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UE 3 - EC2 - Génétique - 16/10/2019 Le médecin va analyser l'arbre génétique de la famille du patient avant d'engager des arbres généalogiques de ce type : IL Y AURA PEUT ÊTRE CE TYPE D'EXERCICE À L'EXAMEN (1 ou 2)

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2) Prenez le temps de relire le cours correspondant aux exercices (A généalogie, l'un de leurs ancêtres communs ait été hétérozygote pour un gène récessif a

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1/8 Lise Gentet (@lilougnt) UE 3 - EC2 - Génétique - 16/10/2019

Thibaut Hamel (@instagrhams_)

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GÉNÉTIQUE 4 :

ANALYSE DE PEDIGREES - EXEMPLES

I - Analyse de pedigrees

Le médecin va analys er l'arbre génétique de la fam ille du pat ient avant d'engager des exame ns

complémentaires pour rechercher une éventuelle pathologie génétique. Le pedigree c'est l'enregistrement

des caractéristiques de tous les individus d'une même famille.

On voit fréquemment dans l'historique des dossiers des patients (notamment des enfants leucémiques) des

arbres généalogiques de ce type : A partir de ça, on peut réussir à savoir si c'est une mutation : - sur un chromosome sexuel ou non - dominant / récessif

A - Co-dominance

Exemple : Système des groupes sanguins ABO

Génotype d'un individu :

→ Un sujet AB peut-il avoir un enfant O ? Non puisque les gamètes vont être composées de A ou B. A et B sont dominants. → 2 sujets O peuvent-ils avoir un enfant A ? Non puisqu'il donne forcément des gamètes O, ils sont OO. 2/8 → 2 sujets A peuvent il avoir un enfant O ?

Oui puisque le sujet A peut donner à la fois des gamètes A et O (hérédité autosomique dominante) si ils sont

AO tous les deux.

B - Hérédité autosomique dominante

Profil de transmission d'un caractère autosomique dominant :

- Toutes les générations sont atteintes (pas de saut de génération) mais pas tous les individus,

- Equirépartition entre les 2 sexes (mutation portée par des autosomes) - A chaque génération, la moitié des individus sont atteints (un grand nombre) Il peut y avoir une mutation de novo et cela peut compliquer l'analyse (parents non atteints).

Exemple : achondroplasie (forme de nanisme)

Elle est transmise comme simple trait monogénique. Deux nains achondroplasiques ont un premier enfant

nain puis un deuxième non nain. Question 1 : L'achondroplasie est-elle récessive ou dominante ? Justifiez.

L'achondroplasie est dominante, si l'hérédité était récessive ils ne pourraient pas avoir d'enfant normal, ils

transmettraient un allèle chacun qui transmet la maladie. Question 2 : Quels sont les génotypes des parents ? Et ceux des enfants ? Allèle dominant en majuscule et récessif en minuscule. - Parents : Aa et Aa - Enfant nain : Aa ou AA - Enfant sain : aa Question 3 : Quelle est la probabilité pour que leur prochain enfant soit sain ? - Probabilité enfant sain : ¼ - Probabilité enfant nain : ¾ Si un des parents avait été homozygote porteur, ils n'auraient pas pu avoir d'enfant sain. Quelques précautions concernant les notions de "dominance" et "récessivité":

- souvent les maladies di tes " dominantes » s' expriment plus sévèrement chez les ho mozygotes

affectés que chez les hétérozygotes 3/8 Ex : achondroplasie : - Hétérozygote : espérance de vie quasi normale, - Homozygote : atteinte +++, souvent décès dans l'enfance (insuffisance respiratoire...).

Exemples de maladies à transmission autosomique dominante : Chorée de hunti ngton, ostéogenèse

imparfaite, dentinogenèse imparfaite.

C - Hérédité autosomique récessive

Profil de transmission d'un caractère autosomique récessif :

- Les caractères récessifs de la maladie ne se manifestent que chez les individus homozygotes (il faut

la présence des 2 allèles pour que la maladie s'exprime) - Equirépartition entre les deux sexes

- Les 2 parents peuvent être sains mais vecteurs (phénotype normal mais génotype avec mutation)

- L'apparition de la tare n'est pas systématique à chaque génération,

- La fréquence est augmentée dans les familles avec les mariages consanguins (car on augmente la

présence de cette allèle atteinte) - La ségrégation attendue des génotypes suit le rapport 1-2-1 : - 25% d'homozygotes sains, - 50% hétérozygotes (vecteurs sains) - 25% d'homozygotes atteints

Exemple : albinisme, mucoviscidose.

