Origine et développement des cellules germinales chez lhuître
30 mai 2005 dans les cellules germinales mais également dans les néoblastes des cellules somatiques ... highest mean total weight (around 60 g) and shell ...
Transmission des maladies génétiques
mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales cellules somatiques qui ne participent pas à la reproduction germinale de l'un des parents). Page ...
Structure et fonctionnement de la niche germinale chez un
24 juin 2019 TG : Tubules gonadiques ; eGC : Cellule germinale précoce ; aSC : Cellule somatique associée ; ISC : Cellule somatique ... Each bar is the mean of ...
ENJEUX ETHIQUES DES MODIFICATIONS CIBLEES DU GENOME
La thérapie génique ne s'applique actuellement qu'aux cellules somatiques à l'exclusion des cellules germinales. Transgénèse : Introduction volontaire dans
THÉRAPIE GÉNIQUE GERMINALE
2 févr. 2018 Il existe deux types de thérapie génique : somatique et germinale. ... de ses cellules somatiques et
Exploration du génome et de lépigénome dans les troubles sévères
11 févr. 2008 ii/ les variants présents dans les cellules somatiques mais en quantité beaucoup plus importante dans les cellules germinales; iii/ les ...
Avis sur lapplication des procédés de thérapie génique somatique
limiter les possibilités de thérapie génique aux seules cellules somatiques et germinale est celle qui intéresse les cellules reproductrices
Note du Comité déthique
Si la cellule est une cellule de la lignée germinale la modification se propagera dans la les cellules somatiques (voir ci-dessous). De fait en avril 2015 ...
enjeux éthiques soulevés par la modification génétique des cellules
Figure 3 – Structure de la cellule. 2.3. Cellules souches cellules germinales et cellules somatiques. Lors de la fécondation
Lorigine de la lignée germinale mortalité cellulaire et de la
cellules embryonnaires se répartissent en deux lots un lot germinal et un lot somatique. Les cellules germinales sont potentiellement immortelles
Transmission des maladies génétiques
Les cellules possèdent outre le génome nucléaire
Structure et fonctionnement de la niche germinale chez un
Jun 24 2019 Caractéristiques des Cellules Germinales Souches (GSC) ... Figure I-6 : Ultrastructure des cellules somatiques intragonadiques (ISC) chez ...
PÔLE « TRANSMISSION DE LA VIE HEREDITE » CELLULES
CELLULE SOMATIQUE (du corps) : 46 Chr. • CELLULE GERMINALE (= spermatozoïde ou ovocyte) : 23 Chr. • FORMULE CHROMOSOMIQUE. • AUTOSOMES. • GONOSOMES
UNIVERSITE DE BRETAGNE OCCIDENTALE - BREST
somatiques se différencient en cellules germinales (Wylie 1999; Yoshizaki et al.
Bases moléculaires des mutations et Bases moléculaires du mode
Une mutation constitutionnelle sera présente dans toutes les cellules somatiques de l'individu et également dans ses cellules germinales
Exploration du génome et de lépigénome dans les troubles sévères
Feb 11 2008 lignée germinale en cours de spermatogenèse
2 CARYOTYPE
d'une cellule classés d'après leur taille et leurs formes. La division des cellules germinales par ... S'agit-il d'une cellule somatique ou d'un.
Origine et developpement des cellules germinales chez lhuitre
Sep 10 2004 somatiques se différencient en cellules germinales (Wylie
La cellule le patrimoine génétique Mutations et réparation de lADN
Cellules germinales. Spermatozoïde. Ovule. Peau. Globule rouge. Muscle. Neurone. Cellules somatiques. PROCARYOTES. EUCARYOTES. Ex : Protiste.
PÔLE "TRANSMISSION DE LA VIE,
HEREDITE»
CELLULES, CHROMOSOMES, GENES
Pré-requis
Chapitre I Chromosome et caryotype
Chapitre 2 Hérédité humaine
Chapitre 3 Génétique moléculaire: expression deChapitre 4 Cycle cellulaire
Chapitre 5 Processus tumoral et cancer
La cellule animale
Pré-requis : Ultra-structure cellule animale.
