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L8GBb KmHiB@/Bb+BTHBM`v QT2M ++2bb
`+?Bp2 7Q` i?2 /2TQbBi M/ /Bbb2KBMiBQM Q7 b+B@2MiB}+ `2b2`+? /Q+mK2Mib- r?2i?2` i?2v `2 Tm#@
HBb?2/ Q` MQiX h?2 /Q+mK2Mib Kv +QK2 7`QK
i2+?BM; M/ `2b2`+? BMbiBimiBQMb BM 6`M+2 Q` #`Q/- Q` 7`QK Tm#HB+ Q` T`Bpi2 `2b2`+? +2Mi2`bX /2biBMû2 m /ûT¬i 2i ¨ H /BzmbBQM /2 /Q+mK2Mib b+B2MiB}[m2b /2 MBp2m `2+?2`+?2- Tm#HBûb Qm MQM-Tm#HB+b Qm T`BpûbX
`2HiBQM ;ûMQivT2@T?ûMQivT2 /Mb H Km+QpBb+B/Qb2 2iTmHKQMB`2
HBt .2 "2+/2HBp`2
hQ +Bi2 i?Bb p2`bBQM, i2H@yydjj933UNIVERSITEPARIS-EST
UFRdeSCIENCES
EcoleDoctorale
402ͲSciencesdelaVieetSanté
deSoutenuepar
AlixdeBECDELIEVRE
Le29Novembre2011
Directeurdethèse:DocteurPascaleFANEN
JURYMonsieurErickDENAMURPrésidentduJury
MadamePascaleFANENDirecteurdeThèse
MonsieurClaude
FERECRapporteur
MonsieurOlivierTABARYRapporteur
MadameEmmanuelleGIRODONͲBOULANDET Examinateur
Remerciements
MonsieurErickDenamur
reconnaissance. de lamucoviscidose.MonsieurClaudeFérec
leOlivierTabary
nombreuxcongrèsmuco.EmmanuelleGirodon
dePascale
Fanen m'as le thèse!Enparticulier,
MonsieurMichelGoossens
m'avoir avenir professionnelquimetoucheetm'honore. anciensetnouveaux:Agathe
constamment blotspassés.Catherine
d'origine développement promoteur l'origine permettra underlying mechanismisprimordial. In analysis. residual functional open newinsightsforthegeneregulationstudy. In disease. buffertheNFͲʃBpathwayactivation.Sommaire
...................................3 I. .........5 ..............................6 ................14 ................................17 ................18 ................191. CFTR,dugèneàlaprotéine........................................................................
..........................192. Larégulationdel'expressiongénique........................................................................
...........213. LesanomaliesmoléculairesdeCFTR........................................................................
.............31 I. ....55 .56 III. 54........57 I. ..............68 .....................71 ............73 .................................82 ...........................86 ..93 .99
1. Mesuredel'activitédupromoteurdansdifférenteslignées..............................................123
..........126 ............132 ...................1371. LavoieNFͲʃBestanormalementactivéedanslescellulesCF.............................................139
............................169 .....................1841. ApportauxcorrélationsgénotypeͲphénotype....................................................................185
2. EffetsbénéfiquesdeCOMMD1danslecontextedelamucoviscidose...............................187
Tabledesillustrations
.........................7 .................................9 14 ................15 ....23 ..........24Figure15.
mucoviscidose voies ............42 ..............47 ...........49 ..50 ..............58 ..........59 ...................65 ..........................70 .................................83 ..................................84 ...101 124133
F508del.
