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Parmi les 68 cas présentant un caryotype anormal, 54 ont une anomalie de nombre (44,27 ) et 14 autres, une anomalie de structure (11,47 ) Les anomalies de 

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18 déc 2015 · En cas d'anomalie chromosomique, l'appariement des régions homologues peut être altéré, les chromosomes remaniés s'asso- cient de 

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Année 2015 Thèse N° 52 Les anomalies chromosomiques dans les syndromes dysmorphiques et malformatifs

THÈSE

PRÉSENTÉE ET SOUTENUE PUBLIQUEMENT LE 27/04/2015 PAR

Mr. Kossi Dodzi AMEDIMELE

Né le 08 Décembre 1988 à Sokodé (TOGO)

POUR L'OBTENTION DU DOCTORAT EN MÉDECINE

MOTS-CLÉS :

Syndrome dysmorphique

syndrome malformatif- anomalies chromosomiques- anomalies de nombre - anomalies de structure-CHU Mohammed VI de Marrakech JURY MP r

P. M. BOUSKRAOUI

Professeur de Pédiatrie MP

me

P. N. ABOUSSAIR

Professeur agrégée de Génétique

MP r

P. M. BOURROUS

Professeur agrégé de Pédiatrie

MP r

P. N. RADA

Professeur agrégé de Pédiatrie

MP r

P. E.E. KAMILI

Professeur agrégé de Chirurgie Pédiatrique

UNIVERSITÉ CADI AYYAD

FACULTÉ DE MÉDECINE ET DE PHARMACIE

MARRAKECH

RAPPORTEUR

PRÉSIDENT

JUGES

RAPPORTEUR

Au moment d"être admis à devenir membre de la profession médicale, je m"engage solennellement à consacrer ma vie au service de l"humanité. Je traiterai mes maîtres avec le respect et la reconnaissance qui leur sont dus. Je pratiquerai ma profession avec conscience et dignité. La santé de mes malades sera mon premier but. Je ne trahirai pas les secrets qui me seront confiés. Je maintiendrai par tous les moyens en mon pouvoir l"honneur et les nobles traditions de la profession médicale.

Les médecins seront mes frères.

Aucune considération de religion, de nationalité, de race, aucune considération politique et sociale, ne s"interposera entre mon devoir et mon patient. Je maintiendrai strictement le respect de la vie humaine dés sa conception. Même sous la menace, je n"userai pas mes connaissances médicales d"une façon contraire aux lois de l"humanité.

Je m"y engage librement et sur mon honneur.

Déclaration Genève, 1948

LISTE DES

PROFESSEURS

UNIVERSITE CADI AYYAD

FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE

MARRAKECH

Doyen Honoraire: Pr Badie Azzaman MEHADJI

ADMINISTRATION

Doyen : Pr Mohammed BOUSKRAOUI

Vice doyen à la recherche et la coopération : Pr.Ag. Mohamed AMINE Secretaire Générale : Mr Azzeddine EL HOUDAIGUI

Professeurs de l'enseignement supérieur

Nom et Prénom Spécialité Nom et Prénom Spécialité

ABOULFALAH Abderrahim Gynécologie-

obstétrique

FINECH Benasser Chirurgie - générale

AIT BENALI Said Neurochirurgie GHANNANE Houssine Neurochirurgie AIT-SAB Imane Pédiatrie KISSANI Najib Neurologie AKHDARI Nadia Dermatologie KRATI Khadija Gastro- entérologie AMAL Said Dermatologie LMEJJATI Mohamed Neurochirurgie

ASMOUKI Hamid Gynécologie-

obstétrique B

LOUZI Abdelouahed Chirurgie - générale

ASRI Fatima Psychiatrie MAHMAL Lahoucine Hématologie - clinique

BENELKHAIAT BENOMAR

Ridouan Chirurgie - générale MANSOURI Nadia Stomatologie et chiru maxillo faciale

BOUMZEBRA Drissi Chirurgie Cardio-

Vasculaire

MOUDOUNI Said

Mohammed

Urologie

BOUSKRAOUI Mohammed Pédiatrie A MOUTAOUAKIL

Abdeljalil

Ophtalmologie

CHABAA Laila Biochimie NAJEB Youssef Traumato- orthopédie

CHELLAK Saliha (

Militaire)

