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Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement
Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
1JANVIER 2009
ÉTAT DES LIEUX EN SANTÉ PUBLIQUE
LE DÉPISTAGE NÉONATAL
SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE
EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET
PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE
FONCTIONNEMENT
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
2 Les recommandations et synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur www.has-sante.frHaute Autorité de santé
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Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
- 3 -Sommaire
Abréviations utilisées .................................................................................................. 6
Introduction .................................................................................................................. 8
Méthode générale de travail ........................................................................................ 9
1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9
2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9
3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9
3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9
3.2. Pour identifier des voies d"amélioration.................................................................................9
3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10
4. Comment évaluer ?............................................................................................. 10
4.1. L"analyse de la littérature.......................................................................................................10
4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13
4.3. Réalisation d"enquêtes de pratiques......................................................................................13
4.4. L"avis de groupes d"experts...................................................................................................14
La mucoviscidose ........................................................................................................ 15
1. Aspects cliniques................................................................................................ 15
1.1. Définitions ..............................................................................................................................15
1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19
1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques........................................................................19
1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22
1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale...............................23
1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24
1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26
1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27
2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28
2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28
2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et
des complications.............................................................................................................................34
3. Conclusion........................................................................................................... 36
Le dépistage néonatal : justification et pratiques actuelles...................................... 37
1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37
1.1. Origine des données..............................................................................................................38
1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43
1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50
1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59
1.5. Synthèse et conclusion..........................................................................................................63
2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la
mucoviscidose ............................................................................................................. 64
2.1. Recommandations portant sur l"opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64
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