[PDF] Untitled L'informazione passa dal DNA

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La nuova

biologia.bluSeconda edizioneDavid Sadava, David H. Hillis

H. Craig Heller, Sally Hacker

Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

Capitolo B3L"espressione

genica: dal DNA alle proteine

Temi del capitolo

Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

1. Lo studio della relazione tra geni e

proteine Grazie ad alcuni esperimenti su

Neurospora crassa, Beadle e

Tatum formularono l'ipotesi "un

gene, un enzima».

Ulteriori studi modificarono

l'assunto di Beadle e Tatum in "un gene, un polipeptide». Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

RispondiChe cosa significa l"espressione "un gene-un polipeptide»?Scegli le paroleLa muffa Neurospora crassa trasforma la citrullina inarginina /

ornitina.Ora tocca a teScegli un organismo modello e cerca in Rete le caratteristiche che lo rendono tale.

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2. L'informazione passa dal DNA

alle proteine /1

Il dogma centrale della

biologia afferma che l'informazione genetica passa dal DNA, all'RNA e alle proteine tramite molecole adattatrici: i tRNA. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

2. L'informazione passa dal DNA

alle proteine /2 L'RNAè un polinucleotide simile al DNA, con tre differenze: •è a unico filamento; •contiene lo zucchero ribosio; •ha l'uracile al posto della timina.

Esistono diverse classi di RNA:

•RNA messaggero (mRNA); •RNA transfer (tRNA); •RNA ribosomiale (rRNA). Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

2. L'informazione passa dal DNA

alle proteine /3 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Sadava et al, La nuova biologia.blu - © Zanichelli 2020

Rispondi1.Che cosa dice il "dogma centrale»?

2.Che cosa si intende per "trascrizione» e quali sono le sue

funzioni?

3.Che cosa si intende per "traduzione» e quali sono le sue

funzioni?Scegli le parole1.Un processo che va contro il dogma centrale è la reazione catalizzata dalla ................

2.La molecola adattatrice ipotizzata da Crick corrisponde all'mRNA

/ al tRNA.Ora tocca a teCrea la "carta d'identità» dei tre principali tipi di RNA (mRNA, rRNA e tRNA). Disegna la loro struttura, evidenzia le differenze ed esplicita le loro funzioni. Cerca in Rete o sul libro tutte le informazioni che ti servono.

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3. La trascrizione: dal DNA all'RNA /1La trascrizioneè il processo attraverso il quale si forma una

molecola di RNA a partire da uno stampo di DNA.

Avviene in tre tappe:

•inizio; •allungamento; •terminazione. L'inizio richiede un promotore(primer), a cui si lega la RNA polimerasi. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

3. La trascrizione: dal DNA all'RNA /2

Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

3. La trascrizione: dal DNA all'RNA /3Negli eucarioti, l'RNA polimerasi si

lega al promotore solo con l'intervento di varie proteine regolatrici, dette fattori di trascrizione.

Particolari sequenze di basi

stabiliscono la terminazione.

Il primo prodotto della trascrizione è

detto trascritto primario. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

3. La trascrizione: dal DNA all'RNA /4La traduzione del messaggio in proteine richiede un codice

genetico, ovvero una chiave di lettura universale per tutti gli organismi. Il codice genetico è degenerato ma non è ambiguo. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Rispondi1. Che cos"è e come funziona un promotore?

2. Che cosa affermava la teoria dell"adattatore?

3. Che cosa si intende per "codice genetico» e quali sono le sue

caratteristiche?Scegli le parole1. Dato che esistono codoni sinonimici, è corretto asserire che il

codice genetico èdegenerato / ambiguo.

2. Il terzo stadio della trascrizione è detto terminazione /

allungamento.Ora tocca a tePer spiegare l'origine del codice genetico, il genetista Francis Crick parlava di "frozen accident», accidente congelato. Cerca in Rete una definizione di questo termine che descriva l'idea di Crick e riassumila in 10 righe.

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4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /1

La traduzionerichiede le

molecole di tRNAper leggere i codoni sull'mRNA, associare a ciascuno l'amminoacido corrispondente e interagire con i ribosomi.

Il caricamento dei tRNA avviene

grazie agli enzimi amminoacil- tRNA-sintetasi, che legano l'amminoacido al tRNA. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /2 I ribosomisono complessi che consentono la sintesi proteica. Sono costituiti da due subunità separate che si uniscono durante la traduzione. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /3 La traduzione inizia con la formazione del complesso di inizio costituito da un tRNA carico e da un ribosoma, legati all'mRNA. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /4

Durante la fase di allungamentoun

nuovo tRNA carico entra nel sito A della subunità maggiore, che promuove la formazione del legame peptidico. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /5

La fase di terminazionedella

traduzione avviene quando nell'mRNA compare un codone di stop: il ciclo di allungamento si blocca e il polipeptide si stacca dal ribosoma. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /6 Nella sequenza amminoacidica di ogni proteina è indicata sia la sua conformazione strutturale sia la destinazione finale all'interno della cellula. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

4. La traduzione: dall'RNA alle

proteine /7

Le proteine possono subire

una serie di modifiche post- traduzionali. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Sadava et al, La nuova biologia.blu - © Zanichelli 2020

Rispondi1.Che cos"è un anticodone?

