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1 avr 2017 · Recommandations de santé publique : « Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de 

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BRCA 1/2 Test de dépistage du cancer du sein PENSEZ À DEMAIN DÈS AUJOURD'HUI Chez les individus porteur d'une mutation du gène BRCA1

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19 mai 2014 · Enfin, l'IRM est indiquée, selon les recommandations de l'INCa, pour le dépistage des femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 Ces trois 

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dépistage et pronostic imprécis facteurs BRCA 1-2 Sein, ovaire, (prostate, pancréas, mélanome) Li-Fraumeni TP53 Dépistage BRCA1-2 (critères NCCN )

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Cancer du sein: dépistage précoce chez les femmes porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2 Autopalpation Examen clinique tous les 6 à 12 mois

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TEST BRCA Prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l'ovaire Résultats possibles du test BRCA Le test génétique peut parfois détecter la présence 

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Le test de base consiste en l'analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 par deux techniques de diagnostic moléculaire et sa sensibilité analytique est proche de 100

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Laprédispositiongénétiqueau

cancer: quandledramedevientfamilial

DrJeanLépine

Octobre2013

Legénomehumain

•Maladiesmonogéniques

C.Huntington

découverterapide dépistageetpronosticprécis •Maladiespolygéniques: diabète,dépression,cancer recherchescomplexes dépistageetpronosticimprécis facteursenvironnementaux

Syndromesdecancerhéréditaire

(sélection)

SYNDROME

cibles

Cancerduseinetovaire

héréditaire

1Ͳ2

ovaire,(prostate, pancréas,mélanome)

ͲFraumeni

sarcome,leucémie, cerveau,surrénale,etc thyroïde,endomètre ,MLH1,MSH6

PMS2,EPCAM

Colon,endomètre,G.I.,

sein,foie,cerveau, bassinet,etc familialeadm. intestin,peau,os, cerveau,etc

1Ͳ2

RET(2)

ͲPancréasendoc.,parath.,

hypophyse

2Ͳmedul.thyroïde,phéo.

HippelͲLindau

phéo.,cerveau Phenotypic effect size and frequency of occurrence.

©2010 by American Society of Clinical Oncology

Familial risk of common cancers.

©2010 by American Society of Clinical Oncology

BRCA1 BRCA2 BRCAx "à risque"polygénique/environnement

Mutations

BRCAͲ1

et

BRCAͲ2

•Plusieursmutationsidentifiés •Transmissionautosomedominante •Mutationssecondaires(instabilité génétique) •Pénétranceélevée •Cancerdusein -Histoirefamiliale:15Ͳ30% -Profilhéréditaire:5Ͳ10% •Cancerdel'ovaire -15%BRCA1Ͳ2 -Hxfamiliale,50%BRCA1Ͳ2

Mutations

BRCAͲ1

et

BRCAͲ2

risquesdecancer •Sein -BRCAͲ1 •40ans:20%50ans:51%70ans:87% -BRCAͲ2 •50ans:28%70ans:84% •Hommes:6% •5ans:25%70ans:65%

Mutations

BRCAͲ1

et

BRCAͲ2

risquesdecancer •Ovaires -BRCAͲ170ans:45% •Autres (BRCAͲ2) -Prostate,pancréas,mélanome

Quidépister?

•Ca.duseinprécoce •Ca.duseinbilatéral/multifocal •Ca.ovaire •Ca.seinhomme •Profilfamilial •Groupeàrisques(Ashkenazi,...) •Familleconnue

BRCA1Ͳ2

DépistageBRCA1Ͳ2

(critèresNCCN) •Sujetatteintcancerdusein ->45ans ->50ansfamillerestreinte ->60anstriplenégatif -Toutâge •+2parent1Ͳ2Ͳ3degca.seinhomme -Ethnicité à risque

DépistageBRCA1Ͳ2

(critèresNCCN) suite •Sujetnonatteint -+2parent3degavecca.sein(<50ans)/ovaire

ToninP,BullCancer.2006Sep;93(9):841Ͳ6

FamilyHistoryisNotEnough

Cancer Risks %

BRCAmutation

BRCAmutation

Reprinted with permission from Ponder B: Genetic Testing for Cancer Risk.Science1997; 278:1050-4.Copyright 1997 American Association for the Advancement of Science

Consultationengénétique

•Introduction -Motivations,connaissances •Histoirepersonnelle -néoplasies •Histoirefamiliale -Pedigree -néoplasies •Documentation -néoplasies •Contextefamilialetpsychosocial

Consultationengénétique

•Estimerleschancesdemutation (versuscancersporadique) -Inconvénientspersonnels -Dynamiquefamiliale -Risquesdebrisdeconfidentialité -Discrimination(employeur,assurances)

Consultationengénétique

-Fiabilité destests -Personnelles,familiales

Interventions

•Styledevie •Surveillanceetdépistage •ChimioͲprévention •Chirurgiesprophylactiques

Surveillanceetdépistage

•AutoͲexamendesseins: -Recommandée,aucunepreuve -Aux4Ͳ6moisàpartirde18ans? -Aux6moisà25ans •Examenclinique -Aux6moisà25ans? •Mammographie: -faiblesensibilité chez<50ans -Annuel -Durée? •IRM •ÉchotransͲvaginal -Annuel -Efficacité? •CaͲ125 -Aux6mois •Autresorganes -Dépistagecancerprostate40ans

Chirurgiesprophylactiques

•Mastectomie -Réductionca.sein:90% -Âge?,reconstruction? •SalpingoͲoophorectomie -Réductionca.sein:50%(<50ans) -Réductionca.ovaire:90% -Âge?35Ͳ40ans -hystérectomie?,hormonothérapie?

ChimioͲprévention

•Tamoxifène -Étudesrestreintes -Efficacité semblemoindrequepourlescancersporadiques -Préventionsecondcancerdusein? •Anovulants -Plusieursdonnéesnégatives -Effetsseinversusovaireimprévisibles Hazard ratio (HR) estimates (represented by circles) and corresponding 95% CIs (represented by horizontal lines) for risk of contralateral breast cancer associated with tamoxifen use by women with BRCA1 mutations (BRCA1) and BRCA2 mutations (BRCA2).

©2013 by American Society of Clinical Oncology

Optionsdereproduction

•PréͲovariectomie... •DiagnosticpréͲimplantation •Diagnosticinutéro

Traitementssystémiques

•Spéculatif,aucunerecommandation •Chimiosensibilité: cisplatine,mitomicineC •Chimiorésistance:

Taxanes

•Traitementsciblées? PARP inhibition

1050cheminSteͲFoy,Québec,G1S4L8.

(HBOC) tel.:514Ͳ482Ͳ8174 info@hboc.ca

SyndromedeLynch

(" HNPCC ») •Autosomedominant •Surtoutcolondroit •25Ͳ30%2 ième cacolon/10ans(sanscolectomietotale) •Autresnéoplasies: •Plusieursmutationsconnues -MSH2,MLH1,MSH6,PMS2,EPCAM -Instabilité desmicrosatellites(" MSI ») MERCIquotesdbs_dbs16.pdfusesText_22