Biochimie- chimie OULAD SAIAD

Mohamed

Chirurgie pédiatrique

CHOULLI Mohamed Khaled Neuro pharmacologie RAJI Abdelaziz Oto-rhino-laryngologie DAHAMI Zakaria Urologie SAIDI Halim Traumato- orthopédie EL FEZZAZI Redouane Chirurgie pédiatrique SAMKAOUI

Mohamed Abdenasser

Anesthésie-

réanimation EL HATTAOUI Mustapha Cardiologie SARF Ismail Urologie EL FEZZAZI Redouane Chirurgie pédiatrique SAMKAOUI

Mohamed Abdenasser

Anesthésie-

réanimation EL HATTAOUI Mustapha Cardiologie SARF Ismail Urologie ESSAADOUNI Lamiaa Médecine interne SBIHI Mohamed Pédiatrie B

ETTALBI Saloua Chirurgie réparatrice et

plastique

SOUMMANI

Abderraouf

Gynécologie-

obstétrique A/B

FIKRY Tarik Traumato- orthopédie

A

YOUNOUS Said Anesthésie-

réanimation

Professeurs Agrégés

Nom et Prénom Spécialité Nom et Prénom Spécialité

ABKARI Imad Traumato-

orthopédie B EL OMRANI

Abdelhamid Radiothérapie

ABOU EL HASSAN Taoufik Anésthésie-

réanimation ELFIKRI Abdelghani ( Militaire )

Radiologie

ABOUCHADI Abdeljalil (

Militaire ) Stomatologie et chir maxillo faciale FADILI Wafaa Néphrologie ABOUSSAIR Nisrine Génétique FAKHIR Bouchra Gynécologie- obstétrique A ADALI Imane Psychiatrie FOURAIJI Karima Chirurgie pédiatrique B

ADERDOUR Lahcen Oto- rhino-

laryngologie HACHIMI Abdelhamid Réanimation médicale

ADMOU Brahim

Immunologie HAJJI Ibtissam Ophtalmologie

AGHOUTANE El Mouhtadi Chirurgie pédiatrique A HAOUACH Khalil Hématologie biologique

AIT AMEUR Mustapha (

Militaire ) Hématologie Biologique HAROU Karam Gynécologie- obstétrique B

AIT BENKADDOUR Yassir Gynécologie-

obstétrique A HOCAR Ouafa Dermatologie

AIT ESSI Fouad Traumato-

orthopédie B JALAL Hicham Radiologie

ALAOUI Mustapha ( Militaire

) Chirurgie- vasculaire péripherique

KAMILI El Ouafi El

Aouni Chirurgie pédiatrique B

AMINE Mohamed Epidémiologie-

clinique KHALLOUKI Mohammed Anesthésie- réanimation AMRO Lamyae Pneumo- phtisiologie KHOUCHANI Mouna Radiothérapie ANIBA Khalid Neurochirurgie KOULALI IDRISSI Khalid ( Militaire ) Traumato- orthopédie

ARSALANE Lamiae (Militaire

) Microbiologie - Virologie KRIET Mohamed ( Militaire ) Ophtalmologie BAHA ALI Tarik Ophtalmologie LAGHMARI Mehdi Neurochirurgie BASRAOUI Dounia Radiologie LAKMICHI Mohamed Amine Urologie

BASSIR Ahlam Gynécologie-

obstétrique A LAOUAD Inass Néphrologie BELKHOU Ahlam Rhumatologie LOUHAB Nisrine Neurologie BEN DRISS Laila ( Militaire ) Cardiologie MADHAR Si Mohamed Traumato- orthopédie A

BENCHAMKHA Yassine Chirurgie réparatrice

et plastique MANOUDI Fatiha Psychiatrie

BENHIMA Mohamed Amine Traumatologie -

orthopédie B MAOULAININE Fadl mrabih rabou Pédiatrie BENJILALI Laila Médecine interne MATRANE Aboubakr Médecine nucléaire BENZAROUEL Dounia Cardiologie MEJDANE Abdelhadi (

Militaire )

Chirurgie Générale

BOUCHENTOUF Rachid (

Militaire )

