[PDF] (zu) große Kind: Abklärung von Wachstumsstörungen

[PDF] Befunde bei Noonan Syndrom

Etwa die Hälfte der Fälle wird durch Missense-Mutationen im PTPN11- Gen ( 12q24 1) verursacht Page 2 9 Interdisziplinärer SGA-Workshop, Proceedingband 

[PDF] NL Pädiatrische Endokrinologie - Zomacton

Ullrich-Turner- und Noonan- Syndrom • Pubertät und Pubertas praecox Wachstumsstörungen bei SGA (Small for Gestational Age) lität bei GH-Mangel erbrachten keine eindeutigen Befunde Man dürfe aber nicht vergessen, betonte

[PDF] Molekulare Diagnostik in der Endokrinologie - Ferring Arzneimittel

Die Sonographie der Schilddrüse zeigt einen unauffälligen Befund Die Klinik ist relativ unspezifisch: variabler, eher moderater SGA-Kleinwuchs (ohne PTPN11-Mutationen finden sich bei 50 der Patienten mit Noonan-Syndrom

[PDF] Titel-Seiten 1-4 mit deckblatt - MACAU - Christian-Albrechts

Syndromaler Kleinwuchs (z B Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom) intrauterinen Kleinwuchses/SGA überprüft wurden, dass normale einen Anstieg des Nüchterninsulinspiegels verursachen, diese Befunde sind nach Absetzen

(zu) große Kind: Abklärung von Wachstumsstörungen

SGA-Geburt (small for gestational age) oder eine fetale Makrosomie vorgelegen nostik hängt von Anamnese und Befund ab Besonders Noonan-Syndrom

[PDF] PDF (175 kb) - thieme-connectde

handelt es sich gelegentlich auch um Befunde, die außerhalb dings nur für das Noonan-Syndrom, einige Skelett- Untergruppe der SGA-Feten mit krankhaf-

[PDF] BEG-H4-3 Stans Alpine-Mayreder, Stans (AT)

[PDF] BEGAIEMENT : Intervention prventive prcoce - Garderie Et Préscolaire

[PDF] BEGAIEMENT ET MONDE DU TRAVAIL

[PDF] BEGEGNUNG 1/2007 - Bundesverwaltungsamt

[PDF] Begehungsbericht

[PDF] begeistern Sie Ihre Mitarbeiter

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[PDF] begeisterung auf italienisch

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[PDF] Begeleidende brief - The European School of Mol

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[PDF] Béghin Say présente sa collection 2013 de prêt-à - France

[PDF] Begijnhof Congres Hotel****

[PDF] Beginn ab 2

Das (zu) kleine oder (zu) große

Esther M. Nitsche

3·2019

Endokrinologie/Stoffwechsel 5

VNR: 2760512019156645614

DOI: 10.1055/a-0591-3625

ISSN 1611-6445

Unter dieser Rubrik sind bereits erschienen:

Kongenitaler HyperinsulinismusS. Kummer, T. Meissner

Heft 2/2017

"DSD"-Besonderheiten der GeschlechtsentwicklungO. Hiort

Heft 1/2016

Mitochondriopathien im Kindes- und JugendalterP. Freisinger,

C. Makowski, W. SperlHeft 4/2015

Diagnostisches und therapeutisches Vorgehen bei Adipositas im Kindes- und JugendalterC. Knop, T. ReinehrHeft 2/2015 Jugendliche EsskulturS. BartschHeft 3/2012Angeborene SchilddrüsenerkrankungenJ. Pohlenz

Heft 1/2011

Wachstum-ein zentraler ProzessP.-E. Mullis, M. Janner

Heft 3/2009

Diabetes mellitusW. MargHeft 3/2008

Adipositas-aus psychosomatischer SichtR. AlberHeft 1/2006

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Wachstum erfassen,

Anamnese

eine ausführliche Eigen- und Familienanamnese

Tab.1). Der Schwangerschafts- und Geburtsanam-

nese kommt dabei eine besondere Bedeutung zu. Ge- Gestationsalter beurteilt werden mit der Frage, ob eine SGA-Geburt (small for gestational age) oder eine fetale

Makrosomie vorgelegen hat.

