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1 CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE Correction du TP mucoviscidose 1) Les phénotypes de la mucoviscidose a) Phénotype macroscopique

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Correction - Activité 1 (TP1) : Identifier l'origine génétique de la mucoviscidose et prédire les risques génétiques des nouvelles générations (calculs de 

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La mucoviscidose est une grave maladie génétique qui se traduit par des troubles digestifs et respiratoires Les cellules des malades sécrètent un mucus très

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Question 1 : phénotypes aux différentes échelles A l'échelle de l'organisme, la mucoviscidose se caractérise par l'obstruction de canaux tels que le canal

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1-5-L'importance de la structure des protéines : exemple de la mucoviscidose Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologiques, cellulaire et 

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de la maladie (corrélation génotype-phénotype) De plus, on La mucoviscidose altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme

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Le gène responsable de la mucoviscidose – le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis demeure pas moins que l'on peut observer une grande variabilité à l'échelle individuelle données de corrélation génotype/phénotype doivent être maniées avec considérée, soit différentes et le patient est dit hétérozygote composite

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Montrer que le génotype détermine les différentes échelles du phénotype ➢ A l' aide d'un tableau, comparer chez un individu sain et un individu atteint de

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Exemple Mucoviscidose : Bronches obstruées par du mucus, respiration diminuée, Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A, T, C, 

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CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

INTRODUCTION : Les individus sont identifiés par leurs caractères constituant le phénotype. Or, si les individus même génome, ils sont toutefois tous différents. Comment expliquer le phénotype à partir de son équipement génétique et ? Plan

I. LES NIVEAUX DE PHENOTYPE : Macroscopique

Cellulaire

Moléculaire

II. LA SYNTHESE DES PROTEINES : Relation gène protéine

Transcription

Code génétique

Traduction

Devenir des protéines

III. PROTEINES ENZYMATIQUES : Biocatalyseur

Double spécificité

Influence environnement

IV. RELATION GENE PROTEINES ENVIRONNEMENT : Conséquences de la biallélie

Plusieurs génotypes par phénotypes

Influence du milieu sur le phénotype

Prédisposition à une maladie.

V. CONCLUSION

I : LES NIVEAUX DE PHENOTYPES retour

A. PHENOTYPE MACROSCOPIQUE

1 caractère (sens restreint) ou plusieurs caractères (sens large), accessibles , .

Exemple Mucoviscidose : Bronches obstruées par du mucus, respiration diminuée, infections à répétition.

B. PHENOTYPE CELLULAIRE (=MICROSCOPIQUE)

Le phénotype macroscopique dépend des caractères cellulaires : fonctionnement, composition, for

Exemple Mucoviscidose : les cils des cellules bronchiques névacuent pas le mucus visqueux. Les cellules

immunitaires détruisent les bactéries mais aussi les cellules bronchiques.

C. PHENOTYPE MOLECULAIRE

Le phénotype cellulaire dépend du fonctionnement des protéines produites par les cellules.

Exemple Mucoviscidose : le dysfonctionnement de la protéine CFTR provoque la formation dun mucus visqueux.

1. Exemple Mucoviscidose : la protéine CFTR forme un canal dans la membrane cellulaire permet plus le passage du chlore nécessaire à la fluidité du mucus.

Chlore

Cellule épithéliale

bronchique Canal à chlore Mucus

Tissu épithélial respiratoire

Cellule sécrétrice de mucus

2. La forme de protéine acides aminés : retour

Une protéine est une se repliant sur elle-même. Les replis donnent le volume de la

molécule (canal, corbeille, ), appelé structure spatiale, et dépendent de la succession des acides aminés.

Exemple Mucoviscidose membrane ; leur

repliement en forme de canal permet le passage du chlore entre le cytoplasme et le milieu extracellulaire.

Cette succession déterminée par le nombre et la position des acides aminés est appelée .

Il existe 20 acides aminés différents, chacun possédant une fonction acide (COOH), une fonction amine (NH2) et

une partie variable (parmi 20 possibles) : 2 acides aminés successifs peuvent se lier par une liaison peptide,

associant la fonction amine et la fonction acide .

2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités moléculaires différentes.

Radical COOH : fonction acide AA1

Liaison peptide entre 2 AA

AA2

NH2 : fonction amine

R Milieu extracellulaire = zone eau acides aminés hydrophile canal membranaire Membrane = zone de lipide acides aminés hydrophobes attirés

Membrane

Milieu intracellulaire = zone eau acides aminés hydrophile Position : 1° 2° 3° 4° 5° 6° 7° 8° AA :

TRY PHE GLU ALA THR MET ARG SER

Exemple Mucoviscidose : protéine CFTR = 1480 AA ; la provoque la canal.

