alors plus rapidement détruits, ce qui provoque de l'anĠmie ; " rigides : ils se bloquent alors dans la circulation sanguine, ce qui douloureuses (image 2).

Image 2

La drépanocytose est une maladie héréditaire, c'est-à-dire transmise par les parents à leurs enfants et présente dès la naissance. La maladie se transmet selon le mode récessif (image 3). Nous portons tous deux copies de chaque gène : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Le terme " récessif » signifie que les deux copies du gène de la chaine N doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les drépanocytaires ont deux copies du gène anormal de les deux parents sont " porteurs ») est de un sur quatre à chaque grossesse.

Image 3

Le diagnostic est posé en examinant la forme des globules rouges, en Tout au long de la vie, des examens doivent être réalisés régulièrement pour surveiller les dommages causés par la maladie à différents organes On ne sait pas encore guérir la drépanocytose, mais il est possible de soulager les douleurs en période de crise, de prévenir au mieux les infections graves, de prendre en charge les complications et surtout de les Un traitement médicamenteux peut être proposé aux malades atteints de drépanocytose sĠǀğre ͗ il s'agit de l'hydrodžyurĠe (ou Hydrea®), un produit utilisé contre certaines maladies du sang qui est capable de diminuer l'agglomĠration de l'hĠmoglobine S. Pour plus d'informations sur cette maladie, n'hĠsitez pas ă lire la brochure ci-dessous.

Brochures d'information͗

- Informations générales drépanocytose - Echange transfusionnel

Sites internet d'informations :

- http://www.enerca.org/anaemias/45/sickle-cell-anaemia - http://sosglobi.fr/ - http://www.apipd.fr/quotesdbs_dbs35.pdfusesText_40
[PDF] les causes de la drépanocytose

[PDF] phénotype drépanocytaire différentes échelles

[PDF] génotype drépanocytose

[PDF] phénotype macroscopique mucoviscidose

[PDF] phénotype cellulaire drépanocytose

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