Pneumo- phtisiologie MOUAFFAK Youssef Anesthésie - réanimation

BOUKHANNI Lahcen Gynécologie-

obstétrique B

MOUFID Kamal(

Militaire )

Urologie

BOUKHIRA Abderrahman Toxicologie MSOUGGAR Yassine Chirurgie thoracique BOURRAHOUAT Aicha Pédiatrie B NARJISS Youssef Chirurgie générale BOURROUS Monir Pédiatrie A NEJMI Hicham Anesthésie- réanimation BSISS Mohamed Aziz Biophysique NOURI Hassan Oto rhino laryngologie

CHAFIK Rachid Traumato-

orthopédie A

OUALI IDRISSI

Mariem

Radiologie

CHAFIK Aziz ( Militaire ) Chirurgie

thoracique

QACIF Hassan (

Militaire )

Médecine interne

CHERIF IDRISSI EL

GANOUNI Najat

Radiologie QAMOUSS Youssef

( Militaire )

Anésthésie- réanimation

DRAISS Ghizlane Pédiatrie RABBANI Khalid Chirurgie générale EL BOUCHTI Imane Rhumatologie RADA Noureddine Pédiatrie A

EL HAOURY Hanane Traumato-

orthopédie A

RAIS Hanane Anatomie pathologique

EL MGHARI TABIB Ghizlane Endocrinologie et

maladies métaboliques

ROCHDI Youssef Oto-rhino- laryngologie

EL ADIB Ahmed Rhassane Anesthésie-

réanimation SAMLANI Zouhour Gastro- entérologie

EL ANSARI Nawal Endocrinologie et maladies

métaboliques

SORAA Nabila Microbiologie - virologie

EL BARNI Rachid (

Militaire ) Chirurgie- générale TASSI Noura Maladies infectieuses

EL BOUIHI Mohamed Stomatologie et chir maxillo faciale TAZI Mohamed Illias Hématologie- clinique

EL HOUDZI Jamila Pédiatrie B ZAHLANE Kawtar Microbiologie - virologie EL IDRISSI SLITINE Nadia Pédiatrie ZAHLANE Mouna Médecine interne EL KARIMI Saloua Cardiologie ZAOUI Sanaa Pharmacologie

EL KHAYARI Mina Réanimation

médicale ZIADI Amra Anesthésie - réanimation

Professeurs Assistants

Nom et Prénom Spécialité Nom et Prénom Spécialité

ABIR Badreddine (Militaire) Stomatologie et

Chirurgie maxillo

faciale

FAKHRI Anass Histologie- embyologie

cytogénétique ADALI Nawal Neurologie FADIL Naima Chimie de Coordination Bioorganique

ADARMOUCH Latifa Médecine

Communautaire

(médecine préventive, santé publique et hygiène)

GHAZI Mirieme

(Militaire)

Rhumatologie

AISSAOUI Younes (

Militaire )

Anesthésie -

réanimation

HAZMIRI Fatima Ezzahra Histologie -

Embryologie -

Cytogénéque

AIT BATAHAR Salma Pneumo- phtisiologie IHBIBANE fatima Maladies Infectieuses

ALJ Soumaya Radiologie KADDOURI Said (

Militaire ) Médecine interne

ARABI Hafid (Militaire) Médecine physique

et réadaptation fonctionnelle

LAFFINTI Mahmoud

Amine ( Militaire ) Psychiatrie

ATMANE El Mehdi ( Militaire

Radiologie LAHKIM Mohammed

(Militaire)

Chirurgie générale

BAIZRI Hicham (

Militaire ) Endocrinologie et maladies

métaboliques

LAKOUICHMI

Mohammed (

Militaire )

Stomatologie et

Chirurgie maxillo

faciale

BELBACHIR Anass Anatomie-

pathologique

LOQMAN Souad Microbiologie et

toxicologie environnementale BELBARAKA Rhizlane Oncologie médicale MARGAD Omar (

Militaire )

Traumatologie -

orthopédie

BELHADJ Ayoub (Militaire) Anesthésie -

Réanimation

MLIHA TOUATI

Mohammed (Militaire)

Oto-Rhino -

Laryngologie

BENHADDOU Rajaa Ophtalmologie MOUHSINE Abdelilah (Militaire) Radiologie

BENLAI Abdeslam (

Militaire ) Psychiatrie NADOUR Karim(Militaire) Oto-Rhino -

Laryngologie

CHRAA Mohamed Physiologie OUBAHA Sofia Physiologie

DAROUASSI Youssef

( Militaire )

