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Chapitre I :

localisaition de l'informaition généitique

1) Tous humains, tous diffférents :TP1 : observaition des individus, et noition de caractèresTous les humains présentent des caractères propres à

l'espèce, mais tous présentent aussi des caractères spéciifiques qui le diffférencie des autres. Ces caractères, dits héréditaires, sont transmis au travers des généraitions (on les appelle caractères innés). Certains caractères sont dus aux condiitions de vie, et apparaissent au cours de la vie, on parle de caractère acquis. L'ensemble de ces caractères est appelé Informaition généitique.

2) La localisaition du programme généitique :

Problème : Quelle paritie de ces cellules comporte les caractères ? Hypothèse : On peut penser que le programme généitique est contenu dans le noyau de la cellule oeuf, car ce sont, semble t-il, les seuls éléments à fusionner lors de la fécondaition.

TP2 : l ocalisaition de l'informaition généitiqueÉchange de noyaux de cellules de souris : Cettte

expérience nous prouve que le programme généitique, nécessaire à la consitituition d'un organisme complet, est contenu dans le noyau de la cellule oeuf (zygote). Nous savons que la cellule oeuf est la cellule qui donnera l'organisme complet. Problème : Que conitient le noyau de toutes les cellules de l'organisme ? Hypothèses : - Le noyau des cellules d'un organisme ne conitient que la paritie du programme généitique qui lui est nécessaire. - Le noyau des cellules d'un organisme conitient l'intégralité du programme généitique. Expérience de clonage : cettte expérience nous montre que les caractères innés sont déifinis par un programme généitique contenu, à l'idenitique, dans tous les noyaux des cellules de l'organisme.

3) Le support du programme généitique :

Problème : Nous savons maintenant que le programme généitique est contenus dans le noyau des cellules, toutefois, nous ne savons pas sous quelle forme. TP 3 : 1) Observaition de méristèmes d'ail au microscope.Cettte observaition nous révèle que le noyau des cellules d'un organisme, conitiennent des bâtonnet

facilement colorables, que l'on appelle CHROMOSOMES.C'est lors de la division cellulaire qu'apparaissent les

chromosomes, car la membrane du noyau disparaît, laissant apparaître le contenu nucléaire.

Les noyaux ne semblant contenir que les

chromosomes, on peut donc aiÌifiÌirmer que les chromosomes sont le support du programme généitique !

Structure du chromosome :

Les chromosomes d'un noyau peuvent être arrangés par paires de taille décroissante dans un document appelé caryotype. TP 3 : 2 ) Le caryotype.Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, organisé en 23 paires. Une paire est appelée " paire sexuelle », est nommée par les letttres X et Y. Cettte paire est responsable de la mise en place des caractères sexuels.

Un caryotype d'homme comporte une paire sexuelle

XY, alors que chez une femme c'est une paire XX.

Problème : Le nombre normal de chromosomes dans un noyau de cellule humaine est de 46, mais il arrive que ce nombre soit anormal. Quelles sont les conséquences d'un nombre anormal de chromosomes dans un caryotype ?

4) Les anomalies du caryotype :

TP 4 : Les anomalies du caryotype.Un nombre anormal de chromosomes dans le caryotype entraîne, la plupart du temps, un avortement spontané, car les caractères nécessaires à la consitituition du nouvel organisme ne peuvent se metttre en place. Pour dépister ces anomalies, un examen nommé amniocentèse, est praitiqué. Cet examen consiste à prélever des cellules du liquide amnioitique, dont le caryotype est idenitique à celui de l'enfant, puisqu'il provient de la cellule oeuf, comme l'enfant.

De rares anomalies du caryotype permetttent un

développement de l'enfant, comme le syndrôme de Down, ou trisomie 21. Ce syndrôme provient d'un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21, provoquant des anomalies physiques ainsi qu'un retard mental. Le risque d'appariition du syndrôme de Down augmente fortement avec l'âge de la mère, ainsi une amniocentèse est quasi systémaitique à paritir de 38 ans.Photographie et schéma d'un chromosome à 2 chromatides.quotesdbs_dbs1.pdfusesText_1