1 = réticulum endoplasmique lisse
2 = 1 centriole (2 centrioles forment le centrosome)
3 = nucléole
4 = chromatine
5 = enveloppe nucléaire
6 = pore nucléaire
7 = noyau
8 = lysosome
9 = appareil de golgi
10 = cytosol
11 = ribosomes
12 = membrane plasmique
13 = cytosquelette
14 = réticulum endoplasmique granuleux
15 = mitochondrie
cellule animale. nucléole Les organites cytoplasmiques décrits jouent un ou plusieurs rôles précis dans la cellule. Compléter le tableau suivant:Les centrioles
Lultra-structure du noyau.
description suivante: Relier chaque élément nucléaire de la colonne de gauche à son rôle dans la colonne de droite. Attention il y a un intrus. ¾Prérequis : Organisation de la cellule animaleSYNTHESE
CYTOPLASME :
Hyaloplasme ou cytosol
Organites
Ribosomes ͗ rĠalisent la traduction, cest-à-dire la synthèse des protéines à partir des ARN messagers.
REL : permet le métabolisme des lipides.
Appareil de golgi : lieu de transformation des lipides en glycolipides et des protéines en glycoprotéines.
Mitochondrie ͗ lieu de synthğse de lATP.
Cytosquelette : donne la forme et la rigidité à la cellule, intervient dans le déplacement des organites et dans la division cellulaire.
Lysosome : contient des enzymes capables de dégrader les organites cytoplasmiques endommagés. Centrosome : participent à la division cellulaire.NOYAU :
Nucléole : site de production des ARN des ribosomesPré-requis
Organisation de la cellule animale
¾MOTS CLESMembrane plasmique
Cytoplasme
noyauChapitre I Chromosome et caryotype
I 1 CARYOTYPE
I 1.1 Technique du caryotype en cytogénétique classique (= étude des chromosomes).I 1.2 Caryotype humain normal
I 1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies chromosomiques). I 1.3.1 Les anomalies concernant le nombre de chromosomes. I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes.I 1.4 Indications du caryotype
I2 STRUCTURE ET ULTRASTRUCTURE DU CHROMOSOME
I3 LE GENOME ET LES GENES
Définition du CARYOTYPE
chromosomique (nombre et forme desChapitre I Chromosome et caryotype
RALISATION DUN CARYOTYPECulture cellulaire présentant des cellules en division ou mitoseSynchronisation et blocage des mitoses en métaphase par le colchicine permet de visualiser les chromosomes
Dispersion des chromosomes par éclatement des cellules soumises à une solution isotoniqueFixation et coloration des chromosomes
Observation et classification des chromosomes par paire en fonction de leur taille et de leurs bandes.
CHAPITRE I CHROMOSOME ET CARYOTYPE
I1 CARYOTYPE
¾SYNTHESE
I1.1 TECHNIQUE DU CARYOTYPE EN CYTOGENETIQUE
CLASSIQUE :
oRéaliser une culture cellulaire de cellules nucléées : -chez ladulte ͗ globules blancs oBloquer les divisions cellulaires en métaphase par ajout de colchicine oColorer, observer les Chr. oClasser les Chr par paires daprğs leur taille (du plus grand au plus petit), la position de leur centromère et de leurs bandes colorées.MOTS CLES
CHROMOSOME en métaphase (= étape de la
mitose)CARYOTYPE
Chromosomes métaphasiques humains
Observation au microscopie électronique à balayage SchĠma dun chromosome métaphasiqueConstriction
primaireAMNIOCENTESE
CARYOTYPE HUMAIN NORMAL
¾Les cellules somatiques sont diploïdes : 2n = 46 présentent 23 paires de chromosomes homologues.22 paires dautosomes
1 paire de chrx sexuels ou gonosomesXet Y
¾Formule chromosomique :
Chez lhomme ͗ 46, yY. Chez la femme ͗ 46, yyLES TECHNIQUES DE CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE,
utilisent des sondes ADN combinant des marqueurs pour chaque paire de chromosomes et une identification précise du contenu de chaque chrx.CHAPITRE I CHROMOSOME ET CARYOTYPE
¾SYNTHESE
I1.2 CARYOTYPE HUMAIN NORMAL :
oCellules somatiques diploïdes : 46 chromosomes soit 23 paires ͗ 22 paires dautosomes н 1 paire de Chr sedžuels ou gonosomes oCellules germinales (spermatozoïdes ou ovocytes) haploïdes : 23 chromosomes.MOTS CLES
