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ÉDITORIAL

Maladies orphelines : ce que les pédiatres peuvent apprendre aux réanimateurs d'adultes Orphan diseases: what pediatricians may teach adult intensivists MOTS CLÉS: Maladies métaboliques ; Déficit enzymatique ;

Génétique ; Héréditaire

KEYWORDS: Metabolic diseases; Enzyme deficit; Genetic disease; Heredity L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime à 8000 le nombre de maladies rares, c'est-à-dire touchant moins d'un sujet sur 2000 et donc atteignant chacune moins de

30 000 personnes en France. Ces maladies (250 nouvelles

sont décrites chaque année) sont parfois appelées orphe- lines lorsque n'existe ni traitement ni recherche ; 80 % d'entre elles ont une origine génétique identifiée. À l'éche- lon européen, ces maladies qui touchent 6 à 8 % de la popu- lation concernent autour de 30 millions de sujets[1]. Cette rareté explique que ces maladies soient mal con- nues des médecins, tout particulièrement de ceux qui n'en verront que la petite fraction susceptible de s'accompagner de manifestations menaçant le pronostic vital et justifiant de soins de réanimation. Le pédiatre n'a pas la prétention de bien connaître ces maladies, en dehors de celles se révé- lant dans l'enfance (elles en représenteraient la moitié), encore doit-il fréquemment s'aider d'avis d'experts ou con- sulter la littérature et interroger les bases de données.

Ainsi, couvrir l'

ensemble des maladies rares que le pédiatre (plus précisément les pédiatres surspécialistes, tels que les neuropédiatres, les cardiopédiatres, les spécialistes des maladies métaboliques héréditaires etc...) rencontre et pour lesquelles il peut, par ses connaissances, aider le réa-

nimateur d'adultes est un pari impossible. Pourtant, l'exer-cice, même partiel, se justifie a fortiori pour celles qui sont

accessibles à un traitement spécifique ; celui-ci, associé au traitement symptomatique, peut permettre d'améliorer le pronostic et la qualité de vie. Aujourd'hui, 50 % des médi- caments autorisés pour traiter les maladies rares sont des- tinés à l'usage pédiatrique[2]. L'un des nombreux sites et services récemment créés, " maladies rares-info services » (www.maladiesraresinfo. org) donne dans son rapport d'activité 2005 des informa- tions sur la nature des maladies rares qui motivent un appel (en majorité de la part des patients et de leur famille). On peut y lire qu 'à côté des maladies auto- immunes et systémiques, les appels concernent les mala- dies neurologiques (19,5 %) ou neuromusculaires (4,6 %), les maladies dermatologiques (4,9 %), les cancers rares (4,5 %) ou les maladies hématologiques (4,4 %), les maladies du métabolisme (4 %), sans compter les anomalies du dével- oppement embryonnaire d'origine génétique et les mala- dies chromosomiques. Parmi cette liste, nous avons choisi de prendre l'exem- ple des maladies héréditaires du métabolisme car les pédia- tres y ont acquis depuis de nombreuses années des compé- tences qu'ils peuvent mettre aux services des réanimateurs d'adultes. Soulignons que ces maladies touchant tout organe, peuvent s'intégrer aux autres grands groupes des maladies rares, comme les maladies neurologiques (acidurie glutarique de type I, céroïde lipofuscinose...), les maladies neuromusculaires (maladie de Pompe, maladie de McAr- dle...), les maladies dermatologiques (la tyrosinémie de type II), les cancers (la glycogénose de type I-a, la tyrosiné- mie de type I...), et les maladies hématologiques (dyséry-Réanimation 16 (2007) 267-270

1624-0693/$ - see front matter © 2007 Société de réanimation de langue française. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

doi:10.1016/j.reaurg.2007.05.007 available at www.sciencedirect.com journal homepage: http://france.elsevier.com/direct/REAURG/ Tableau 1Orientation diagnostique en fonction des signes cliniques d'appel

Diagnostic à suspecter selon le

signe d'appelSignes cliniques d'orientation Signes biologiques d'orientationExamens spécifiquesPrincipes thérapeutiques

Neurologique

Coma ou encéphalopathie

Déficit du cycle de l'urée Troubles digestifs, dégoût des protéines, troubles psychiatriquesHyperammoniémie, cytolyse hépatiqueCAAp, acide orotique urinaireArrêt du catabolisme, arrêt de l'apport protidique, supplémenter en AA essentiels, épurateur de l'ammoniaque ± hémodiafiltration Leucinose intermittente Troubles digestifs, ataxie, odeur spécifique des urinesCétose CAAp ( leucine, valine, isoleucine, présence d'allo- isoleucine)Arrêt du catabolisme, arrêt de l'apport d'AA ramifiés et apport d'AA essentiels ± hémodiafiltration

Anomalie de reméthylation

(MTHFR)Troubles psychiatriques, accident thromboemboliqueHomocystéine totale plasmatique , CAApHydroxocobalamine, acide folinique, bétaïne

Déficit d'oxydation des acides

grasTroubles du rythme, rhabdomyolyse Hypoglycémie sans cétose, cytolyse hépatique, CPK

