Myopathie de Duchenne
Elle se caractérise par une dégénérescence des muscles chez l'enfant. La faiblesse musculaire se propage à l'ensemble du corps jusqu'à une insuffisance respiratoire ou cardiaque fatale. La probabilité d'être porteur d'un allèle muté est de 0,03.
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Réf.14
Document 1 Phénotype de la myopathie à différentes échelles Document 2 Mode de transmission de la myopathie de DuchenneDans la population, la fréquence de l'allèle responsable de la myopathie de Duchenne est de 1 sur 30.
Document 3 Les gènes mosaïques des eucaryotes