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Tous droits r€serv€s M/S : m€decine sciences, 2005 Ce document est prot€g€ par la loi sur le droit d'auteur. L'utilisation des d'utilisation que vous pouvez consulter en ligne. l'Universit€ de Montr€al, l'Universit€ Laval et l'Universit€ du Qu€bec " Montr€al. Il a pour mission la promotion et la valorisation de la recherche.
https://www.erudit.org/fr/Document g€n€r€ le 14 oct. 2023 04:57M/S : m€decine sciencesM€canismes et cons€quences des mutationsMutations mechanisms and its consequencesNadine Hanna, B€atrice Parfait, Dominique Vidaud et Michel Vidaud
Hanna, N., Parfait, B., Vidaud, D. & Vidaud, M. (2005). M€canismes et cons€quences des mutations.M/S : m€decine sciences
21(11), 969...980.
R€sum€ de l'article
L'identification des mutations " l'origine de maladies g€n€tiques chez l'homme a pris ces derni†res ann€es un essor consid€rable. Il est devenu possibled'€tablir le spectre des mutations d€l€t†res pour une maladie g€n€tique
donn€e, et des bases de donn€es internationales sont aujourd'hui accessibles via le r€seau Internet. Le diagnostic g€notypique des maladies h€r€ditaires occupe actuellement une place pr€pond€rante en mati†re de conseil g€n€tique et de diagnostic pr€natal. La connaissance du type de mutation d€l€t†re et des m€canismes en cause est essentielle pour d€terminer la strat€gie de diagnostic mol€culaire adapt€e " chaque situation. Cet article a pour objectif de pr€senter les diff€rents types de mutations responsables de maladies g€n€tiques (substitutions nucl€otidiques, d€l€tions ou insertions de petite taille, mutations dynamiques, grands remaniements‡) et de r€capituler les connaissances actuelles concernant les m€canismes mol€culaires " l'origine de ces mutations. Leurs cons€quences sur l'expression du g†ne (transcription et maturation du transcrit) et sur la fonction de la prot€ine sont €galement abord€es dans cet article.969_980.indd 96921/11/05 16:07:57
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