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[PDF] Les maladies autosomiques dominantes

1) Pénétrance incomplète 2) Expressivité variable 3) Néo-mutations ou mutations de novo (accidentelle) Particularités de l'hérédité Autosomique Dominante

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II HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE II 1 DÉFINITION Les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD)

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Maladies autosomiques dominantes : Les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD) sont localisés sur les autosomes 

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Mutation Chromosome Autosomique Dominant 1 paire de chromosomes chez un sujet malade 1 gène = 1 « livre » ADN : support de l'information génétique

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II-Hérédité autosomique dominante A-Définition Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD) sont localisés sur  

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come autosomique dominant, ne manifestent aucun symptôme de la maladie [4] Les glaucomes Le glaucome regroupe un ensemble de maladies oculaires 

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maladies résultant de la modification d'un seul gène 1) lorsque la mutation se Hérédité autosomique : a Hérédité à transmission autosomique dominante :

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D Toutes les maladies à transmission autosomique dominante ont une pénétrance de 50 E La notion d'expressivité ne s'applique pas aux maladies à trans-

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Leur transmission est soit autosomique dominante soit récessive A- Ataxies Recessives : 1- la maladie de Friedriech C'est la forme clinique la plus fréquente ; 

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Mode de Transmission

Autosomique Dominant

Chez l'être humain

46 chromosomes

23 paires de chromosomes =

23 Chromosomes hérités du père

et 23 chromosomes hérités de la mère 1

Cellule

22 paires de chromosomes

Identiques chez l'homme et chez la

femme

On les appelle des AUTOSOMES

1 paire de chromosome

Spécifique de l'homme et de la

femme

Homme : XY Femme : XX

1 Chromosome = 1 " collier de perles

1 " perle » = 1 gène

Faute de frappe =

Mutation

Chromosome

Autosomique

Dominant

1 paire de chromosomes

chez un sujet malade

1 gène = 1 " livre

ADN : support de l'information génétique

Tout sujet possède 2 copies de chaque

gène (l'une vient du père, l'autre de la mère)

Pour une maladie autosomique dominante,

1 copie seulement des gènes est mutée

Risque de transmission de 50%

En résumé

× Les hommes et les femmes peuvent être malades. × Les hommes et les femmes peuvent transmettre la maladie. × La maladie est transmise habituellement par l'un des deux parents × Il existe un risque de 50% de transmettre la maladie à chaque conception, si un des parents est malade.

MaladeMaladePas

malade Pas malade

Ils souhaitent

faire un enfant

Une personne malade

(exemple un homme)

Une personne non malade

(exemple une femme) soi t

Ils peuvent chacun tansmettre,

via la fabrication des gamètes, ayant chacun 1 seul chromosome de chaque paire soi t Toutes les possibilités pour 1 couple pour 1 conception soi t soi t

Fabrication de

spermatozoide s

Fabrication

d'ovocytes

Puis fécondation

et fabrication de l'oeuf (réunion des chromosomes de chaque paire)quotesdbs_dbs12.pdfusesText_18