Acylcarnitines,

CAOuContre-indication au jeûne ou exercice

prolongé, bloquer la lipolyse, carnitine

Déficit du transporteur

aspartate-glutamatePancréatite aiguë (origine asiatique) Hypertriglycéridémie, hyperammoniémieCAAp (citrulline)Limiter les apports glucidiques, traitement symptomatique

Stroke like et pseudo stroke like

Maladie de Wilson Troubles psychiatriques, syndrome extrapyramidal, anneau de Kayser-

FleicherHémolyse, cytolyse

hépatique, cholestaseCuivre urinaire céruloplasmine

Pénicillamine, ou trientine, ou zinc

Déficit du cycle de l'urée Troubles digestifs, dégoût des protéines, troubles psychiatriquesHyperammoniémie, cytolyse hépatiqueCAAp, acide orotique urinaireArrêt du catabolisme, arrêt de l'apport protidique, supplémenter en AA essentiels,

épurateur de

l'ammoniaque ± hémodiafiltration

Paraplégie aiguë

Anomalie de reméthylation

(MTHFR)Troubles psychiatriques, accident thromboemboliqueHomocystéine totale plasmatique , CAApHydroxocobalamine, acide folinique, bétaïne

Polyneuropathie aiguë

Porphyrie aiguë Troubles digestifs (douleurs

abdominales, nausées, vomissements), troubles psychiatriquesHyponatrémie ± urines rougesPorphyrines et précurseurs urinairesPerfusions de hautes doses de glucose, arrêt facteur déclenchant (médicament...), hème

Accident thromboembolique

Artériel ou veineux

Homocystinurie (quelle que

soit la cause : déficit CBS,

MTHFR...)Troubles psychiatriques Homocysteine

totale plasmatique, CAApPyridoxine, hydroxocobalamine, acide folinique, bétaïne

Artériel

Maladie de Fabry AVC ischémique, CMH, troubles du rythme, insuffisance rénale, angiokératomesMicroalbuminurieα-galactosidase A Enzymothérapie (suite)

Éditorial268

Tableau 1(suite)

Diagnostic à suspecter selon le

signe d'appelSignes cliniques d'orientation Signes biologiques d'orientationExamens spécifiquesPrincipes thérapeutiques

Musculaire

Rhabdomyolyse

Glycogénose V (maladie de Mac

Ardle)Crampes en début d'effort, puis

" second souffle »CPK toujours

Acide urique

myoglobinurieSymptomatique

Déficit d'oxydation des acides

grasMyalgies et crampes pendant l'effort, troubles du rythme, rhabdomyolyseHypoglycémie sans cétose, cytolyse hépatique, CPK en accèsAcylcarnitines,

CAOuContre-indication au jeûne ou exercice

prolongé, bloquer la lipolyse, carnitine

Hépatique

Insuffisance hépatocellulaire

Déficit du cycle de l'urée Troubles digestifs, dégoût des protéines, troubles psychiatriquesHyperammoniémie, cytolyse hépatiqueCAAp, acide orotique urinaireArrêt du catabolisme, arrêt de l'apport protidique, supplémenter en AA essentiels,

épurateur de

l'ammoniaque ± hémodiafiltration Maladie de Wilson Troubles psychiatriques, syndrome extrapyramidal, anneau de Kayser-

FleicherHémolyse Cuivre urinaire

céruloplasmine

Pénicillamine, ou trientine, ou zinc

Cardiaque

Troubles du rythme

Déficit d'oxydation des acides

grasTroubles du rythme, myalgies et crampes pendant l'effort, rhabdomyolyseHypoglycémie sans cétose, cytolyse hépatique CPK

Acylcarnitines,

CAOuContre-indication au jeûne ou exercice

prolongé, bloquer la lipolyse, carnitine Maladie de Fabry Troubles de conduction et du rythme,

AVC ischémique, insuffisance rénale,

angiokératomesMicroalbuminurieα-galactosidase A Enzymothérapie

Cardiomyopathie hypertrophique

Déficit d'oxydation des acides

grasTroubles du rythme, myalgies et crampes pendant l'effort, rhabdomyolyseHypoglycémie sans, cétose, cytolyse hépatique, CPKAcylcarnitines,CAOuContre-indication au jeûne ou exercice prolongé, bloquer la lipolyse, carnitine Carence en vitamine B1 Patient en nutrition parentérale exclusive sans complément vitaminique. Fatigue, troubles psychiatriquesAcidose lactique Vitamine B1 en intraveineux

Infarctus du myocarde (voir

accident thromboembolique)

Respiratoire

Insuffisance respiratoire aiguë

Maladie de Pompe Faiblesse musculaire CPK

, cytolyse hépatique, lymphocytes vacuolésMaltase acide Enzymothérapie

AA : acides aminés ; CAAp : chromatographie des acides aminés plasmatiques ; CAOu : chromatographie des acides organiques urinaires ; CPK : créatine phosphokinase ; AVC : accident vasculaire

cérébral ; CMH : cardiomyopathie hypertrophique ; CBS : cystathionineβsynthase ; MTHFR : méthylène tétrahydrofolate réductase.

Éditorial269

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