[PDF] 07_II2_B_Num_04 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux

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07_II2_B_Num_04 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Fiche sujet - candidat

DEPISTAGE DE L"HEMOCHROMATOSE L"hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente en Europe du Nord. Dans 96% des cas, elle est liée à une mutation du gène HFE,

localisé sur le chromosome 6. Cette maladie se caractérise par une accumulation de fer dans certains organes. Lorsque la maladie est

dépistée suffisamment tôt, on peut limiter la surcharge en fer et donner aux patients une espérance de vie identique au reste de la population.

Un dépistage génétique des familles à risque, fondé sur l"utilisation d"une enzyme de restriction, est donc nécessaire.

On cherche à définir l"enzyme de restriction permettant d"identifier la mutation du gène. Matériel

- logiciel ANAGENE ; - fiche technique d"ANAGENE ;

- fichier ANAGENE " alleleH.adn » et allele-h.adn » : séquences alléliques d"une portion du gène codant

pour la protéine HFE disponibles dans le répertoire " Sauve » d"ANAGENE. Activités et déroulement des activités Capacités Barème

1- Préciser en quelques lignes le principe de dépistage d"une mutation à l"aide d"une

enzyme de restriction.

2- Ouvrir les fichiers " alleleH.adn » et " allele-h.adn » avec ANAGENE puis utiliser les

fonctionnalités du logiciel pour comparer entre eux les allèles du gène HFE. Noter la nature et l"emplacement de la mutation.

Appeler l"examinateur pour vérification

3- Traiter les deux allèles de façon à simuler l"action des enzymes de restriction agissant

sur des sites à 4 bases . Obtenir à l"écran le tableau du nombre de sites de restriction pour ces enzymes.

Appeler l"examinateur pour vérification

4- Déterminer l"enzyme qui peut être utilisée pour le dépistage génétique de

l"hémochromatose et justifier ce choix.

5- Dans la fenêtre " Affichage des séquences », localiser le site d"action de l"enzyme

choisie, en utilisant les fonctionnalités du logiciel.

Appeler l"examinateur pour vérification 6- Schématiser les cartes de restriction obtenues pour les deux allèles avec les sites

d"action de l"enzyme choisie. 7- Rédiger une conclusion pour répondre au problème posé dans l"introduction.

Comprendre la manipulation

Utiliser un logiciel

de traitement des données

Utiliser un logiciel

de traitement des données

Appliquer une démarche explicative

Utiliser un logiciel

de traitement des données

Traduire des informations

par un schéma

Appliquer une démarche explicative

2 3 3 2 3 5 1

8- En fin d"épreuve, fermer le logiciel.

Gérer et organiser le poste de travail 1

07_II2_B_Num_04 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Fiche réponse - candidat

DEPISTAGE DE L"HEMOCHROMATOSE

Etablissement :

Classe :

Nom :

Prénom :

A rendre à l"issue de l"épreuve - Utiliser le verso si nécessaire

07_II2_B_Num_04 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Fiche technique d"ANAGENE

Les icônes de la barre d"outils

Les bulles d"aide

Echelle de repérage des nucléotides

Attention au décalage des numéros

On passe de l"échelle numérotant les

nucléotides à celle des acides aminés en cliquant sur l"échelle

Bulles d"aide

Pour vous aider, une bulle d"aide s"affiche sur

l"objet pointé par le curseur de la souris

Sélectionner une séquence

Traiter par action enzymatique

Cliquer sur le bouton de sélection. La séquence sélectionnée s"inscrit sur fond blanc. On peut sélectionner plusieurs séquences. La flèche rouge indique la ligne pointée sur laquelle il est possible d"obtenir des informations ou qu"il est possible de déplacer à l"aide des flèches grises haut-bas. Les flèches grises en haut et en bas permettent donc de déplacer la séquence sélectionnée et ainsi de choisir la séquence de référence

qui est la première de la liste. Sélectionner au préalable les séquences d"ADN. Faire Traiter / Action enzymatique puis sélectionner les

enzymes dans la banque ou par Fichier. Choisir le type de représentation : graphique pour obtenir la carte des sites de restriction et/ou tableau du nombre de sites.

