dit homozygote, s'ils sont différents, il est dit hétérozygote Un phénotype est dominant si un seul allèle est suffisant pour l'induire et récessif si deux allèles sont
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Si cette mutation est à l'origine d'un allèle pathologique dominant, bien III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose, la maladie autosomique récessive la plus
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http://aptf-asso org/blog/2011/09/19/la-mucoviscidose-actualite-therapeutique dominante/récessive) et le risque pour les couples I1 et I2, III3 et III4 d'avoir un enfant aurait hérité d'un allèle malade du père et de la mère, or le père n'est pas
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Déterminer le mode de transmission de la mucoviscidose (allèle récessif ou dominant, autosomique ou porté par chromosomes sexuels) – justifiez votre
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La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles donc les allèles malades mais ne les expriment pas : Allèles mutés récessifs on notera
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dit homozygote, s'ils sont différents, il est dit hétérozygote Un phénotype est dominant si un seul allèle est suffisant pour l'induire et récessif si deux allèles sont
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La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique récessif, et elle affecte Gene Mutation Analysis : http://www genet sickkids on ca (12) dans lequel plus
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L'allèle responsable de la maladie est récessif Si l'allèle était dominant, au moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également cet allèle
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•phénotype, génotype, homozygote, hétérozygote, allèle, dominant, récessif, PCR, Activité n°1 : Comment se caractérise le phénotype de la mucoviscidose ?
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Pour qu'un individu soit malade il doit posséder un allèle a transmis par un Le parent est donc hétérozygote Aa (1) et le phénotype sain est dominant, on le Le phénotype mucoviscidose est alors récessif, on le note [a] et il correspond au
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Et que l'allèle muté responsable de la maladie est récessif sur l'allèle sauvage ( par opposition à dominant), il ne se traduit pas Mucoviscidose 1/3000 1/27
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TP7 La mucoviscidose
(dûe à un seul gène) la famille.Objectif
Consignes Capacités évaluées A/NA
1. Dire si Les parents II4 et II5 sont homozygotes ou hétérozygotes. Justifiez votre réponse (voir doc1 et arbre
généalogique)2. Donner pour le foetus III4 les différentes combinaisons alléliques possibles ; pour cela réaliser un tableau de
croisement . (document 5 à recopier et compléter)3. En déduire du tableau
4. Donner la probabilité pour la femme II 3)
Recenser, extraire et organiser
des informationsComprendre le lien entre
phénomène naturel et langage mathématique Arbre généalogique d'une famille touchée par la mucoviscidose Le couple II4-II5 attend un enfant III4. Leur fille II4 ayant un frère malade, le couple souhaite savoir 5. mucoviscidose. 6.7. Le Diagnostic moléculaire
- Interpréter les résultats du test (document 4). - L'enfant III4 sera-t-il malade ? - Le fils III3 doit-Recenser, extraire et organiser
des informationsDocument 1
Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes (1) formées chacune d'un chromosome maternel et d'un chromosome paternel. Les
chromosomes d'une même paire contiennent les mêmes gènes (sauf, en partie, les chromosomes sexuels XY) mais pas forcément les mêmes
allèles (2). Bien qu'un gène puisse avoir de nombreux allèles, chaque individu ne porte donc que deux allèles par gène. S'ils sont identiques, il est
dit homozygote, s'ils sont différents, il est dit hétérozygote. Un phénotype est dominant si un seul allèle est suffisant pour l'induire et récessif si
deux allèles sont nécessaires. Document 2 Document 3 calcul du risque de transmission de la mucoviscidose pour 3 couples en FranceCouple Risque que le
père soit hétérozygoteRisque que la
mère soit hétérozygoteAucun cas de
mucoviscidose dans la famille 1/34 1/34Le père a un
frère atteint de la mucoviscidose 1/2 1/34Père et mère
ont tous deux atteinte de la mucoviscidose 1/2 1/2Document 4 le diagnostic moléculaire
La probabilité pour que l'enfant III4 soit malade étant très élevée, on réalise un diagnostic moléculaire permettant d'identifier les allèles
portés par les individus II4, II5, III2, III3 et par l'enfant à naître III4.Pour rechercher une délétion, comme la mutation F508del, on coupe le gène en deux points bien identifiés de part et d'autre du (des)
triplet(s) impliqués dans la mutation. On obtient ainsi des segments de gène qui sont ensuite séparés par électrophorèse. En migrant, les
segments se séparent en fonction de leur taille, exprimée en paires de bases (pb). En cas de délétion le fragment obtenu est plus court que la
normale (la différence en nombre de paires de bases représente le nombre de nucléotides manquants).
deltaF508. Ce gène est situé sur le chromosome 7 et code la protéine CFTR. Chez 80% des malades atteints de la mucoviscidose, les 2 allèles de ce gène portent cette mutation. (chez les autres