Die Wachstumsanamnese gibt Aufschluss über den etwa- eignissen in zeitlichem Zusammenhang mit der Wachs- toren geben. Ebenfalls relevant sind:

Erfassung von Entwicklungsbesonderheiten

durchgemachte und bestehende Erkrankungen erfolgte Operationen

Medikamentenanamnese

Berücksichtigung von Lebensbedingungen undstil

und deren Entwicklung, aber auch der Geschwister und gliedern: Kommt in der Familie Klein- oder Hochwuchs gibt es hormonelle Erkrankungen oder Hinweise darauf ligkeiten bekannt? Geschwistern sollten abgefragt werden, gehen in die Be- rechnung aber nicht ein. Merke

Kontext seiner Familie zu beurteilen.

Klein- und Hochwuchs als auch bei einer großen Diffe- neurologischen Status. Besonderes Augenmerk wird da-

Korrekte Messung

Voraussetzung für die Beurteilung im Hinblick auf eine sonen erforderlich. Sowie das Kind stehen kann, wird es im Stehen gemessen. Die Verwendung einer geeichten Kind steht mit geschlossenen Füßen und gestreckten Bei- nen mit dem Rücken an der Messlatte, Augenwinkel und Oberkante der Ohrmuschel bilden dabei eine waagerech- te Linie (OEFrankfurter Linie). Auch bei Kindern und Ju- rung nicht immer vermeiden.

Das (zu) kleine oder (zu) große Kind:

Esther M. Nitsche

CME-Fortbildung

227

Anamnese Frage Ziel der Frage/Hinweis auf

Schwangerschafts-

Alkoholkonsum in der Schwangerschaft (welche Schwan-

Silver-Russell-Syndrom

angeborene Fehlbildungen (insbesondere Herz, Niere)? syndromale Erkrankung, z.B. Ullrich-Turner-Syndrom

konnatale Hypothyreose oder adrenogenitales Syndrom konnatale Infektion lings- und KleinkindzeitMuskelhypotonie?

Regelrechtes Erreichen der Entwicklungsmeilensteine? syndromale Erkrankung, z.B. Trisomie 21,Prader-Willi-

Syndrom, DiGeorge-Syndrom

organisches Korrelat?neurologische/psychosomatische/psychiatrische

Erkrankung

Luftnot? Lungen- oder Herzerkrankung

tarda?Mukoviszidose BlutigeStühle? chronischentzündlicheDarmerkrankung Gelenkbeschwerden,unklareHauterscheinungen? Autoimmunerkrankung/rheumatischeErkrankung

Gewichtszunahme?Hypothyreose

Verminderte Wachstumsgeschwindigkeit seit dem

2.Lebensjahr,OEPutten-artiges Aussehen?Wachstumshormonmangel oder verminderte

Wachstumshormonwirkung

Z.n. Malignomtherapie(Chemotherapie,Radiatio) oder neurochirurgischer Therapie?aufHypopituitarismusalsFolgeerkrankung(Cave:andere

Regelkreise)

Kleinwuchs)

Gewichtszunahme,Akne,Dehnungsstreifen, Stim-

mungsschwankungen, Kopfschmerzen?Cushing-Syndrom 228
Merke

Wiederholte Messungen machen im klinischen Alltag

daher durchaus Sinn.

Verwendung korrekter Referenzperzentilen

variiert bedingt durch Lebensbedingungen, ethnische Daher ist es wichtig, aktuelle, an einer ausreichend gro- deten Referenzen aufgeführt. Für deutsche Früh- und Neugeborene Kinder sind valide Referenzdaten die auf Basis der Perinataldaten erhobe- nen Normwerte von Voigt und Mitarbeitern. 2013 haben in einer Metaanalyse zusammengefasst. Die resultieren- den Perzentilenkurven (

Abb.1aundAbb. 7a)sind

daher für viele Ethnien anwendbar.

