Individu hétérozygote pour une maladie récessive Femme conductrice d'une maladie liée au chromosome X Individus décédés Mort prénatale 20 SA
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dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive La transmission des maladies autosomiques dominantes s'effectue sans saut de
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C'est la situation Page 4 du syndrome d'Alport, dont la transmission est le plus souvent dominante liée au chromosome X, mais qui peut aussi être récessive
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Leur transmission est soit autosomique dominante soit récessive A- Ataxies Recessives : 1- la maladie de Friedriech C'est la forme clinique la plus fréquente ;
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Trisomie 21 C Maladie recessive autosomique D Maladie dominante autosomique E Mutation dans la descendance M 86/6/21 25
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