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MOTS CLES Xeroderma pigmentosum – Epidémiologie – Clinique – Etiopathogénie – préconiser que seul la DDB2 est responsable du XP E (12) En 1996 Le mécanisme de réparation par photoréactivation se fait par des enzymes : les
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SVT - 1 SP Activité C2_2 Mutations et réparation de l'ADN Corrigé L'ADN comme toute molécule, est susceptible de subir des réactions chimiques et d'être modifié. Le taux de mutation est pourtant faible : de l'ordre d'une mutation pour cent millions de nucléotides répliqués. A partir de l'exemple d'une maladie génétique, le Xéroderma pigmentosum, notre objectif était d'expliquer pourquoi les taux de mutation sont faibles dans les cellules. Le xeroderma pigmentosum (maladie des enfants de la Lune) est une maladie génétique rare qui touche une personne sur 1 million en France. Elle est caractérisée par l'apparition de taches brunes sur les zones de la peau exposées aux radiations ultraviolettes (UV) du Soleil. Cette pigmentation anormale est due à une mortalité cellulaire importante et à des cancers cutanés. La maladie multiplie en effet par 1000 le risque de développer un tel cancer. Il n'existe actuellement aucun traitement du xeroderma pigmentosum qui frappe dès le plus jeune âge. I l est donc indispens able pour les pe rsonne s atteintes d e supprimer ou de limiter tout e exposit ion aux U V. L'Agence spatiale euro péenne (ESA) a mis au point une combinaison intégrale de protection aux UV. Les indivi dus atteints de cette maladie ( individus xérodermiques) on t ainsi une sensibilité excessive de la peau au soleil mais également des troubles oculaires. Les symptômes de la maladie son t très va riables d' un sujet à l'autre. Selo n leur importance, on parle d'une hypersensibilité plus ou moins grande aux UV. 1.Relevezdesargumentsindiquantqu'ilexisteunmécanismehéréditairequilimitel'apparitiondemutations. Dans les cultures de cellules in vitro (doc 2) je vois que le nombre de dimères de thymine dans l'ADN 24h après exposition aux UV augmente davantage dans les cellules d'un individu atteint du xeroderma que dans celles d'un témoin non atteint. Or je s ais que (document 1) ces dimères sont à l' origine du xerdoderma car ils perturbent le fonctionnement cellulaire et provoquent la mort des cellules. J'en déduis que les cellules normales possèdent un moyen d'empêcher la formation des dimères T-T dans l'ADN, ou de les réparer, et que les cellules d'un individu atteint de xeroderma en sont dépourvues. Or, dans le document 3 je vois que dans des cellules qui viennent juste d'être exposées aux UV, le taux de dimères T-T diminue rapidement dans les cellules d'un individu non-atteint alors qu'il reste maximal dans les cellules d'un individu atteint de xeroderma. J'en déduis que les cellules d'un individu non-atteint sont capables de réparer les dimère T-T, contrairement aux cellules d'un individu atteint de xeroderma. Conclusion : il existe bien un mécanisme cellulaire de réparation des dimères T-T dans l'ADN mais ce mécanisme dysfonctionne dans les cellules des individus atteints de xeroderma. 2.Indiquezenquoiconsistel'altérationprovoquéeparlesUVenréalisantleprotocoleRastop1. Un enfant atteint du xeroderma pigmentosum (source : forgotten diseases research foundation) Résultat du travail sur rastop. À gauche ADN endommagé par les U V, à droite A DN normal. Sur la mol écule en-dommagée, deux thymines (en bleu) forment un dimère (D), ce qui empêche une des deux th ymines de former une liaison hydrogène avec l'adénine (A) du brin complémentaire. Cette adénine se dép orte avec l'extérieur de la double hélice. A D
SVT - 1 SP Activité C2_2 Mutations et réparation de l'ADN Corrigé 3.Indiquezcommentagitl'enzymeXPAenréalisantleprotocoleRastop2. Habituellement, chez la plupart des individus, 80% de l'ADN est réparé en 15 minutes grâce à l'intervention de protéines réparatrices. Dans le cas du Xeroderma pigmentosum, le taux de réparation n'est que de 10%. La réparation de l'ADN fait intervenir un certain nombre de protéines dont l'enzyme XPA. L'enzyme XPA est co dée par le gène XPA localisé s ur le chromo some 9. L'enzyme XPA se lie étro itement aux dimères de thymine de l'ADN par une zone appelée site actif. Cette liaison permet ensuite la réparation du dimère. 4.Expliquezlemanqued'efficacitédesprotéinesréparatricesXPAchezlesindividusxérodermiquesenréalisantlesprotocolesAnagène1et2 L'individu qui possède l'enzym e XPA 4 pré sente une hypersensibilité très forte aux UV ; il n'y a pas réparation de son ADN. L'individu qui possède l'enzyme XPA 5 présente une sensibilité moins marquée aux UV ; son ADN peut être réparé mais l'efficacité de ces réparations est diminuée. Les causes génétiques de ces deux phénotypes sont présentées dans le tableau suivant. allèle nature de la mutation conséquence sur la protéine (enzyme XPA) activité de la protéine mutée XPA4 C re mplacé par T en position 457 protéine raccourcie protéine totalement inefficace : pa s de réparation XPA5 A re mplacé par G en position 557 remplacement d'un acide aminé His (histidine) par Arg (arginine) en position 186 protéine partiellement efficace : réparation d'un certain pourcentage des dimères. 5.Apartirdetouteslesinformationsrécoltées,présentezsouslaformed'unschéma-bilanl'originedecettemaladie. Voir page suivante. Détail de l'interaction entre l'enzyme XPA (en rose) et l'ADN endommagé. Le dimère T-T (D) se lie étroitement au site actif de l'enzyme. D
SVT - 1 SP Activité C2_2 Mutations et réparation de l'ADN Corrigé Niveaux d'organisation : Génotype Allèle et mutation mutation dans la séquence du gène codant l'enzyme XPA Phénotype moléculaire Effet sur la protéine enzyme XPA tronquée ou moins efficace Phénotype cellulaire (cellules de la peau) Pas de réparation ou réparation insuffisante des dimères de thymine dans l'ADN, forte mortalité des cellules, apparition de cellules cancéreuses Phénotype macroscopique nombreuses taches sur la peau et risque élevé d'apparition de cancers de la peau, nécessité d'éviter toute exposition aux UV. Schéma-bilan : l'origine du xeroderma pigmentosum.
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