Oto-Rhino -

Laryngologie

OUERIAGLI NABIH

Fadoua ( Militaire )

Psychiatrie

DIFFAA Azeddine Gastro- entérologie SAJIAI Hafsa Pneumo- phtisiologie EL AMRANI Moulay Driss Anatomie SALAMA Tarik Chirurgie pédiatrique EL HAOUATI Rachid Chiru Cardio vasculaire SERGHINI Issam (Militaire) Anesthésie -

Réanimation

EL HARRECH Youness

(Militaire) Urologie SERHANE Hind Pneumo- phtisiologie

EL KAMOUNI Youssef

(Militaire)

Microbiologie

Virologie

TOURABI Khalid

(Militaire)

Chirurgie réparatrice et

plastique EL KHADER Ahmed (Militaire) Chirurgie générale ZARROUKI Youssef Anesthésie -

Réanimation

EL MEZOUARI El Moustafa

(Militaire) Parasitologie Mycologie ZIDANE Moulay Abdelfettah (Militaire) Chirurgie Thoracique

DÉDICACES

Toutes les lettres ne sauraient trouver les mots qu"il faut.....

Tous les mots ne sauraient exprimer la gratitude,

L"amour, le respect, la reconnaissance

Aussi, c"est tout simplement que :

Je dédie cette thèse.........

A LA MÉMOIRE DE MES TRES CHERS PARENTS, AMEDIMELE O. TCHALLA

ET BODJONA PNIWE

Vous m"avez comblé de votre soutien et voué un amour inconditionnel. Vous avez été pour moi un exemple de courage et de sacrifice continu, que cet humble travail témoigne mon affection, mon éternel attachement et qu'il appelle sur moi votre continuelle bénédiction. Le destin ne nous a pas laissé le temps pour jouir ce bonheur ensemble et de vous exprimer tout mon respect. Puisse vos âmes reposer en paix .Que Dieu, le tout puissant vous accorde sa clémence, sa miséricorde et vous accueillir dans son paradis. A MON TRES CHER FRERE AMEDIMELE KOMI ETEBA ET CHERE SŒUR

GNAMA KEBANDOU ALBERTINE

Je ne peux exprimer à travers ses lignes tous mes sentiments d"amour et de tendresse envers vous. Puiss e l"amour et la fraternité nous unissent à jamais. Je vous souhaite la réussite dans votre vie, et avec tout le bonheur qu"il faut pour vous combler. Merci pour votre présence toujours à mes côtés. A MA TRES CHERE SŒUR ALOULA HODALOU IMMACULEE ET SON

EPOUX MR TCHAMDJA SIMFEILE VINCENT

Permettez-moi de vous témoigner tout le respect que vous méritez ainsi que ma profonde affection. Merci pour votre soutien durant les moments difficiles. Puisse ce travail être le témoignage de mes sentiments sincères. Je vous souhaite le bonheur et la santé.

ET MA CHERE GRAND-MERE MATERNELLE

Aucune dédicace ne saurait exprimer tout ce que je ressens pour vous. Je vous remercie pour tout le soutien exemplaire et l"amour exceptionnel que vous me portez depuis mon enfance et j"espère que votre bénédiction m"accompagnera toujours.

