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tion peuvent survenir (bronchites) Les germes les plus fréquemment retrouvés chez l'enfant sont Haemophilus influenzae (jusqu'à 5 ans) , Staphylocoque doré  

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Actuellement grâce aux traitements médicamenteux, à la kinésithérapie, la moyenne d'âge des patients est d'environ 30 ans en France et atteint même 40 ans au 

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24 oct 2013 · 164 diagnostiqués précocement (DP) à l'âge médian de 1 an • 38 diagnostiqués tardivement (DT) à l'âge médian de 31 ans soit 19 DT: de 

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La mucoviscidose est une maladie génétique dans laquelle l'atteinte respiratoire prédomine ayant atteint l'âge de 18 ans ou plus, la mucoviscidose n'est plus 

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Keywords: Cystic fibrosis – Physiopathology – CFTR – New treatments L' espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose est passée de 5 ans dans

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L'examen ORL fait partie de l'examen clinique du patient atteint de mucoviscidose et doit être réalisé au moins une fois par an par un spécialiste ORL Il faut

Mucoviscidose - Ministère des Solidarités et de la Santé

sécrétions bronchiques et d'une mesure des volumes et débits respiratoires ( selon l'âge) Une fois par an, vous aurez un bilan plus complet (imagerie médicale 

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On constate que le nombre de patients porteurs de mucoviscidose est en augmentation depuis 10 ans En parallèle, le taux brut de mortalité sur 20 ans a  

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Les diagnostics tardifs de

mucoviscidose

B.Richaud -Thiriez

CRCM de Besançon

24 octobre 2013

Caractéristiques et spécificités de la

D.Hubert. Rev Mal Respir, 2000,17,749-757

DT: de 23 à 55 ans

Caractéristiques des diagnostics tardifs

5 % de mutations sévères homozygotes type

F508del contre 41% chez les diagnostics

précoces

34% sont hétérozygotes avec des mutations

" modérées

Circonstances des diagnostics tardifs

84% sur des DDB pour les DT contre 23% chez les DP

Rarement sur des signes digestifs (46% chez les DP)

Pancréatite

Stérilité masculine

Enquête familiale

Évolution et Complications

Colonisation à pseudomonas aeruginosa: 46% DT et 84% DP

Cures IV 49% DT / 77% DP

Aérosols 40% DT / 71% DP

Fonction respiratoire

VEMS moyen: 57% DT / 46% DP

CVF moyenne: 71% DT / 60% DP

Même fréquence des hémoptysies 11% DT / 15%DP et pneumothorax 11% DT / 16% DP

Insuffisance pancréatique 34% DT / 94% DP

Diabète traité 5% DT / 16%DP

Mr B-G Mr P Mme La Mr I Mme Lo

Age au Dg 51ans 51 ans 54 ans 58 ans 87 ans

Sueur 76 95/78/105 69/81 75

Ddp -29 -31

60/74

Mutations

F508/D1152H ? ?

F508/S945L W1282X/I601F

IMC 17,7 23,5 18,7 26 25

Poumon Tabac+++

Lobectomie

ABPA Pyo DDB Pyo PHS

DDB Sana enfance

Tabac+++

Pyo DDB Pyo ABPA MAIC

Exophiala

dermatidis

Pancréas Alcoolique Non Oui

diarrhée

Non Oui

prolapsus VEMS/CVF 37%/28% 57%/76% 68%/57% 41%/73% 103%/104%

Diabète oui Non Non Non oui

Enfants Non célibataire 4 Non célibataire Stérilité 4

Sur quels signes cliniques évoquer le

diagnostic? . Atypical cystic fibrosis. CA.Schram Can Fam Physician 2012;58:1341-5

DDB, hippocratisme digital

" Asthme » atypique ou résistant, »BPCO »

ABPA ou autres: exophiala dermatidis

Troubles du transit chroniques

Pancréatite chronique idiopathique

Cholangite sclérosante

Prolapsus rectal, lithiases vésiculaires

Polyposes naso-sinusiennes, sinusites

Stérilité, azoospermie par agénésie des canaux déférents

Déshydratation, Diabète

Comment faire le diagnostic ?

Un ou plusieurs signes cliniques et un test biologique au moins positif (consensus de la Cystic Fibrosis Foundation 1998) Certaines formes tardives, moins sévères peuvent avoir un test de la sueur négatif.

15% des mutations génétiques ne sont pas retrouvées, mutations

peu sévères.

Intérêt de la DDP nasale

Pourquoi faire un diagnostic tardif de

mucoviscidose ? Mettre en place des thérapeutiques spécifiques: aérosols, kinésithérapie respiratoire, antibiothérapie, Améliorer la prise en charge, la morbidité et la mortalité. Faire du conseil génétique, rôle des gènes

MAIS Stress familial à prendre en compte+++

Conclusion

Maladie classiquement diagnostiquée dans néonatal. Y penser devant des signes cliniques évocateurs. Même à un age extrême de la vie.

Pour améliorer la prise en charge médicale.

Diminuer la morbidité et la mortalité

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