La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux L'analyse phénotypique permet de comprendre la transmission des allèles
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(mucoviscidose, myopathie de Duchenne, phénylcétonurie ) Une maladie mendélienne est hétérogène si le gène affecté peut être différent d'un patient à
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Déterminer le mode de transmission de la mucoviscidose (autosomale/ gonosomale, dominante/récessive) et le risque pour les couples I1 et I2, III3 et III4 d'avoir
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Le gène responsable de la mucoviscidose – le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Il faut rappeler que pour cette maladie de transmission récessive dont
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La mucoviscidose (MIM# 219700) est la plus fréquente des maladies particulières de mucoviscidose Son mode de transmission est autosomique récessif
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Objectif : connaître un exemple de transmission d'une maladie génétique Consignes Document 3 calcul du risque de transmission de la mucoviscidose
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Figure 4 : Mode de transmission autosomique récessive de la mucoviscidose : deux parents porteurs d'une mutation du gène CFTR auront à chaque grossesse,
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On explique cela par une transmission héréditaire de la maladie :On parle alors de maladie géné8que Ex de la mucoviscidose Page 5 Page 6
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La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux L'analyse phénotypique permet de comprendre la transmission des allèles
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Correction Bac blanc 2.
Partie
2.2 : enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels
des biotechnologies A partir du document 1, évaluez le risque pour l'enfant à naître III-3 d'être malade.Montrez ensuite que le diagnostic prénatal permet d'apporter une réponse plus précise concernant
le phénotype et le génotype de III-3.La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux d'un gène du
chromosome 7, le gène CFTR.Deux formes allèliques du même gène
: génotypes différents possible pour un même phénotype malade. Doc 1Document
1 : arbre généalogique d'une famille présentant des cas de mucoviscidose L'analyse phénotypique permet de comprendre la transmission des allèles responsables de cette maladie. - Les hommes comme les femmes sont touchés : Transmission autosomale - II1 est malade, or il a hérité ses allèles de ses parents, qui possèdent donc les allèles malades mais ne les expriment pas : Allèles mutés récessifs on notera : M : allèle normal, m : allèle muté. - donc III2 : m//m donc, II4 et II5, obligatoirement M//m. III3 II5 II4 MmMM//MM//m
mM//mm//mIII3 a 1/4 chance d'être malade.
L'analyse de l'arbre généalogique permet d'EVALUER les risques mais cela reste très imprécis.
Pour préciser ces risques, on peut réaliser un diagnostic prénatal.Document
2 : les microsatellites Les microsatellites sont de courtes séquences d'ADN contenant un doublet ou un triplet de nucléotides répété de nombreuses fois, (exemple TATATA ... pour l'un des brins). Ces séquences sont variables d'un individu à l'autre et d'un chromosome à l'autre.Une séquence de microsatellite est caractérisée par sa longueur (nombre de répétitions).
Le repérage des microsatellites peut permettre de repérer précisément les chromosomes et de
suivre leur transmission.Document
3 : diagnostic prénatalUn microsatellite a été repéré sur le chromosome 7. Après avoir été isolé chez des membres de la
famille présentée dans le document1, il a été amplifié et identifié grâce à sa longueur. Les résultats
après électrophorèse sont donnés ci-contre : Migration en fonction de la taille (nombre de répétitions des microsatellites) II4 : 2 fragments : 2 microsatellites différents : 2 chromosomes différents marquage chromosomes paternels II5 : 2 fragments : 2 microsatellites différents, 2 chromosomes différents " marquage chromosomes maternels Les fragments étant différents, les allèles mutés obligatoirement possédés par les parents sont différents. On notera m1 celui du père, m2 celui de la mère. III1 : 2 fragments : 10 : origine paternelle, 15 : origine maternelle. Phénotype normal, donc hétérozygote, un des 2 correspond à l'allèle muté.III2 : 2 fragments 7 : origine paternelle, 15 : origine maternelle . il est homozygote donc ce sont les
chromosomes portant 2 allèles défectueux différents (m1//m2)Donc II4 : (7)m1//M(10) et II5 : (15)m2//M(23)
III3, possède un chromosome d'origine paternelle marqué par le microsatellite (7) et portantl'allèle muté m1 et un chromosome d'origine paternelle marqué par le microsatellite (23) portant
l'allèle normal M. Il sera donc hétérozygote, donc de phénotype normal et portera l'allèle muté
m1 : M//m1Mise en relation. La mucoviscidose est une maladie génétique due à des mutations affectant le
gène codant pour la protéine CFTR qui régule les échanges ioniques de la cellule. On considère ici
2 allèles défectueux (mutés).
L'analyse phénotypique permet de préciser la transmission de ces allèles, autosomiaux(chromosome 7) et récessifs. Elle ne permet que d'évaluer les risques de l'enfant à naître
: 1/4 chances d'être malade.(doc1).Grâce au repérage des chromosomes d'origine paternelle et maternelle par l'identification de la
présence de microsatellites spécifiques (doc2) par électrophorèse, on peut préciser les génotypes de
la famille et notamment celui de III3 : M//m1 (allèle muté transmis par le père)quotesdbs_dbs46.pdfusesText_46