(Immense diversification possible : pour des chaînes protéiques de 100 AA, 20100 soit 10120 protéines différentes)

CARACTERE

MACROSCOPIQUE CARACTERE CELLULAIRE CARACTERE MOLECULAIRE Bronche dégagée Les cils évacuent le mucus car il est fluide La séquence des 1500 AA permet le bon fonctionnement de la protéine CFTR Le passage de chlore par le canal membranaire rend le mucus fluide.

Bronche obstruée e

mucus car il est visqueux

Le changement

qui empêche le passage du chlore et rend le mucus visqueux. de la viscosité du mucus La viscosité du mucus dépend du fonctionnement du canal chlore

Animation et exercice en ligne sur la drépanocytose : http://www.ac-nice.fr/svt/productions/2ao/drepano/bd/lirebd.htm

BILAN : Le phénotype se définit aux niveaux des organes de , des cellules et des molécules. Le phénotype dépend de constituant la structure primaire de la protéine.

II : SYNTHESE DES PROTEINES retour

cellulaire. Quel rapport existe-t-il entre les gènes et les protéines ? Comment une protéine se construit-elle ?

A. RELATION GÈNE / PROTÉINE

1. Ressemblance gène/protéine : Les deux molécules sont des macromolécules séquencées

Macromolécules : très grandes molécules plus petites, nucléotide ou acide aminé Séquencées = ordonnée des unités moléculaires.

Leur ressemblance de composition laisse penser à une même origine ou à lien dans leur formation.

2. Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A, T, C, G) 20 acides aminés

Leur localisation diffère : noyau cytoplasme pour les protéines.

Les mécanismes de fabrication doivent tenir compte des différences de molécules et de localisations cellulaires.

B. DN EN ARNm

Les analyses montrent que le noyau produit un autre acide nucléique ARNm L

1) Caractéristiques ARNm : il est formé (= chaîne) de nucléotides

se compose de 4 nucléotides différents : C, G, A, U. U à la place de T le sucre des nucléotides est le ribose son information génétique est sa séquence de nucléotides

2) Mécanisme de transcription retour

Elle place des ribonucléotides, libres dans le noyau, en complémentarité ar la séquence du brin transcrit, puis relie ces ribonucléotides entre eux. déplace en sens unique e " signal de fin » du brin transcrit, qui la dissocie : cela dans le nucléoplasme.

Plusieurs ARNp se succèdent rapidement sur le même brin transcrit : donc plusieurs ARNm se construisent à la

suite (chromosome en écouvillon).

Grâce à la complémentarité des nucléotides (A/U, T/A, C/G, G/C), grâce aux séquence de début et

par m, en nombreux exemplaires. ARNm équivaut à la séquence du brin non transcrit

Une fois libérés dans le nucléoplasme, les ARNm traversent la membrane nucléaire par les pores nucléaires

et rejoignent le cytoplasme.

Animation sur la transcription : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/ADN_Prot/ADN_ARN/ADN_ARN2.html

La copie . Cette séquence de

ribonucléotides passe dans le cytoplasme où elle est composant la protéine.

C. LE CODE GENETIQUE

1) La correspondance entre ARNm et acides aminés :

associé à 1 acide aminé. (Ex : AUG correspond à méthionine). Chacun des 64 codons possibles (4x4x4) ne

0 acides aminés.

2) Caractéristiques du code : retour

Le système est univoque : chacun des 64 triplets désigne 1 seul des 20 AA, sans confusion possible.

3 codons stop

Plusieurs triplets différents peuvent désigner le même AA : cette caractéristique est nommée redondance.

Cette correspondance entre ARNm et acides aminés est universelle.

Animation sur le code génétique à télécharger : http://svtndgautier.free.fr/spip.php?article30

D.

1) Lieu de traduction : les ARNm sortent par les pores nucléaires ;

2) Acteurs de la traduction :

les molécules libres dans le cytoplasme ;

les acides aminés fixés sur des adaptateurs munis de nucléotides capables se fixer sur un triplet .

des ribosomes, molécu.

3) Etapes du mécanisme de traduction

Initiation ; méthionine transportant

son acide aminé méthionine, se fixe sur le codon initiateur (AUG) et se place dans la 1° cavité du ribosome.

Elongation

place dans la 2° cavité du ribosome. Le ribosome stimule la liaison peptide entre la méthionine et le 2° acide

aminé puis il se déplace sur le codon suivant (2° et 3° codons)HWFquotesdbs_dbs50.pdfusesText_50