MUTATIONS ET MUTAGENESE I/ Définition et conséquences

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MUTATIONS ET MUTAGENESE

I/ Définition et conséquences :

Une mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus ou modification de la séquence Ȃ ou

Ȃ 1ȱǻȱȂȱ"ȱ¥ȱ 1Ǽǯ ȇȱȱȱȱ""ȱȱȂ·"ȱȱ

espèces et de la variabilité génétique. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent Cette mutation est transmise à la descendance pour les organismes eucaryotes.

II/ Anomalies chromosomiques :

1. Anomalies de nombre : Elles peuvent affecter:

-Tout le génome (haploïdie, triploïdie, tétraploïdie). La plupart de ces

Ê"ȱȱ·ȱȱȱȱȱȂ-ȱ·ǯȱOn distingue alors :

*La polyploïdie (3n Ȯ 4n) dont la triploïdie (69 chromosomes) observés dans les avortements spontanés du 1er trimestre ou la tétraploïdie (92 chromosomes ; cas observés dans les avortements spontanés de la 3ème semaine). -Un seul chromosome (autosome ou gonosome) et donner soit une monosomie ou une trisomie. Parmi ces anomalies, on distingue :

*ĄȂÊ"ȱ Ř-1 ou monosomie : Les aneuploïdies touchant des

autosomes représentent 30 % des avortements spontanés très précoces. En effet,

aȱ--"ȱ-"ȱ-¸ȱȂȱ-"ȱavec la vie.

Le syndrome de Turner (45, X) est la seule monosomie non létale touchant les gonosomes. Elle représente: 0,4/% des naissances de filles.

*ĄȂÊ"ȱŘ+1 ou polysomie : Les aneuploïdies par excès touchant

des autosomes les plus fréquentes sont les trisomies telles que la trisomie 13 (1/5000 naissances, survie très courte), la trisomie 18 (1/8000 naissances - 4 filles/1 garçon - mortalité in utero +++) et la trisomie 21 (1/700 naissances). Les polysomies touchent également les gonosomes tel que dans le syndrome de Ȃ8ȱȱ"- (47, XYY) et le syndrome de Klinfelter (47, XXY).

2. Anomalies de structure : Elles peuvent être de plusieurs types:

-Une délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome qui se traduira par un phénotype le plus souvent anormal. -Une insertion, une inversion ou une translocation peuvent être équilibrées. Les porteurs de ces anomalies de structures sont phénotypiquement sains, car la totalité du matériel génétique est présente.

a- La délétion ȱ¥ȱȂ·"-"" Ȃȱ-ȱȱ--ȱǻ"ȱ

1a)

b- La duplication ȱ ·-ȱ Ȃȱ -ȱ Ȃȱ --ȱ ȱ ȱ

réinsertion dans le même chromosome (Figure 1b).

c- La f-"ȱȂȱ"-- consiste en une division transversale du

--ȱ ȱ Ȃ"ȱ ȱ Řȱ --ȱ "· (Figure 1c2) au lieu de

Ȃ"ȱȱ2 chromosomes identiques (Figure 1c1).

Figure 1 : Anomalies de structure des chromosomes

a b c1 c2

d- Une insertion ȱ ¥ȱ ȱ "ȱ Ȃȱ -ȱ ȱ ȇȱ -"ȱ

chromosome et son Insertion dans un autre chromosome (Figure 2a.) e- Une inversion est une cassure d'un fragment de chromosome, sa rotation de

180° du fragment et son réintégration dans le même chromosome. Lorsque la région

touchée inclut le centromère, on parle de duplication péricentrique (Figure 2b2), par opposition à la duplication paracentrique (Figure 2b1). f- La translocation consiste en un échange de segments entre les chromosomes de deux paires non homologues (translocation réciproque ; Figure 2c).

3. Causes des anomalies chromosomiques :

Les anomalies de nombres résultent d'une mauvaise ségrégation des chromosomes au cours de la division cellulaire, les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la même cellule fille. Les anomalies de structure sont dues à des cassures des chromosomes durant

III/ Mutations géniques :

différents types: -Mutations ponctuelles -Mutations dans les éléments répétés: variation

Figure 2 : Anomalies de structure des chromosomes

b1 b2 a c

1. Différents types de mutations :

-Mutations ponctuelles : ȱȱȂ"ȱȂ :

*Substitution : Ȃȱȱȱ-·ȱ ȱȱȱǯȱCette

substitution est appelée transversion si les bases sont quelconques et transition lorsque les deux bases appartiennent à la même classe. *Addition ou délétion : si dans la séquence nucléotidique, une ou plusieurs nucléotides sont additionnés ou éliminés. *Inversion : si des nucléotides successifs sont inversés.

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5- LES MUTATIONS PONCTUELLES 1- Définition 2- Causes