Studie Jahr Art der Studie Stichprobe

Kromeyer-Hauschild 2001 Querschnitt, Metaanalyse 34422 Voigt Frühgeborene 2006 Querschnitt aus Perinataldaten 2,3 Mio.

KiGGS 2011 Querschnitt 17079

Fenton, Kim Frühgeborene 2013 Metaanalyse fast 4Mio.

Anamnese Frage Ziel der Frage/Hinweis auf

Medikamenten-

anamneseexplizite Frage nach Dauermedikation Glukokortikoide (inhalativ/systemisch), Insulin,

Amphetaminderivate,Antiepileptika

undEntwicklung konstitutionelle Akzelerationvon Wachstum undEntwicklung Endokrinopathien in der Familie (u.a. Hypothyreose/ Hashimoto-Thyreoiditis, unerfüllter Kinderwunsch, Hirsutismus bei Frauen, Diabetes mellitus, Wachstums-

Geschlecht des Kindes Berechnung

½K€orperh€ohe des Vatersðin cmÞ-13cm + K€orperh€ohe der Mutterðin cmÞ?

2

Jungen

½K€orperh€ohe des Vatersðin cmÞ+13cm+K€orperh€ohe der Mutterðin cmÞ?

2 229

FALLBEISPIEL

Fall 1

2,35kg(-0,9SDS) nochnormalfürdasGestationsalter(

Abb. 1). Die Mutter gibt keine chronischen Erkrankungen oder

Schwangerschaft werden ebensoverneint.

ZentimeterGewicht (kg)

Zentimeter

Gewicht (kg)

60
55
50
45
40
35
30
25
20 15 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 0

22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42

Gestationsalter (Wochen)

a

44 46 48 5060

55
50
45
40
6,5 6,0 5,5 5,0 4,5 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 0 97
90
50
10 3 97
97
90
90
50
50
10 10 3 3

GewichtKopfumfang

230

FALLBEISPIEL

Fall 1(Fortsetzung)

Ende der 36.SSW, die Geburt erfolgte per Sectio, Lena ist die Erstgeborene.Die postnatale Adaptation war zügig, es gab

sei unkompliziert gewesen. 200
195
190
185
180
175
170
165
160
155
150
145
140
135
130
125
120
115
110
105
100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
0

1817161514131211109876543211210

Alter (Monate) Alter (Jahre)

b 86420
P97 P90 P75 P50 P25 P10 P3

U1+U2 U3 U4 U5 U6 U7 U7 U8 J1U9

Messwerte

Knochenreifung

und Knochenreifung berech-

Abb.1Wachstumsdaten von Lena.

aGeburtsmaße von Lena in den Perzentilen von Fenton u. Kim [2] (Quellen: Intrauteriner Abschnitt: Deutschland (Voight

2010), Vereinigte Staaten (Olsen 2010), Australien (Roberts 1999), Kanada (Kramer 2001), Schottland (Bonellie 2008) und

Italien (Bertino 2010). Post-Term-Abschnitt: The World Health Organization Growth Standard 2006). bWachstumsverlauf von Lena in den Perzentilen der KiGGS-Daten von 2013 (Daten nach [3]). 231

FALLBEISPIEL

Fall 1(Fortsetzung)

cm/Jahr 35
30
25
20 15 10 5 0

212019181716151413121110987654321

Jahre c 0

3102550759097

Abb.1 cWachstumsgeschwindigkeit von Lena in den Perzentilen von Reinken u. van Oost (Daten nach [4]). 232

FALLBEISPIEL

Fall 1(Fortsetzung)

Alter (Jahre)d

1,08 1,06 1,04 1,02 1,00 0,98 0,96

806040200Ghana

Iran Asien

Europa

Abb.1 (Daten nach [5]).