TabledesTableaux
................17 .....88ListedesAbréviations
ABCDADN AcideDésoxyriboNucléique
AFͲDEAmnioticFluidͲDigestiveEnzyme
AMPcAdénosineMonoPhosphatecyclique
APͲ1 ActivatorProtein1
ARN AcideRiboNucléique
ARNmAcideRiboNucléiquemessager
ASL AirwaySurfaceLiquid
ATFActivatingTranscriptionFactor
ATP AdénosineTriPhosphate
C/EBP CCAATͲEnhancerͲBindingProteins
CF CysticFibrosis
CFFCysticFibrosisFoundation
CFTRClͲ anionchlorure
COMMDCOpperMetabolismMurr1Domain
COMMD1CopperMetabolismMurr1Domain1
CRE cAMPResponseElement
CREB cAMPResponseElementBindingprotein
CRM1Exportine1
CSN ConstitutivePhotomorphogenesisSignalosome)
CSN5 ConstitutivePhotomorphogenesisSignalosomesubunit5 ddp différencedepotentielDGGE DenaturingGradientGelElectrophoresis
DHS DNaseHypersensitiveSite
ECSEMSAElectrophoreticMobilityShiftAssay
ENaCEpithelialSodium(Na+)Channel
EOR ERͲOverloadResponse
ERAD ERͲAssociatedDegradation
ERCQ EndoplamicReticulumQualityControl
ERK ExtracellularsignalͲregulatedkinases
GGT GammaGlutamylTranspeptidase
HGVS HumanGenomeVariationSociety)
HIF1 HypoxiaInducibleFactorͲ1
HIF1ɲHypoxiaInducibleFactorͲ1alpha
HNF1ɲHepatocyteNuclearFactor1alpha
HRE HIFResponsiveElement
HRM HighResolutionMelting
IʃB ʃBInhibitor
IKK IʃBKinases
IL Interleukin
ILͲ1ɴ Interleukin1bêta
ILͲ8Interleukin8
Jab1 JunͲActivatorͲdomainͲBindingͲprotein1 JNK cͲJunNͲterminalKinases kb kilobase kDa kiloDaltonLAP LeucineAminoͲpeptidase
LBA LavageBronchoͲAlvéolaire
LPS Lipopolysaccharide
MAPKMitogenͲActivatedProteinKinase
MEF2 MyocyteͲEnhancerFactor2
mmol millimoleMPN Mpr1ͲPad1ͲNterminal
MURR1MouseU2af1Ͳrs1region1
Na+ cationsodium
NBD NucleotideBindingDomain
NES NuclearExportSignal
NFͲʃB NuclearFactorkappaB
NLSNuclearLocalizationSignal
NMD NonsenseͲMediatedmRNADecay
ORCC OutwardlyRectifyingChlorideChannel
PALiPhosphataseAlalineintestinale
pb pairedebasesPCI Proteasome,COP9,Initiationfactor3
PI PancreaticInsufficiency
PKA ProtéineKinaseA
PKCProtéineKinaseC
PMAPhorbol12ͲMyristate13ͲAcetate
PNN PolynucléaireNeutrophile
PS PancreaticSufficiency
pVHL protéinevonHippelLindauRE réticulumendoplasmique
RHD RelHomologyDomain
ROMKRenalOuterMedullaryK+Channel
SA Semained'Amenorrhée
SCFSkp1ͲcullinͲFͲbox
sCLU secretoryClusterinSp1 SpecificityProtein1
SRF SerumResponseFactor
TAD TranscriptionActivationDomain
TGFɴ TransformingGrowthFactorbeta
TIR TrypsineImmunoͲRéactive
TLRs TollLikeReceptor
TMD TransMembraneDomain
TNFɲ TumorNecrosisFactoralpha
TREs TPA(12ͲOͲtetradecanoylphorbol)ResponseElementUPR UnfoldedProteinResponse
USF UpstreamStimulatingFactor1
Avant population d'origine europĠenne, avec une incidence d'enǀiron 1ͬ3000. CFTR incluant une atteinte respira CFTR et de mortalitĠ dans la mucoǀicidose est l'atteinte pulmonaire, caractérisée par le syndrome obstructif exacerbée au niveau des voies aériennes.phĠnotype au sein du laboratoire de diagnostic molĠculaire de la mucoǀiscidose de l'AP-HP et l'Ġtude
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