→ IL Y AURA PEUT ÊTRE CE TYPE D'EXERCICE À L'EXAMEN (1 ou 2) !!!!!!

Exemple : couleur des yeux

Chez l'homme, le caractère oeil brun est dominant (B) et caractère oeil bleu récessif (b)

Un homme aux yeux bleus se marie avec une femme aux yeux bruns. Le père de la mariée a les yeux bleus.

12 ans plus tard, le couple possède 12 enfants aux yeux bruns. Cela vous paraît-il normal ?

4/8

Homme : phénotype [b] ; génotype b//b

Femme : phénotype [B] ; génotype B//b

B : allèle dominant codant pour Brun

b : allèle récessif codant pour bleu → Gamètes produites par les parents : Dans la théorie,

1 enfant sur 2 devrait avoir les yeux bleus

D - Hérédité gonosomique

1 - Récessive liée à l'X

Profil de transmission d'un caractère gonosomique récessif lié à l'X : - Majoritairement des garçons en sont atteints (sauf exception) - Les filles sont la plupart du temps vectrices, - Parents sains en général - Dans la fratrie d'une femme qui donne un enfant mâle atteint, il y a d'autres cas

- Lorsqu'elle est typique, l'hérédité liée à l'X est facile à reconnaître : les hommes atteints apparaissent

dans des générations consécutives, mais toujours par les lignées maternelles.

- La transmission père-fils d'un caractère lié à l'X est impossible puisqu'un fils hérite du chromosome

Y de son père.

- L'inactivation de l'X peut conduire à expression de la maladie chez certaines femmes hétérozygotes.

5/8

Exemple : Une femme est affectée d'une infirmité rare (et imaginaire) se manifestant par un claquement des

lèvres. Elle épouse un homme normal et tous leurs fils mais aucune des filles n'ont le claquement.

Quel est le mode de transmission du claquement ?

- Mode de transmission : hérédité lié à l'X récessif - La mère est homozygote atteinte X*X* (X récessif) - Le père est normal XY (ne porte pas d'allèle donnant la maladie sur son X)

- Les filles sont donc X*X : saines mais vectrices car elles ont récupéré l'allèle de leur mère qui exprime

la maladie. Le père lui transmettra toujours un X sain, donc les filles sont saines.

- Les garçons sont X*Y : ils présentent la maladie car il n'y a qu'un seul exemplaire d'X, et il est muté,

l'autre ne peut pas compenser : ils sont hémizygotes pour tous les gènes du chromosome X

Union d'une femme vectrice et d'un homme sain :

- 1/2 des garçons sains - Filles saines dont 1⁄2 vectrices.

Union d'un homme atteint avec femme saine :

- tous les garçons seront sains - mais toutes les filles seront porteuses (sans exception). Exemple de maladie : myopathie de Duchenne, Hémophilie, Daltonisme. 6/8

2 - Dominante liée à l'X

Profil de transmission d'un caractère gonosomique dominant lié à l'X : - Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie. - L'allèle morbide se comporte comme un caractère dominant et se manifeste aussi bien chez les garçons hémizygotes que chez les filles hétérozygotes.

• Dans la descendance d'un homme atteint, toutes les filles reçoivent le gène muté ; en

revanche, il n'y a jamais de garçons atteint (pas de transmission père-fils) • Les femmes atteintes peuvent transmettre leur maladie aux enfants des 2 sexes avec un risque 1⁄2

• En général, les filles hétérozygotes sont moins sévèrement malades que les garçons

Exemple : syndrome de l'X fragile

E - Facteurs compliquant les schémas héréditaires

- Mutation de novo dans une lignée, apparition d'une mutation : un enfant naît avec une maladie

génétique, mutation apparue dans la descendance. Donc peut provoquer une nouvelle maladie sans aucun antécédent.

- Mosaïsme (ou mosaïcisme) de la lignée germinale : il peut y avoir des descendants présentant la

maladie sans antécédent familial. Dans la lignée germinale une partie des cellules germinales ont subi

une mutation et représentent une partie des gamètes transmis. On reconnaît ce mosaïsme par

l'apparition d'une maladie à mode de transmission dominant sans antécédent familial. Il y a aussi un

mosaïsme des cellules somatiques : il est non transmit mais entraînent l'expression de certaines

maladies.

