31 mar 2017 · Patients avec DDB et 2 mutations CFTR 32 patients (5 ): présentation classique des patients avec diagnostic de mucoviscidose à l'âge adulte
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n=51876%n=12919%n=325%0%20%40%60%80%100%<1010-1920-2930-3940-4950-59≥600 mutation1 mutation 2 mutationsConcentrationssudoralesdechlorures(mmol/L)PourcentagesdepatientsPatientsavecDDB:recherchedeCF32(51)mutationslesplusfréquentesSiunemutationidentifiéeoutestdelasueurintermédiaire:étudedetoutlegèneCFTR
Diagnosticdemucoviscidoseàl'âgeadulteBonneoumauvaisnouvelle?üDiagnostic après des années de consultations pour symptômes variésüLe pronostic n'est pas perçu comme vraiment menaçantüAccès à un suivi standardisé basé sur des preuvesüBénéfice possible des avancées récentesüAlerte des membres famille et recherche des hétérozygotes
FonctiondeCFTRappréciéeparlamesuredeladifférencedepotentielnasal***0-10-20-30-40-50-60Basal NPD (mV)DB-0DB-1DB-2**NPD indexDB-0DB-1DB-200.20.40.60.811.2****TransportsNaTransportsNa&ClBienvenuetal,AJRCCM2010;181:1078-84DDBavecuneseulemutationdeCFTR:groupetrèshétérogèneIntérêtdecombinerdifférentstestsfonctionnels(Ooietal,AnnalsATS2014;11:562-70)
MutationsdugèneENaC Age$(ans)$Sexe$$BMI$$(Kg.m22)$VEMS$(%pred)$Mutation$CFTR$Mutation,ENaCα,β,γ$[Cl2$]$sueur$(mmol/L)$DDP$basale$(mV)$Groupe$1$66$$62$60$62$35$36$F$$F$F$F$F$F$22$$19$21$19$23$20$77$$89$93$70$86$90$IVS825T$$F508del$none$none$none$none$p.Ser82Cys/$p.Trp493Arg$p.Ser82Cys$p.Asn288Ser$p.Val462Ile$p.Pro369Thr$p.Gly183Ser$44$$38$57$23$22$7$2$13$$2$8$2$10$2$8$2$43$2$39$Groupe$2$67$24$46$78$M$F$M$F$20$19$22$26$80$64$35$91$IVS825T$none$none$none$p.Ser82Cys$p.Glu197Lys$p.Glu197Lys$p.Trp493Arg$28$11$17$38$2$22$2$17$2$18$2$26$Fajacetal,RespirRes2008;9:46-53Fajacetal,EurRespirJ2009;34:772-3
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