Cliquer sur OK.

Représenter graphiquement des sites de restriction

Mode d"affichage de la carte de restriction

La représentation graphique affiche la carte de restriction.

La représentation tableau affiche le nombre de sites de restriction pour plusieurs enzymes. La première s"affiche en général en masquant la seconde

: décaler la fenêtre pour voir les 2.

Comparer les séquences

La séquence référence est toujours celle qui est placée en premier : -une comparaison par alignement qui permet de comparer avec discontinuités, en éliminant les décalages résultant de délétion(s) ou d"insertion(s)

-une comparaison simple, point par point des séquences sans aucun alignement. Les sites de restriction s"affichent en rouge. Pour observer le mode de coupure de l"enzyme, faire glisser

le curseur vert sur le trait rouge matérialisant la localisation du site de restriction. Attention : les fenêtres ouvertes sont parfois masquées car empilées les unes sur les autres. Utiliser le menu

Fenêtre/Mosaïque.

07_II2_B_Num_04 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Fiche barème d"évaluation

DEPISTAGE DE L"HEMOCHROMATOSE

Nom des candidats

Capacités et critères d"évaluation

Les items en gras sont évalués pendant la séance

Barème

1- Comprendre la manipulation

L"enzyme utilisée repère le site muté et coupe le gène à cet endroit ;

l"électrophorèse finale donne des résultats différents entre l"allèle muté et l"allèle

" normal » 2

2- Utiliser un logiciel de traitement de données :

- sélection des séquences à traiter (mise en surbrillance) - utilisation de la comparaison simple ou par alignement - mutation repérée (nom et localisation du nucléotide) 3

3- Utiliser un logiciel de traitement de données :

- sélection des enzymes agissant sur des sites à 4 bases - utilisation du traitement par action enzymatique - obtention du tableau 3

4- Appliquer une démarche explicative :

- choix cohérent avec les résultats et justifié (nombre de sites différent entre les deux allèles pour l"enzyme) 2

5- Utiliser un logiciel de traitement de données

- localiser la différence de séquence (grand curseur d"ANAGENE ou autre) sur les deux séquences des deux allèles 3

6- Traduire des informations par un schéma :

- tous les sites de restriction de l"enzyme sont exacts - les mutations (position et nature) apparaissent - légendes et titre 2 2 1

7- Appliquer une démarche explicative

L" enzyme de restriction choisie permet de distinguer les deux allèles par le nombre de sites de restriction 1

8- Gérer et organiser le poste de travail

En fin d"épreuve logiciel fermé

1 Note /20

07_II2_B_Num_04 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Fiche laboratoire et évaluateurs

DEPISTAGE DE L"HEMOCHROMATOSE

IMPORTANT : pour ce sujet la fiche technique ne doit pas être modifiée.

Recopier, depuis le cédérom, les fichiers "

alleleH.adn

» et

allele-h.adn

» dans le répertoire "Sauve » d"ANAGENE.

Les enzymes utilisées sont dans la version originale d" ANAGENE. Il n"y a donc pas de problème de version d"ANAGENE.

L"écriture " alleleH et allele-h » est voulue ; sinon, comme les minuscules et majuscules ne sont pas distinguées, ces deux fichiers seraient

considérés comme identiques.

Consignes pour l"évaluation

Si le candidat ne parvient pas à utiliser le logiciel, on peut faire le travail à sa place et dans ce cas on ne lui donne pas les points à affecter à la

question.

Tableau attendu à l"écran en question 3 :

allèles enzymes de restriction

Alu I Tha I Hae III Hha I Hpa II

Mnl I Mae I Mae II

Mse I Nla III

Rsa I Sau3a

Taq I H 0 0 2 0 0 3 0 2 0 2 1 2 1 h 0 0 2 0 0 3 0 2 0 2 2 2 1

Attention :

Ce sujet ne doit pas être choisi si les candidats n"ont pas préalablement été familiarisés avec l"utilisation d" ANAGENE.

Prescriptions (oui-non) Autorisations (oui-non)

Blouse Gants Lunettes de protection Calculette Papier brouillon Non Non Non non Fourni par l"établissement

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