A TOUTE LA FAMILLE AMEDIMELE

A TOUTE LA FAMILLE BODJONA

Merci pour votre amour et encouragement

A MA CHERE AMIE OUSSEMBRE AWOUTOU MYRIAM

Merci pour ton soutien et encouragement

A TOUS MES AMIS ET COLLEGUES DE LA FMPM

ALZAZ LAHOUCINE, ALOUKY FADOUA, BOUARE FAH, FODE CAMARA,

ANSUMANA MOHAMMED KEITA, NINA CAMPAORE

A TOUTE LA COMMUNAUTE TOGOLAISE DE MARRAKECH

A TOUTE LA COMMUNAUTE TOGOLAISE D"EL JADIDA

Merci pour votre soutien et

encouragement A TOUS CEUX QUE J"AI OMIS INVOLONTAIREMENT DE CITER

REMERCIEMENTS

A notre maître et président de thèse

Professeur Mohammed BOUSKRAOUI

Professeur en Pédiatrie

Au CHU Mohammed VI de Marrakech

Nous avons eu le

grand privilège de compter parmi vos élèves et de pouvoir apprécier toute la richesse de votre enseignement. Vous nous avez honoré et comblé en acceptant la présidence de notre jury de thèse. Grace à vous monsieur nous avons pu vérifier les valeurs, d"altruisme vis- à-vis des malades dont vous faites largement preuve, de l"esprit du commandement vis-à-vis du personnel, désormais vos hommes vous sont dévoués, et enfin le souci permanent de la perfection dans la réalisation des tous les travaux. Veuillez trouver ici, professeur, l"expression de nos sincères remerciements pour votre encadrement et bienveillance au sein de votre service.

A notre maître et rapporteur de thèse

Professeur Nisrine ABOUSSAIR

Professeur Agrégée en Génétique

Au CHU Mohammed VI de Marrakech

Vous nous avez fait un grand honneur en acceptant de nous confier ce travail. Nous vous remercions de votre patience, votre disponibilité, de vos encouragements et de vos précieux conseils dans la réalisation de ce travail. Votre compétence, votre dynamisme et votre rigueur ont suscité en nous une grande admiration et un profond respect. Nous vous présentons nos respectueux hommages pour les nobles qualités humaines qui vous caractérisent. Veuillez croire à l"expression de notre profonde reconnaissance et de notre grand respect.

A notre maître et juge de thèse

Professeur Mounir BOURROUS

Professeur Agrégée en pédiatrie

Au CHU Mohammed VI de Marrakech

Vous nous avez fait un grand honneur en acceptant de siéger auprès de ce noble jury. Votre présence nous honore. Votre compétence, votre savoir- faire et vos qualités humaines représentent pour nous autant de qualité à admirer. Que ce travail soit pour nous l"occasion de vous exprimer notre profond et notre pleine reconnaissance.

A notre maître et juge de thèse

Professeur Noureddine RADA

Professeur Agrégé de Pédiatrie

Au CHU Mohammed VI de Marrakech

Nous tenions à vous exprimer nos plus sincères remerciements pour avoir accepté de siéger auprès de ce noble jury. Nous vous sommes très reconnaissants de la spontanéité et de l"amabilité avec laquelle vous avez accepté de juger notre travail Votre présence nous honore. Veuillez trouver ici, Professeur, l"expression de notre profond respect.

A notre maître et juge de thèse

Professeur EL OUAFI EL AOUNI KAMILI

Professeur Agrégé en Chirurgie pédiatrique

Au CHU Mohammed VI de Marrakech

Cela nous fait un immense plaisir de vous compter parmi notre jury de thèse. Votre culture scientifique et votre simplicité exemplaire sont pour nous un objet de considération. Nous avons eu l"occasion d"apprécier vos qualités professionnelles et humaines qui ont toujours suscité notre admiration. Veuillez accepter, cher Maître, nos sincères remerciements et toute la reconnaissance que nous vous témoignons. A tout le personnel du service de Génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech En témoignage de ma gratitude et de mes remerciements. A tous les patients de la consultation de génétique du CHU

Mohammed VI de Marrakech

Sans qui ce travail n"aurai été fait.

A toute personne qui de près ou de loin a contribué à la réalisation de ce travail

LISTE DES

ABRÉVIATIONS

Liste des abréviations

A : Adénine

C : cytosine

del : Délétion der : Dérivé

DS : Déviation standard

i : Isochromosome

M/F : Masculin/ Féminin

mar : Marqueur chromosomique p : Bras court d"un chromosome q : Bras long d"un chromosome rob : Roberstonienne t : Translocation

T : Thymine

X : Chromosome X

Y : Chromosome Y

PLAN

INTRODUCTION 1

PATIENTS ET MÉTHODES 3

I. Objectifs de l"étude 4

II. Type d"étude 4

III. Critères d"inclusion 4

IV. Critères d"exclusion 5

V. Recueil des données 5

VI. Considérations éthiques 6

RÉSULTATS 7

I. Fréquence des anomalies

chromosomiques : 8

II. Age 14

III. le sexe 15

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