CELLULE SOMATIQUE (du corps) : 46 Chr
CELLULE GERMINALE (= spermatozoïde ou
ovocyte) : 23 ChrFORMULE CHROMOSOMIQUE
AUTOSOMES
GONOSOMES
I 1.3 Aberrations chromosomiques ou
anomalies chromosomiquesAccidents affectant la
structure des chromosomes suite à des cassures survenant au cours des méioses permettant la formation des gamètes.Les délétions
Les translocations
Les inversions
Accidents affectant lenombre de
chromosomes suite :à des non-disjonctions
chromosomiques au cours des méioses de formation des gamètes.à des non-disjonctions des
chromatides ou pertes de chromosomes durant les mitoses deTrisomie = 47 chrx
Monosomie = 45 chrx
21I 1.3.1 Aberrations chromosomiques
concernant le nombre de chromosomePolyploïdies :
¾triploïdies (3n = 69)
¾tétraploïdies (4n = 92)
responsables daǀortements spontanés : embryons non viables.Aneuploïdies: anomalies portant sur un seul
chromosome. ¾trisomies : caryotype présente 1 chrx surnuméraire soit 47 chrx ¾Monosomie : caryotype présente 1 chrx de moins soit45 chrx
Aberrations chromosomiques les plus
fréquentesSyndrome de Down ou trisomie 21
Caryotype standard dun enfant prĠsentant
une trisomie 21 libre et homogène (95% des trisomies 21):Caryotype standard dun syndrome de
Klinefelter
(environ 1 homme sur 1000): formule chromosomique= 47,XXY I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes sont dues à des cassuresdes chrx au cours de la formation des gamètesDélétions
Perte de matériel génétique
Translocations
Inversions
Pas de perte de
matériel génétiqueTrisomie 21 par translocation.
La disparition des bras courts de l1 des chrdž 14 est sans conséquence, car elle porte sur une région de chrx codant pour des ARN ribosomiques, retrouvée sur plusieurs chrx. I 1.4 Indications du caryotype : diagnostic prénatal80% des prescriptions de caryotype concernent le diagnostic de
trisomie 21Syndrome de Down ou trisomie 21 regroupe
différents symptômes :Dysmorphie au niveau de la tête, des membres
(mains larges aux doigts courts avec 1 seul pli palmaire)Malformations cardiaques (50% des cas)
Encéphalopathie : retard psychomoteur
I1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies
chromosomiques)¾SYNTHESE I 1.3.1 LES ANOMALIES CONCERNANT LE NOMBRE DE CHR. Elles portent sur 1 seul Chr : ce sont des aneuploïdies.Elles sont dues à une non-disjonction des Chr au cours de la formation des gamètes parentaux (méiose).
Trisomie: le caryotype présente 47 Chr soit 1 chromosome surnuméraire (1 Chr de trop) Trisomie 21 ou syndrome de Down = 47, XX + 21 ou 47, XY + 21Syndrome de Klinefelter = 47, XXY
Syndrome de Jacob = 47, XYY
Monosomie: le caryotype présente 45 Chr soit 1 chromosome de moins.Syndrome de Turner = monosomie X : 45, X
I 1.3.2 LES ANOMALIES CONCERNANT LA STRUCTURE DES CHR.Elles sont dues à des cassures de Chr qui apparaissent au cours de la formation des gamètes parentaux (méiose).
Délétions
Translocations
inversionsMOTS CLES
Anomalies de nombre :
oSyndrome de Down (trisomie 21), oSyndrome de Klinefelter, oSyndrome de Turner.Anomalies de structure :
oDélétions oTranslocations oInversionsDépistage prénatal de la trisomie 21
Dosages dhormones dans le sang maternel entre la 14èmeet la 17ème semaine damĠnorrhĠe. ͗ gonadotrophine chorionique = hCG , alpha foetoprotéineTest fiable dans 70% des cas.
Échographie: recherche de la clarté nucale à la 10èmesemaine.Dépistage prénatal de la trisomie 21
par amniocentèse entre la 16èmeet la 17ème semaines de grossesse.I 1.4 Indications du caryotype
¾SYNTHESE
Le caryotype est surtout prescrit dans le cadre
dun diagnostic prĠnatal.Essentiellement pour le diagnostic de trisomie
21, chez les femmes de plus de 38 ans et pour
toutes les grossesses dépistées à risque suite audž dosages sanguins dhormones et ă o[ Z}Pquotesdbs_dbs14.pdfusesText_20[PDF] cellule somatique lait chevre
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