[PDF] Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2

Quels sont les cancers du sein sur mutation BRCA1 ou BRCA2 ?

La connaissance des caractéristiques tumorales des cancers du sein sur mutation BRCA1 ou BRCA2 est limitée ; elles sont un peu mieux connues pour les femmes avec une mutation de BRCA1. Leurs cancers seraient plutôt de stade I mais de haut grade, avec une activité mito-tique élevée et un phénotype « triple négatif ».

Pourquoi les femmes sont-elles porteuses d’une mutation du gène BRCA1 et BRCA2 ?

Cette prédisposition est liée le plus souvent à la présence d’une altération constitutionnelle de deux gènes intervenant dans certains mécanismes de réparation de l’ADN : le gène BRCA1 (Breast cancer gene 1) et le gène BRCA2 (Breast cancer gene 2). Il y aurait environ 2 femmes sur 1000 qui seraient porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2.

Quel est le risque d’une mutation BRCA ?

Ce risque est plus élevé en cas de mutation BRCA2 (risque cumulé à 70 ans autour de 7 %) qu’en cas de mutation BRCA1 (risque cumulé à 70 ans autour de 1 %). Niveau de preuve : C. Compte tenu des données épidémiologiques, l’imagerie n’est pas indiquée de manière systématique (avis d’experts).

Quels sont les caractéristiques d’imagerie spécifiques au statut de mutation de BRCA ?

Il n’y a pas de caractéristique d’imagerie spécifique au statut de mutation de BRCA par rapport aux cancers des femmes non porteuses de la mutation. Les caractéristiques d’imagerie sont liées au phénotype tumoral (fréquence des aspects pseudo-bénins des cancers triples négatifs). Niveau de preuve : B2