Alter (Jahre)e

20 221816141210864200,75

0,70 0,65 0,60 0,55 0,50 0,45

0,40+2,5

SDS +2 +1 0 -1 -2 -2,5 Abb.1 (Daten nach [6]). 233
Für alle Reifgeborenen sind die im Rahmen der KiGGS- Studiean gesunden Kindern außerhalb medizinischer Ein- richtungen erhobenen Daten aktuell und valide. Die zu- für in Deutschland lebende Kinder (Kurven s.

Abb. 1b

und

Abb. 7b) [3]. Neben den nicht syndromalen gibt

Niereninsuffizienz, Silver-Russell-Syndrom, Ullrich-Tur- ner-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Down-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Achondroplasie, Marfan-Syndrom, Williams-Beuren-Syn- drom). Spezifische Perzentilenkurven helfen, den Wachs- tumsverlauf zu prognostizieren und zu beurteilen, ob das sollte.

Wachstumsgeschwindigkeit ermitteln [4] (

Abb.1c

und Abb.7c), hierfür sollten mindestens 4 Monate zwi- schen den Messungen liegen. Merke

Ermittlung der Wachstumsgeschwindigkeit: 2 Mess-

punkte, mindestens 4 Monate Abstand. keit werden als Perzentilenwerte angegeben. Bei sehr der Standardabweichungen bezogen auf die mittlere Al- ters- und eine sinnvolle Darstellung von Werten außer- halb des Bereichs 3....97.Perzentile. Die Beziehung zwi- schen Perzentile und Standardabweichung ist in Tab.4 dargestellt.

Bedeutung der Proportionen

der Proportionen einher. Aus diesem Grund werden bei

Abb. 2,Abb.3), aus der sich zu-

Merke und erlauben so die Differenzierung zwischen proportionierten und dysproportionierten Wachs- Die Spannweite wird von Fingerspitze zu Fingerspitze be- oder im englischen SprachraumOEape indexbezeichnet. Für eine orientierende Beurteilung kann die nebenste- hende Abbildung hilfreich sein [5] (

Abb.1dund

Abb.7d).

und Perzentile.

SDS Perzentile

-22,3 -1,883 -1,28 10 -1 15,9 -0,67 25 -0,5 30,9 050
+0,5 69,1 +0,67 75 +1 84,1 +1,28 90 +1,88 97 +2 97,7 tionen. 234
tilen sehr hilfreich (

Abb. 1eundAbb. 7e)[6].

Biologische Reife vs. chronologisches Alter

kungsbreite hinausgehende Abweichung auf. Die Be- urteilung der Mineralisierung der Handwurzelknochen und Epiphysenfugen der linken Hand im Vergleich mit logischen Alters. Alle Methoden hierfür sind unter- sierte Verfahren (wie BoneExpert) sind nicht sehr verbrei- tet. Eine Abweichung von ±1 Jahr im Vergleich zum chro- nologischen Alter gilt als normal. Anhand von Tabellen genden Daten alt sind, die Vorhersage für gesunde Indivi- genetische Besonderheiten entwickelt wurden und mit dere vor Erreichen einer Knochenreife von 12 Jahren. Un- geachtet dieser Vorbehalte sind Knochenreifebestim- Merke

Bis 2.Lebensjahr:

Nach 2.Geburtstag:

Merke

Anstieg oder Abfall um >15Perzentilenpunkte

(ca. 0,5 SDS), Wachstumsgeschwindigkeit anhaltend oder wiederholt <25. oder >75.Perzentile.