Pour les transmissions de type dominant :

- Pénétrance incomplète, liée à l'âge : c'est une donnée quantitative = nombre d'individus atteints

pour un génotype donné. Il n'y a pas de phénotype anormal, c'est du tout ou rien. Si 100% des

individus ayant un génotype exprimant la maladie ont la malad ie on parle de pénétrance complète. Si seulement 50% ont un phénotype exprimant la maladie alors que leur génotype l'exprime, la pénétrance est de 50%. La pénétrance peut augmenter avec l'âge.

- Expressivité variable : c'est l'expression des différents symptômes de la maladie sur plus ou

moins d'organes (une forte expressivité entraîne des symptômes sur un grand nombre d'organes).

C'est plus un aspect qualitatif qui fait tout de même varier la gravité de la maladie. Elle existe

notamment dans l'ostéogenèse imparfaite.

Pour les transmissions de type récessif :

- Hétérogénéité allélique : une maladie peut être due à des mutations différentes du même gène

- Hétérogénéité interlocus : une maladie peut être due à des mutations de gènes ≠

7/8

II - Exemples - exercices

A - Exercice 1 : Daltonisme

Le daltonisme est une affection héréditaire liée au chromosome X. Le gène responsable de cette affection se

manifeste à l'état récessif. Dans le couple étudié, la mère distingue parfaitement les couleurs, mais son mari

ne les distingue pas. Leurs fils, jean, est daltonien ainsi qu'une des deux soeurs de Jean : Françoise. Elle a 3

enfants dont 2 garçons daltoniens et une fille quui distingue bien les couleurs. Jean a deux enfants, 1 garçon

et une fille, qui distinguent parfaitement les couleurs. La fille de Jean a épousé un homme daltonien, et ils

ont 2 garçons et 2 filles qui distinguent bien les couleurs.

1/ Construire le pedigree de cette famille

2/ Génotype de la mère de Jean

3/ Génotype du père des enfants de Françoise

4/ Quel peut être le génotype de la femme de jean

5/ Quel peut être le génotype de la fille de jean

6/ La fille de Jean peut-elle avoir des enfants non daltoniens avec son mari ?

1/ Pedigree de la famille

2/ Génotype de la Mère de Jean

Mère de Jean : XX : saine ou XX* : apparemment saine (vectrice)

Le père de Jean étant daltonien : X*Y

→ Si la mère possède un génotype XX, tous les enfants devraient être non daltoniens, ce qui

n'est pas le cas. Donc mère de Jean : XX*

Descendance :

3/ Père des enfants de Françoise

Françoise : X*X*

Son mari : XY ou X*Y

→ Si X*Y, tous les enfants seraient daltoniens mais ce n'est pas le cas : donc père des enfants : XY

4/Génotype de la femme de Jean

Jean : X*Y Sa femme : XX ou XX*

8/8 → Les deux génotypes sont possibles et permettent d'avoir des enfants non daltoniens. Quelle que soit la situation, les filles ne pourront pas être XX, elles sont vectrices.(XX*)

5/ Génotype de la fille de Jean

→ Elle voit bien, donc : XX ou XX*, mais elle possède le chromosome X* de son père, donc XX*

6/ La fille de Jean peut-elle avoir des enfants non daltoniens avec son mari ?

→ Oui, la preuve : cf pedigree. Mais les filles non daltoniennes seront vectrices car le père est malade

(même situation que parents de Jean)

B - Exercice 2

Supposons qu'un gène porté par le chromosome X et noté X* soit létal. Un homme se marie avec une femme

XX*.

1/ Le maire leur souhaite d'avoir de nombreux garçons, joindriez vous vos voeux à ceux du maire ?

Bif bof, sachant qu'un garçon porteur de X* va forcément mourir car il n'a que ce chromosome X, le gène létal

sera donc forcément exprimé. Alors que la fille XX* peut exprimer l'allèle non létale du gène portée par le X

sain de son génome. Donc 1 garçon sur 2 du couple est non viable comparé à 1 fille sur 4.

X Y

X XX XY

X* XX* X*Y

2/ A quelle proportion de filles et garçons peut s'attendre le couple ?

→ Le couple peut donc s'attendre à ¾ de filles viables et ½ de garçons viablesquotesdbs_dbs18.pdfusesText_24