2.Quali siti si trovano nella subunità maggiore di un ribosoma?

3.Quali sono le fasi della sintesi proteica e, per ciascuna, l"evento

più importante?Scegli le parole1.L""etichetta con l"indirizzo» di una proteina è la sua ............

2.Le amminoacil-tRNA sintetasi presenti nella cellula sono una per

ciascun codone / amminoacido.Ora tocca a teScrivi una serie di comandi schematici per guidare la sintesi

proteica. I comandi possono essere messi in forma grafica (diagramma di flusso) e avere forme come: "Prendi...», "Unisci... », "Hai finito? (SI/NO)».

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5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /1

Negli organismi pluricellulari

si riconoscono due tipi di mutazioni: •le mutazioni somatiche; •le mutazioni della linea germinale (possono essere ereditarie). Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /2

Le mutazioni possono avere

diversi effetti fenotipici.

Una mutazione silente non

ha effetti sul fenotipo.

Una mutazione può causare

la perdita di funzione di una proteina o l'acquisto di funzione diversa. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /3

Esistono tre categorie di mutazioni.

1.Le mutazioni puntiformicoinvolgono una singola coppia di

basi.

2.Le mutazioni cromosomichesono alterazioni di un

segmento di DNA.

3.Le mutazioni del cariotipo riguardano il numero di

cromosomi. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /4

Le mutazioni puntiformi possono essere:

•silentise non cambiano la sequenza amminoacidica; •di senso; •di non senso; •per scorrimento della finestra di lettura. Gli ultimi tre tipi di mutazioni portano a proteine non funzionali. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /5 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /6 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /7 Nelle mutazioni cromosomiche interi cromosomi possono rompersi e poi riunirsi in modo errato. Esistono mutazioni per delezione, duplicazione, inversionee traslocazione cromosomica. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /8

Le mutazioni del cariotipo

sono caratterizzate da un numero anomalo di cromosomi e causano patologie gravi come la sindrome di Patau o condizioni particolari come la sindrome di Down. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /9

Le mutazioni possono essere

•spontanee, se i cambiamenti nel DNA non provengono da cause esterne; •indotte, se sono provocate da un fattore esterno, definito agente mutageno. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

5. Le mutazioni sono cambiamenti

nel DNA /10 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

Rispondi1.Che cos"è una mutazione?

2.Che cosa si intende per "mutante condizionale»?

3.Che cosa si intende per "mutazione spontanea»?Scegli le parole1.Le mutazioni che riguardano una singola coppia di basi si dicono

spontanee / puntiformi.

2.La traslocazione è una mutazione cromosomica / cariotipica.Ora tocca a teCerca in Rete esempi di mutazioni in specie diverse dalla nostra,

riassumile in una tabella indicando la specie, il tipo di mutazione e gli effetti. Poi scrivi un breve articolo divulgativo su un caso di particolare interesse.

DATI IN AGENDA Anemia all'italiana

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6. Le mutazioni e la salute umana

/1

Le sostanze che provocano mutazioni, i mutageni,

possono essere sia prodotte dall'essere umano, quindi artificiali, sia naturali. Le radiazionipossono essere naturali (per esempio la radiazione ultravioletta della luce solare) o prodotte dagli esseri umani (per esempio prodotte da reattori nucleari). Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

SALUTE

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6. Le mutazioni e la salute umana

/2

Diverse mutazioni di senso o

con perdita di funzione causano malattie genetiche. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

SALUTE

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6. Le mutazioni e la salute umana

/3

L'insorgenza di un tumorerichiede solitamente il

verificarsi di due o più mutazioni geniche.

Queste mutazioni coinvolgono oncogeni o geni

soppressori di tumori. Spesso l'insorgenza di una patologia è un evento multifattoriale, dovuto all'interazione tra geni e ambiente. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

SALUTE

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6. Le mutazioni e la salute umana

/4

Le mutazioni rappresentano anche il presupposto

dell'evoluzione, infatti offrono un'importante occasione di variabilità genetica per gli individui su cui può agire la selezione naturale. Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020

SALUTE

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Sadava et al, La nuova biologia.blu- © Zanichelli 2020 Rispondi1. Quali sono le due categorie in cui si suddividono i mutageni?

2. Quali sono le cause e i sintomi dell"anemia falciforme?

3. Per quali ragioni le mutazioni non sono considerate solo

negative?Scegli le parole1. La PKU è causata da una perdita di attività ................... .

2. Gli oncogeni / oncosoppressori stimolano la riproduzione

cellulare.

3. Una patologia dovuta a interazioni tra geni e ambiente si dice

......................................Ora tocca a teAllestisci un poster illustrativo in cui riassumi tutti i tipi di mutazione

che hanno effetti sulla salute umana presenti in questa lezione. Il poster deve essere prevalentemente grafico, perciò seleziona con attenzione cosa scrivere e aggiungi figure e disegni.

DIMMI LA TUA! Mutazioni a Chernobyl

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