[PDF] La protéine CFTR - Thèses PDF 2012REIMS022.pdf

5 déc 2007 · B Le gène et la protéine responsable de la mucoviscidose La mutation F508del dans le gène Cftr réduit la masse et la formation osseuse

des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale Par conséquent, le chlore ne peut pas traverser correctement les membranes des

[PDF] La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique

Support de Cours (Version PDF) - La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique

[PDF] 111 Mise au point sur la mucoviscidose Introduction Mutations du

Le gène CFTR code pour un canal chlorure de la membrane cytoplasmique situé au pôle apical des cellules épithéliales et dont la fonction est de réguler le

[PDF] Mucoviscidose - Lab Cerba Home

La mucoviscidose, également appelée « fibrose kystique particulières de mucoviscidose — Signes produit de ce gène est la protéine CFTR, protéine trans-

[PDF] Mucoviscidose :aspects cliniques et génétiques

Cette affection résulte d'un gène CFTR anormal situé sur le bras long du chromosome 7 ; plus de 1400 mutations ont été identifiées Les anomalies de la protéine

[PDF] Biologie de la mucoviscidose - iPubli-Inserm

Le CFTR, protéine codée par le gène de la mucovisci dose, est un canal à chlore stimulé par l' AMP cyclique Plus de cent mutations du gène ont été à ce jour

[PDF] PDF :1

2) Plusieurs mutations du gène CFTR dont ΔF508 Exercice : Analyse de l'arbre généalogique d'une famille atteint par la mucoviscidose ➢ Déterminer le mode