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est présent *Allèle récessif Allèle récessif : Allèle ne s'exprimant dans le phénotype d'un organisme que lorsqu'il est

:
Du génotype au phénotype, étude d'une maladie génétique :

La drépanocytose ou anémie falciforme

Partie 1 : le phénotype à l'échelle macroscopique (organisme)

Un patient vient consulter un médecin :

Il est très fatigué, essoufflé, il

souffre d'infections pulmonaires chroniques, il est victime de crises douloureuses très invalidante. Son oncle maternel présente les mêmes symptômes.

Le médecin fait un premier

diagnostic de drépanocytose, une maladie génétique très répandue dans la zone intertropicale.

Le médecin s'appuie sur le

tableau clinique de la maladie : les symptômes caractérisent le phénotype à l'échelle de l'organisme (macroscopique)

Remplissez la ligne 1 du tableau

Partie 2 : le phénotype à l'échelle microscopique. (Cellulaire) Le médecin demande une analyse de sang et un frottis sanguin • Analyse de sang : Observation • Observez le frottis sanguin d'une personne normale et drépanocytaire :

Ø Attribuez, titrez et légendez :

• Test d'Emmel : observation

Remplissez la ligne 2 du tableau.

Partie 3 : le phénotype à l'échelle moléculaire Les globules rouges sont des cellules qui perdent leur noyau au cours de leur vie, ils sont pauvres en organites et leur cytoplasme est riche en hémoglobine dissoute. L'Hémoglobine (Hb) est une protéine complexe constituée de 4 chaînes protéiques (2 et 2ß)

chacune associée à un Hème contenant un atome de fer qui fixe l'O2, de façon réversible assurant

ainsi sa fixation au niveau pulmonaire, son transport dans le sang et sa libération au niveau des cellules. • Le médecin demande une électrophorèse de l'Hb du patient

Ø Analysez les résultats.

Ø Interprétez-les.

Ø Hypothèse

• Pour confirmation de notre hypothèse, nous réalisons un séquençage de la ß globine

8 En utilisant les fonctionnalités du logiciel anagène, comparer les séquences des gènes de la

ß globines, traduire en protéines, comparer

8 Découvrir l'hémoglobine https://libmol.org

Ø Tapez " hémoglobine » dans l'espace " mot clé »

Ø Choisir " hémoglobine humaine oxygénée » et utilisez les fonctionnalités pour montrer

- Les 4 chaînes - Les hèmes - La séquence d'acides aminés - La forme des chaînes - Une des chaînes Béta.

Appelez le professeur

Ø Choisir " dimère d'hémoglobine drépanocytaire désoxygéné » et mettez en évidence

l'implication de l'acide aminé muté.

Appelez le professeur

Ø Analysez les résultats

Ø Interprétez, reliez vos observations aux manifestations cellulaires Remplissez la troisième et la quatrième ligne du tableau.

Partie 5 : la transmission de la maladie.

Le médecin dresse l'arbre généalogique de la famille et réalise une électrophorèse

Arbre généalogique de la famille du

patient =7 Chaque individu possède...chromosome 11, donc... exemplaires du gène de la ßglobine.

Quelles sont les combinaisons possibles ?

On notera Un trait (-) pour chaque chromosome, associé à l'allèle qu'il porte donc : (=) c'est ainsi que l'on note les génotypes

Électrophorèse :

Ø Établissez

le génotype des membres analysés et faites une hypothèse pour 5 et 5'quotesdbs_dbs35.pdfusesText_40
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