Normaler Wachstumsverlauf

Das schnellste Wachstum erfolgt intrauterin. Innerhalb von 9 Monaten entwickelt sich eine einzige Zelle mit di- ploidem Chromosomensatz, die befruchtete Eizelle, zu

47...55,5cm (3....97.Perzentile) bei Jungen. Nie wieder

Auch im 1.Lebensjahr ist das Wachstum noch schnell: So

25,5cm (

Abb.4,Abb. 1aundAbb.7a,Abb.1b

und

Abb.7b). Intrauterin und im 1.Lebensjahr ist das

Eltern große, findet ein Kind seine genetische Zielperzen- lich ab [4,8,9]. Merke

Das Wachstum ist in den ersten 2 Lebensjahren in

erst danach werden ethnische Unterschiede der nifikant unterschiedlich. Für die Diagnose eines pathologischen Wachstums ist die Wachstumsgeschwindigkeit, die zum Schneiden der Per- sieren für das Wachstum 2 wesentliche Dinge: Unter dem Einfluss der Sexualsteroide steigt das IGF-1 signifi- kant an und die Sexualsteroide selbst führen an der aber zugleich einer Reifung und dem Verschluss der Epi- physenfugen. Dies zeigt sich klinisch durch den Puber- tumsgeschwindigkeit anschließend. Als Faustregel kann wenn die Verbindungslinie vom Oberrand des Tragus zum Unterrand

Linie).

235

Kinder.

Konzeption bis Geburt (40 Wochen) 46...55,5 cm

1.Lebensjahr 23...27cm

2.Lebensjahr 10...14cm

3.Lebensjahr ca. 8cm

4....5.Lebensjahr ca. 7cm/Jahr

6....8.Lebensjahr ca. 5...6cm/Jahr

9.Lebensjahr ca. 5...6cm/Jahr 5,52±0,83cm/Jahr

10.Lebensjahr ca. 5...6cm/Jahr 5,10±0,83cm/Jahr

11.Lebensjahr 4,94±0,70cm/Jahr 4,68±0,82cm/Jahr

12.Lebensjahr 4,58±0,70cm/Jahr 4,26±0,82cm/Jahr

13.Lebensjahr 4,22±0,69cm/Jahr 3,84±0,82cm/Jahr

14.Lebensjahr 3,86±0,69cm/Jahr 3,42±0,82cm/Jahr

15.Lebensjahr 3,50±0,69cm/Jahr

16.Lebensjahr 3,14±0,69cm/Jahr

1. Lebensjahr ca. 25cm/Jahr

a b

Geburt

ca. 50cm4Jahre ca. 100cm 1Jahr ca. 75cm8Jahre ca. 125cm12 Jahre ca. 150cm2. Lebensjahr ca. 10cm/Jahr

3.-5. Lebensjahr ca. 7,5cm/Jahr6.-10./12. Lebensjahr

ca. 5cm/Jahr

Jungen 10-14cm/Jahr

[3,7,8]). 236
kein vergleichbares, auf einen klaren Zeitpunkt festleg- bares Ereignis hat, gibt es für die Jungen leider keinen entsprechenden Anhaltswert.

Labordiagnostik bei Kleinwuchs

sche Erkrankungen auszuschließen, die zu einer Wachs- bei endokrinologischen Parametern ist die Bestimmungs- methode relevant und das Vorliegen altersentsprechen- der Normwerte.

Bei einer Anamnese von vorangegangenem Hochwuchs

male muss die Diagnostik um die Bestimmung von Gona- dotropinen und Sexualsteroiden erweitert werden. Be- sen, werden ggf. durch entsprechende molekulargeneti-

FALLBEISPIEL

Fall 1

die 8.Klasse der Realschule mit guten Leistungen bis auf Sport. Lenasei immer gewachsen, allerdings sehr langsam. Familienanamnese istleer, insbesonderefür Wachstums-

Schwester 133cm (75.Perzentile).

leichten Struma und vielen Naevi auf. Der Entwicklungs-

Schambehaarung(P3 nach Tanner)undfehlendes Brust-

wachstum(B1 nachTanner).Derübrige Untersuchungs- (< 3.Perzentile,-2,2 SDS), bei der Früherkennungsunter- mit 141cm bestimmt worden. Gewicht 35kg, Spannweite

Abb. 1b).

Jahr (für das Lebensalter niedrignormal), Quotient Sitz-quotesdbs_dbs26.pdfusesText_32